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Introducción a los defectos congénitos

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisión completa jul. 2019
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Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones físicas de naturaleza diversa que se producen en algún momento previo al nacimiento. Por lo general suelen resultar evidentes durante el primer año de vida del bebé.

  • Se desconoce la causa de muchos defectos congénitos, pero las infecciones, la genética y determinados factores ambientales aumentan el riesgo de padecerlos.

  • Antes del nacimiento del bebé, el diagnóstico se puede basar en los factores de riesgo de la madre, los resultados de una ecografía y, a veces, análisis de sangre, amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.

  • Después del nacimiento del bebé, el diagnóstico puede basarse en una exploración física, pruebas de diagnóstico por la imagen y análisis de sangre.

  • Algunos defectos congénitos se pueden evitar manteniendo una nutrición adecuada durante el embarazo y evitando el alcohol, la irradiación y ciertos fármacos.

  • Algunas anomalías congénitas se pueden corregir con cirugía o controlar con fármacos.

Los defectos congénitos pueden afectar cualquier parte de cualquier órgano del cuerpo, como los siguientes:

Algunos defectos congénitos son más frecuentes que otros.

Los defectos congénitos son una de las principales causas de muerte de los bebés en los países desarrollados, y algunos causan la muerte del feto, produciéndose un aborto espontáneo o una muerte fetal.

En aproximadamente el 7,5% de todos los niños de 5 años pueden observarse defectos de nacimiento, aunque muchos de ellos son insignificantes. Entre el 3 y el 4% de los recién nacidos se presentan defectos congénitos graves.

Pueden presentarse varios defectos congénitos al mismo tiempo en un mismo niño.

Tabla
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Algunos defectos congénitos

Sistema orgánico

Defecto congénito

Qué sucede

Tratamiento

Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico

Deficiente desarrollo del ventrículo izquierdo, que produce una incapacidad para bombear la sangre hacia el cuerpo

Intervenciones separadas para reconstruir el ventrículo izquierdo o un trasplante de corazón

Una abertura o debilidad de los músculos abdominales, que permite que sobresalgan (protruyan) los órganos abdominales internos por el defecto

Cirugía para cerrar el defecto

El pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición

Inmovilización con una escayola y fisioterapia para estirar el pie y el tobillo

En ciertas ocasiones, intervención quirúrgica

Porencefalia

Falta de tejido cerebral y reemplazado por sacos llenos de líquido

No existe un tratamiento

La derivación ventricular puede disminuir la presión

Hidroanencefalia

Porencefalia grave con pequeños restos de tejido cerebral

No existe un tratamiento

Un testículo permanece en el abdomen o en la región inguinal en lugar de descender al escroto antes del nacimiento

En aproximadamente la mitad de los casos, los testículos descienden al escroto sin tratamiento transcurridos entre 4 y 6 meses

Cirugía para colocar los testículos en su lugar

Causas y factores de riesgo de los defectos congénitos

No es sorprendente que se produzcan tantos defectos congénitos, considerando la complejidad que implica el desarrollo de millones de células especializadas que constituyen un ser humano a partir de un solo óvulo fecundado. Aunque se desconoce la causa de la mayoría de los defectos congénitos, ciertos factores genéticos y ambientales aumentan la posibilidad de que se desarrollen. Estos factores incluyen la exposición a la radiación, ciertos fármacos (ver Medicamentos que pueden causar problemas durante el embarazo *), alcohol, carencias nutricionales, ciertas infecciones en la madre y trastornos genéticos.

Algunos riesgos pueden evitarse. Otros se producen a pesar de que el estilo de vida de la mujer embarazada sea completamente saludable. Muchos defectos congénitos se desarrollan antes de que la mujer sepa que está embarazada.

Exposición a sustancias dañinas (teratógenos)

Un teratógeno es cualquier sustancia que produce o aumenta la posibilidad de un defecto congénito. Entre los teratógenos se encuentran

La mayoría de las mujeres embarazadas expuestas a teratógenos tienen bebés sin anomalías. Que aparezca o no un defecto de nacimiento dependerá de cuándo, cuánto y durante cuánto tiempo la mujer embarazada estuviera expuesta al teratógeno (véase Exposiciones durante el embarazo).

La exposición a un teratógeno afecta más frecuentemente el órgano del feto que se está desarrollando con mayor rapidez en el momento de la exposición. Por ejemplo, es más probable que la exposición a un teratógeno durante el tiempo en que se están desarrollando ciertas partes del cerebro cause un defecto en esas zonas; si la exposición al teratógeno se hubiera producido antes o después de este periodo crítico, la probabilidad de sufrir un defecto de nacimiento en esta zona sería inferior.

