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Introducción a los trastornos genéticos

Por

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

Última revisión completa dic. 2019
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Recursos de temas
  • Los trastornos genéticos hereditarios se transmiten de generación en generación.

  • Los trastornos genéticos espontáneos no se transmiten de una generación a otra, pero ocurren cuando el material genético de los espermatozoides del padre o los óvulos de la madre o de las células del embrión en desarrollo se daña por casualidad o por fármacos, productos químicos u otras sustancias dañinas (como radiografías).

  • Antes de quedar embarazadas, las mujeres y sus parejas deben consultar a su médico sobre el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético.

  • Entre los factores de riesgo se encuentran: mujer de edad avanzada («añosa»), antecedentes familiares de anomalías genéticas, abortos espontáneos, un hijo anterior con malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas en uno de los futuros padres.

  • Se pueden realizar pruebas para detectar enfermedades genéticas a todas las parejas, pero en especial en las que tienen mayor riesgo de lo normal de tener bebés que las padezcan.

Las parejas que están pensando en tener un hijo deben consultar sobre el riesgo de que su futuro bebé sufra alteraciones genéticas (asesoramiento genético prenatal). Pueden comentar las precauciones que pueden adoptar para ayudar a prevenir algunas anomalías genéticas. Por ejemplo, las mujeres pueden evitar la exposición a sustancias tóxicas y radiaciones.

Las parejas también pueden solicitar a su médico que determine si el riesgo de tener un bebé con alteraciones genéticas en su caso es superior al promedio. Si el riesgo es elevado, se realizarán pruebas que ayuden a evaluarlo con mayor precisión (cribado genético Cribado genético El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información ). Si el resultado de estas pruebas confirma que existe una alta probabilidad de alteraciones genéticas graves, la pareja puede considerar alguna de las siguientes opciones:

Si la mujer ya está embarazada, el médico le informará de las diferentes pruebas que se pueden realizar para examinar al feto durante la gestación (pruebas de diagnóstico prenatal Pruebas de diagnóstico prenatal Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información ). También le informará de las posibles opciones en caso de detectarse una alteración genética en dichas pruebas. El aborto Aborto El aborto inducido es la interrupción deliberada de un embarazo por medio de cirugía o de medicamentos. El embarazo puede interrumpirse extirpando quirúrgicamente el contenido del útero o tomando... obtenga más información es una de estas opciones. En algunos casos, la anomalía puede ser tratada. A veces la pareja es remitida a la consulta de un especialista en genética, que les ayudará a tomar la decisión más adecuada. Los médicos pueden aconsejar a la mujer que obtenga atención prenatal en un centro que ofrezca servicios más amplios para los recién nacidos.

Las parejas deben tomarse todo el tiempo que necesiten para asimilar la información, y deben formular cualquier pregunta que les surja para aclarar sus dudas.

Factores de riesgo para trastornos genéticos

En todos los embarazos existe cierto riesgo de que se produzcan alteraciones genéticas, pero hay ciertas circunstancias que lo incrementan.

Alteraciones debidas a varios factores

Algunas malformaciones congénitas, como el labio leporino o el paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Los defectos congénitos del cráneo y de la cara que se dan con mayor frecuencia son el labio leporino y el paladar hendido, que afectan a cerca de 2 de cada 1000 bebés. El labio leporino es... obtenga más información Labio leporino y paladar hendido , se deben a alteraciones en uno o más genes en combinación con la exposición a ciertos otros factores, incluyendo la exposición a sustancias presentes en el entorno (lo que se denomina herencia multifactorial). Es decir, el gen alterado hace al feto más susceptible de padecer una malformación congénita, pero esta no se desarrollará a no ser que dicho feto sea expuesto al efecto de determinadas sustancias como ciertos fármacos o el alcohol Introducción a los trastornos relacionados con sustancias o drogas Los fármacos y las drogas son parte integrante de la vida diaria de muchas personas, ya sea por su uso con una finalidad médica legítima o para uso recreativo (véase la tabla Sustancias con... obtenga más información . Muchas malformaciones congénitas, como las malformaciones cardíacas, presentan este patrón hereditario.

Defectos del tubo neural

Son malformaciones congénitas del encéfalo Defectos del tubo neural y espina bífida Los defectos del tubo neural son un tipo determinado de defectos congénitos del encéfalo y/o la médula espinal. Los defectos del tubo neural producen daño nervioso, problemas de aprendizaje... obtenga más información o de la médula espinal. (El cerebro y la médula espinal se desarrollan a partir de una parte del embrión llamada tubo neural). Entre ellas están la espina bífida (en la que la columna vertebral no se cierra completamente, quedando la médula espinal expuesta) y la anencefalia (en la cual falta gran parte del encéfalo y del cráneo). Estos defectos del tubo neural se presentan en aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos. Para la mayoría de estos defectos, la herencia es multifactorial (genes anómalos más otros factores). Otros factores incluyen

  • Antecedentes familiares: el riesgo de tener un bebé con malformaciones del tubo neural aumenta si ya se había dado algún caso en otros miembros de la familia, incluidos otros hijos de la pareja (antecedentes familiares). Si una pareja tiene ya un hijo con espina bífida o anencefalia, el riesgo de tener otro con dichas malformaciones es del 2 al 3%. Si tienen ya dos hijos con estos problemas, el riesgo será del 5 al 10%. Sin embargo, el 95% de los casos ocurren en familias sin un historial previo de malformaciones del tubo neural.

