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Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisión completa jul. 2020
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Datos clave
Recursos de temas

Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona.

Cada célula humana normal, a excepción de los espermatozoides y los óvulos, tiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. Los espermatozoides y los óvulos solo tienen un cromosoma de cada par, que totalizan 23 cromosomas. Cada cromosoma contiene de cientos a miles de genes.

Los cromosomas sexuales Cromosomas sexuales Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información Cromosomas sexuales son uno de los 23 pares de cromosomas. Existen 2 cromosomas sexuales, denominados X e Y. Las mujeres tienen habitualmente dos cromosomas X (XX) y los varones tienen habitualmente un cromosoma X y otro Y (XY).

Estructura del ADN

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material genético de la célula, que se encuentra en los cromosomas, que a su vez, están contenidos en el núcleo de la célula y de las mitocondrias.

Excepto en algunas células (por ejemplo, en los espermatozoides, los óvulos y los eritrocitos), el núcleo de una célula contiene 23 pares de cromosomas. Un cromosoma contiene muchos genes. Un gen es un segmento de ADN que proporciona el código para sintetizar una proteína.

La molécula de ADN es una doble hélice larga y enrollada que se asemeja a una escalera de caracol. En una molécula de ADN se encuentran dos hebras, compuestas por un azúcar (desoxirribosa) y por moléculas de fosfato, todo ello conectado por pares de cuatro moléculas llamadas bases, que forman los peldaños de la escalera. Cada par de bases (un peldaño) está emparejado de forma concreta: la adenina se empareja con la timina; y la guanina lo hace con la citosina; y se mantienen unidas por un enlace de hidrógeno. Un gen consiste en una secuencia de bases. Cada secuencia de tres bases codifica un aminoácido (los aminoácidos son los componentes esenciales de las proteínas) o bien proporciona otra información.

Estructura del ADN

Anomalías cromosómicas

  • El número de cromosomas

  • La estructura de los cromosomas

Las anomalías más grandes pueden ser visibles con un microscopio en una prueba llamada análisis de cromosomas o cariotipo. Las anomalías cromosómicas más pequeñas se pueden identificar mediante una prueba genética especializada que escanea los cromosomas de una persona para detectar los fragmentos adicionales o ausentes. Estas pruebas incluyen análisis de micromatrices cromosómicas e hibridación in situ fluorescente (FISH, por sus siglas en inglés). (Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación Tecnologías de secuenciación de última generación Las tecnologías de diagnóstico genético (diagnóstico mediante ingeniería genética) son métodos científicos que se utilizan para comprender y evaluar los genes de una persona. (Véase también... obtenga más información )

Cuanto mayor es una mujer embarazada, mayor es la probabilidad de que su feto tenga un cromosoma adicional o le falte un cromosoma (ver ¿Qué riesgo existe de tener un bebé con una anomalía cromosómica*? ¿Qué riesgo existe de tener un bebé con una anomalía cromosómica*? Los trastornos genéticos son trastornos causados por anomalías en uno o más genes o cromosomas. Algunos trastornos genéticos son hereditarios y otros son espontáneos. (Véase también Introducción... obtenga más información ). No ocurre lo mismo en el varón. A medida que el varón envejece, la probabilidad de concebir un niño con una anomalía cromosómica apenas se ve ligeramente incrementada.

Las anomalías estructurales ocurren cuando una parte de un cromosoma es anormal. A veces, una parte o todo un cromosoma se une de forma incorrecta con otro cromosoma (lo que se denomina translocación). En ocasiones alguna parte de los cromosomas se pierde (lo que se denomina deleción, ver Introducción a los síndromes de deleción cromosómica Introducción a los síndromes de deleción cromosómica Los síndromes de deleción cromosómica se producen cuando falta una parte de un cromosoma. (Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos.) Los cromosomas son estructuras que se encuentran... obtenga más información ) o se duplica.

Anomalías genéticas

Pueden ocurrir pequeños cambios (mutaciones Mutación Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información Mutación ) en un gen específico. Estos cambios no afectan a la estructura de los cromosomas y por lo tanto no se pueden ver en el análisis del cariotipo o en otros análisis cromosómicos. Se requieren pruebas genéticas más específicas. Algunas mutaciones en un gen no causan problemas, mientras que otras causan algunos problemas o solo problemas leves. Otras mutaciones causan trastornos graves como la anemia de células falciformes Anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) La anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) es una anomalía genética hereditaria de la hemoglobina (la proteína presente en los glóbulos rojos que transporta el... obtenga más información Anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) (anemia drepanocítica o drepanocitosis), la fibrosis quística Fibrosis quística La fibrosis quística (mucoviscidosis) es una enfermedad hereditaria que causa que ciertas glándulas produzcan secreciones anómalas, lo que provoca a su vez lesiones en órganos y tejidos, especialmente... obtenga más información (mucoviscidosis) y la distrofia muscular Introducción a las distrofias musculares y trastornos relacionados Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando... obtenga más información . Cada vez más, los científicos identifican causas genéticas específicas de las enfermedades infantiles.