Nutrición

Mantener sano al feto requiere una dieta nutritiva. Por ejemplo, el déficit de ácido fólico (folato) en la dieta incrementa la probabilidad de que el feto desarrolle espina bífida u otras anomalías del cerebro o de la médula espinal, conocidas como defectos del tubo neural. También es más probable la aparición de labio leporino (una separación del labio superior) o de paladar hendido (una fractura en el velo del paladar).

La obesidad materna también incrementa el riesgo de un defecto del tubo neural.

Factores genéticos y cromosómicos

Los cromosomas y los genes pueden ser anómalos. Estas anomalías pueden ser heredadas de los padres, quienes pueden o bien estar afectados por dichas anomalías o bien ser portadores de los genes que las causan (véase Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos). Los portadores son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan ningún síntoma de la enfermedad.

Sin embargo, muchos defectos congénitos están causados por nuevas anomalías cromosómicas o mutaciones genéticas que surgen en el niño y que no se han heredado de los progenitores.

Los defectos congénitos causados por factores genéticos suelen consistir en algo más que la malformación evidente de una sola parte del cuerpo.

Infecciones

Ciertas infecciones en las mujeres embarazadas pueden provocar defectos congénitos (véase Infecciones durante el embarazo). El hecho de que una infección provoque o no un defecto congénito depende de la edad del feto en el momento de la exposición a la infección.

Las infecciones que con mayor frecuencia causan defectos de nacimiento son

La mujer puede haber contraído una de estas infecciones y no saberlo, ya que algunas de ellas pueden producir pocos síntomas o ninguno en los adultos.

Diagnóstico

  • Una ecografía antes del nacimiento y, a veces, resonancia magnética nuclear, análisis de sangre, amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.

  • Después del nacimiento, exploración física, ecografía, tomografía computarizada, resonancia magnética nuclear y análisis de sangre

Prenatales

Antes de nacer, los médicos valoran si una mujer presenta un riesgo mayor de tener un bebé con un defecto congénito (Pruebas diagnósticas prenatales). La probabilidad es mayor para las mujeres que presentan los siguientes factores de riesgo:

  • Edad avanzada

  • Han tenido abortos espontáneos frecuentes

  • Han tenido otros niños con anomalías cromosómicas o defectos de nacimiento o que murieron por razones desconocidas

Estas mujeres pueden necesitar seguimiento continuado y pruebas especiales para determinar si su bebé se está desarrollando de forma adecuada.

Cada vez se diagnostican más los defectos congénitos antes de que nazca el bebé.

Por lo general, se realiza una ecografía del feto durante el embarazo. También se puede realizar una resonancia magnética nuclear (RMN) del feto cuando está indicada. Estas pruebas de diagnóstico por la imagen a menudo permiten detectar anomalías congénitas específicas.

A veces, también ayudan los análisis de sangre. Por ejemplo, una concentración elevada de fetoproteína alfa en la sangre de la madre puede indicar un defecto del encéfalo, la médula espinal u otros órganos determinados (Pruebas de cribado en el segundo trimestre). Más recientemente, los médicos están usando una prueba llamada análisis de ADN fetal sin células. En esta prueba, se analiza una muestra de sangre de una mujer embarazada para determinar si su feto presenta determinados trastornos genéticos. Esta prueba se basa en el hecho de que la sangre de la madre contiene una cantidad muy pequeña de ADN (material genético) del feto. Esta prueba se denomina cribado prenatal no invasivo. La prueba prenatal no invasiva se puede utilizar para detectar un riesgo elevado de trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 13 o trisomía 18 y otros varios trastornos cromosómicos. Los médicos suelen indicar más pruebas cuando se detecta un riesgo elevado de una anomalía genética.

La amniocentesis (la extracción de una pequeña cantidad del líquido que rodea al feto) o biopsia de vellosidades coriónicas (la extracción de tejido del saco que rodea al feto en desarrollo) puede ayudar a veces para la confirmación del diagnóstico. Se pueden realizar análisis genéticos a las muestras tomadas durante dichas pruebas.

Después del nacimiento

Después del nacimiento, el médico realiza una exploración física del recién nacido. Durante esta exploración, el médico examina la piel del bebé, la cabeza y el cuello, el corazón y los pulmones, el abdomen y los genitales, y evalúa el sistema nervioso y los reflejos del recién nacido. Algunos recién nacidos tienen una apariencia física que sugiere un cierto trastorno.

En Estados Unidos se realiza un análisis de sangre a la mayoría de los recién nacidos para detectar una serie de trastornos metabólicos.

Se pueden realizar pruebas de diagnóstico por la imagen, como ecografía, tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética nuclear (RMN) en función de los resultados de la exploración física y las pruebas de detección sistemática (cribado).

Tratamiento

  • A veces, cirugía o fármacos

Los cromosomas o genes anómalos no pueden ser corregidos.

La cirugía puede corregir algunos defectos congénitos o ayudar a controlarlos. Los fármacos y la cirugía se pueden utilizar para controlar los síntomas causados por otros defectos.

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