  • Déficit de ácido fólico Carencia de ácido fólico La carencia de folato (ácido fólico) es común. Dado que el organismo solo almacena pequeñas cantidades de ácido fólico, una dieta que no lo contenga llevará a su carencia en pocos meses. Consumir... obtenga más información : el riesgo también puede aumentar por una dieta baja en ácido fólico, una vitamina. Los suplementos de ácido fólico ayudan a prevenir los defectos del tubo neural. Por ello, la toma diaria de suplementos de ácido fólico es una recomendación que se hace rutinariamente a todas las mujeres en edad fértil, sobre todo si ya están embarazadas. El ácido fólico se incluye habitualmente en los complejos vitamínicos prenatales.

  • Localización geográfica: el riesgo también varía según el lugar donde una persona vive. Por ejemplo, el riesgo es mayor en el Reino Unido que en los Estados Unidos.

Algunos defectos del tubo neural son el resultado de anomalías hereditarias en un único gen, de anomalías cromosómicas o de la exposición a fármacos o sustancias.

Anomalías cromosómicas

La prueba cromosómica estándar puede detectar muchas anomalías cromosómicas Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código... obtenga más información , principalmente las que implican un número anómalo de cromosomas o una anomalía en la estructura de un cromosoma. Se presentan en aproximadamente 1 de cada 250 nacidos vivos en Estados Unidos, y se producen al menos en la mitad de los abortos espontáneos que ocurren durante el primer trimestre de gestación. La mayoría de los fetos con estas alteraciones cromosómicas mueren antes del nacimiento. Entre los niños nacidos vivos, el síndrome de Down Síndrome de Down (trisomía 21) El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional y da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. El síndrome de Down está causado... obtenga más información Síndrome de Down (trisomía 21) es la alteración cromosómica más habitual.

Hay varios factores que aumentan el riesgo de tener un hijo con alteraciones cromosómicas:

Algunas anomalías cromosómicas no se pueden detectar mediante pruebas cromosómicas estándar. La mayoría de estas anomalías son demasiado pequeñas para ser vistas con un microscopio, por ese motivo a veces se llaman anomalías submicroscópicas (o variantes en el número de copias). Por ejemplo, puede faltar una parte muy pequeña de un cromosoma (llamada microdeleción), o un cromosoma puede tener una parte muy pequeña adicional (llamada microduplicación). Se desconoce la frecuencia con la que ocurren las microdeleciones y las microduplicaciones. Sin embargo, alrededor del 6% de los niños con malformaciones congénitas estructurales as tienen, a pesar de que los resultados de las pruebas cromosómicas estándar son normales. Las pruebas denominadas "pruebas de micromatrices cromosómicas" pueden detectar microdeleciones y microduplicaciones. Los médicos pueden ofrecer pruebas de micromatrices antes del nacimiento en ciertas circunstancias; por ejemplo, cuando se sospechan malformaciones congénitas en un feto.

¿Sabías que...?

  • La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down a los 35 años es de 1 caso en 365 embarazos.

  • La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down a los 40 años es de 1 caso en 100 embarazos.

Tabla
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Trastornos monogenéticos

Son enfermedades en las que solo está afectado un par de genes. Un gen presenta una mutación que interfiere en su funcionamiento normal, lo que puede ocasionar enfermedades o malformaciones congénitas. El riesgo de aparición de estas enfermedades depende de si el trastorno se desarrolla cuando solo uno de los genes del par ha sufrido la mutación (gen dominante Enfermedades dominantes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información ) o cuando la han sufrido los dos genes (genes recesivos Enfermedades recesivas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información ).

El riesgo dependerá también de si el gen alterado está localizado o no en el cromosoma X. Existen 23 pares de cromosomas. Uno de ellos es el par de cromosomas sexuales, que son los cromosomas X e Y. El resto se denominan cromosomas autosómicos. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y otro Y. Si el gen alterado está localizado en el cromosoma X, la enfermedad a que da lugar se denomina trastorno ligado al cromosoma X Herencia ligada al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información (ligado al sexo).

Si los niños varones heredan un gen anómalo para un trastorno ligado al cromosoma X (en el cromosoma X), sufren la enfermedad aunque el gen sea recesivo, porque tienen un único cromosoma X, que contiene el gen anómalo. No tienen un cromosoma X normal que anule el efecto del gen anómalo. Si un feto varón hereda un gen ligado al cromosoma X dominante, el embarazo normalmente termina en aborto espontáneo Aborto espontáneo Un aborto espontáneo es la pérdida de un feto por causas naturales antes de las 20 semanas de embarazo. Los abortos espontáneos se pueden producir por un problema en el feto (como un trastorno... obtenga más información .

Sin embargo, las niñas deben heredar dos genes anormales para desarrollar un trastorno ligado al cromosoma X si el gen es recesivo. Si el gen anormal es dominante, solo se requiere un gen anormal para que se desarrolle el trastorno.

Si los futuros padre y madre tienen consanguineidad es muy probable que tengan la misma mutación en uno o más de los genes que causan enfermedades autosómicas recesivas. Por lo tanto, el riesgo de estos trastornos aumenta.

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Más información

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