No está claro cómo se producen la mayor parte de las mutaciones. Se cree que la mayoría de las mutaciones aparecen de forma espontánea. Algunas sustancias o agentes ambientales son capaces de dañar y causar mutaciones en los genes. Este tipo de sustancias reciben el nombre de mutágenos. Los mutágenos, tales como la radiación, la luz ultravioleta y determinados fármacos y sustancias químicas, pueden causar algunos tipos de cáncer y defectos congénitos Introducción a los defectos congénitos Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones físicas de naturaleza diversa que se producen en algún momento previo al nacimiento. Por lo general suelen... obtenga más información .

Una mutación que afecta a los genes de un espermatozoide o de un óvulo se puede transmitir de padres a hijos. Una mutación que afecta a los genes de otras células puede causar una enfermedad que no se transmite a los hijos (porque el espermatozoide o el óvulo no están afectados). Poseer dos copias de un gen anómalo puede dar lugar a graves trastornos o enfermedades, como la fibrosis quística Fibrosis quística La fibrosis quística (mucoviscidosis) es una enfermedad hereditaria que causa que ciertas glándulas produzcan secreciones anómalas, lo que provoca a su vez lesiones en órganos y tejidos, especialmente... obtenga más información o la enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son un tipo de enfermedad de depósito lisosomal llamado esfingolipidosis y tienen su origen en una acumulación de gangliósidos en los tejidos... obtenga más información .

Pruebas para detectar anomalías cromosómicas y genéticas

Los cromosomas y los genes de una persona se evalúan analizando una muestra de sangre. Durante el embarazo, se pueden usar células obtenidas por amniocentesis Tecnologías de secuenciación de última generación Las tecnologías de diagnóstico genético (diagnóstico mediante ingeniería genética) son métodos científicos que se utilizan para comprender y evaluar los genes de una persona. (Véase también... obtenga más información o biopsia de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información para detectar ciertas anomalías cromosómicas o genéticas en el feto. Si el feto tiene una anomalía, se pueden realizar más pruebas para detectar defectos congénitos específicos. Más recientemente se ha desarrollado una prueba de cribado prenatal en la que se analiza una muestra de sangre de una mujer embarazada para determinar si el feto sufre ciertos trastornos genéticos. Esta prueba se basa en el hecho de que la sangre de la madre contiene una cantidad muy pequeña de ADN del feto. Esta prueba se denomina cribado prenatal no invasivo (NIPS, por sus siglas en inglés) o análisis de ADN fetal sin células. Las pruebas de cribado prenatal no invasivo se pueden utilizar para detectar un riesgo aumentado de trisomía del par 21 (síndrome de Down Síndrome de Down (trisomía 21) El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional y da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. El síndrome de Down está causado... obtenga más información Síndrome de Down (trisomía 21) ), trisomía del par 13 Trisomía 13 La trisomía 13 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 13 adicional y da lugar a discapacidad intelectual grave y anomalías físicas. La trisomía 13 es causada por... obtenga más información Trisomía 13 o trisomía del par 18 Trisomía 18 La trisomía 18 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18 que da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. Trisomía 18 causada por... obtenga más información Trisomía 18 , además de otros trastornos cromosómicos concretos, pero no son diagnósticas. Los médicos suelen recomendar más pruebas cuando se detecta un riesgo elevado de una anomalía cromosómica.

Prevención

Aunque las anomalías genéticas y cromosómicas no se pueden corregir, algunos defectos congénitos a veces pueden prevenirse. Por ejemplo, administrar ácido fólico, para evitar defectos del tubo neural Defectos del tubo neural y espina bífida Los defectos del tubo neural son un tipo determinado de defectos congénitos del encéfalo y/o la médula espinal. Los defectos del tubo neural producen daño nervioso, problemas de aprendizaje... obtenga más información o hacer un cribado en los padres para ver si son portadores Detección de portadores El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información de determinadas anomalías genéticas. También se pueden hacer pruebas para detectar anomalías genéticas a un embrión concebido mediante fecundación in vitro Fecundación in vitro (FIV) Las técnicas de reproducción asistida implican la manipulación de los espermatozoides y óvulos o de los embriones en un laboratorio (in vitro) con el objetivo de lograr un embarazo. (Véase también... obtenga más información Fecundación in vitro (FIV) («niño probeta») antes de ser transferido al útero de la mujer (véase Diagnóstico genético preimplantacional Pruebas genéticas previas a la implantación Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información ).

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