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Neuropatías hereditarias

Por

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Última modificación del contenido sep. 2019
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

Las neuropatías hereditarias incluyen distintas neuropatías periféricas degenerativas congénitas (p. ej., Charcot-Marie-Tooth).

Las neuropatías hereditarias se clasifican como

  • Motoras y sensitivas

  • Sensitivas y autonómicas

Las neuropatías hereditarias pueden ser primarias o secundarias a otros trastornos hereditarios que incluyen la enfermedad de Refsum, la porfiria y la enfermedad de Fabry.

Neuropatías motoras y sensitivas

Existen 3 tipos principales (I, II y III) de neuropatías motoras y sensitivas; todos comienzan en la infancia. Algunos tipos menos frecuentes comienzan al nacimiento y conducen a una mayor discapacidad.

Los tipos I y II (variedades de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, también llamada atrofia muscular peronea) son los más frecuentes; suelen ser trastornos autosómicos dominantes pero pueden estar ligadas al cromosoma X. El tipo I es el resultado de una duplicación (copia extra) del gen de la proteína-22 de la mielina periférica (PMP22), localizado en el brazo corto del cromosoma 17.

Los tipos I y II se caracterizan por debilidad y atrofia, primariamente en los músculos peroneos y distales de las piernas. Los pacientes a menudo tienen antecedentes familiares de neuropatía. La evolución natural varía: algunos pacientes están asintomáticos y sólo tienen una disminución de las velocidades de conducción (detectadas en los estudios de la conducción nerviosa); otros están más gravemente afectados.

Los pacientes con el tipo I se pueden presentar en la mitad de la infancia con caída del pie y una atrofia lentamente progresiva de los músculos distales, que produce una deformidad en patas de cigüeña. Más tarde comienza la atrofia de los músculos intrínsecos de las manos. La sensibilidad vibratoria, algésica y térmica disminuyen en un patrón en bota y en guante. Los reflejos osteotendinosos profundos están ausentes. Los arcos pedios altos o los dedos del pie en martillo pueden ser los únicos signos en los familiares que son portadores. Las velocidades de conducción nerviosa son lentas y las latencias distales están prolongadas. Aparece desmielinización segmentaria y remielinización. Pueden palparse los nervios periféricos hipertrofiados. La enfermedad progresa lentamente y no afecta la expectativa de vida. En un subtipo, los hombres tienen síntomas graves, y las mujeres tienen síntomas leves o pueden no estar afectadas.

El tipo II evoluciona más lentamente; la debilidad suele desarrollarse más tarde. Los pacientes tienen velocidades de conducción nerviosa de relativa normalidad pero potenciales de acción de los nervios sensitivos y potenciales de acción musculares compuestos de baja amplitud. Las biopsias detectan degeneración axónica (walleriana).

El tipo III (neuropatía intersticial hipertrófica, enfermedad de Déjérine-Sottas), un raro trastorno autosómico dominante o recesivo, comienza en la infancia con debilidad e hipoestesia progresivas y reflejos osteotendinosos ausentes. Aunque en un inicio se asemeja a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la debilidad motora progresa más lentamente. Aparece desmielinización y remielinización, que produce nervios periféricos hipertrofiados y bulbos de cebolla, que se detectan en la biopsia nerviosa.

Neuropatías sensitivas y autonómicas

Las neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias son raras. Se han descrito 5 tipos.

La pérdida distal de la sensibilidad termoalgésica es más sobresaliente que la pérdida de sensibilidad vibratoria y de posición. La principal complicación es la mutilación de los pies a causa de la insensibilidad al dolor, lo que conduce a un alto riesgo de infecciones y osteomielitis.

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

  • Estudios electrodiagnósticos

La distribución característica de la debilidad motora, las deformidades del pie y los antecedentes familiares sugieren una neuropatía hereditaria, que debe ser confirmada mediante los estudios electrodiagnósticos.

Existen análisis genéticos.

Tratamiento

  • Tratamiento de sostén

Las ortesis ayudan a corregir la caída del pie; la cirugía ortopédica para estabilizar el pie puede ser de utilidad.

Pueden ayudar la fisioterapia (para fortalecer los músculos) y la terapia ocupacional; el asesoramiento vocacional puede ayudar a preparar a los pacientes jóvenes a mantener las habilidades vocacionales a pesar de la progresión de la enfermedad.

Conceptos clave

  • Las neuropatías hereditarias pueden afectar nervios motores y sensitivos, nervios sensitivos, nervios sensitivos y autónomos, o solo nervios motores.

  • Existen 3 tipos principales de neuropatías motoras y sensitivas, que tienen gravedad y velocidad de progresión variables; todos comienzan en la infancia.

  • Uso de ortesis para corregir el pie caído y recomendación de fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar a los pacientes a mantener la función; a veces es necesaria la cirugía ortopédica.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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