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Síndrome de poliposis MUTYH

Por

Minhhuyen Nguyen

, MD, Fox Chase Cancer Center, Temple University

Última modificación del contenido jun. 2019
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

El síndrome de poliposis MUTYH es un trastorno autosómico recesivo infrecuente responsable de < 1% de los casos de cáncer colorrectal. Las manifestaciones son similares a otras formas de pólipos o cáncer colorrectal. El diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos. Los pacientes deben someterse a colonoscopia de seguimiento y a pruebas de detección sistemática para detectar otros cánceres, en particular gastroduodenal, tiroideo, vesical, ovárico y cutáneo. El tratamiento consiste en resección endoscópica o a veces cirugía.

La poliposis MUTYH es causada por mutaciones de la línea germinal en el gen MUTYH, un gen de reparación de escisión de bases. Las variantes más comunes son Y179C y G396D (1). Los pacientes afectados son homocigotas o heterocigotas compuestos. Alrededor del 1% de la población porta una de las mutaciones.

Los pacientes afectados generalmente presentan numerosos pólipos en el colon entre los 60 y los 70 años, y más de la mitad presentan cáncer colorrectal. El trastorno está presente en 7 a 40% de los pacientes que tienen > 10 adenomas.

Además del cáncer de colon, las personas afectadas tienen un mayor riesgo de desarrollar adenomas gastroduodenales, osteomas, tumores desmoides, fenotipo Muir-Torre con tumores de las glándulas sebáceas e hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (una característica que también ocurre en pacientes con poliposis adenomatosa familiar). Las personas afectadas también corren mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario, vejiga, tiroides y piel.

El síndrome de poliposis MUTYH causa síntomas y signos similares a los de los pólipos colorrectales o el cáncer colorrectal, y la evaluación y el tratamiento del tumor son los mismos.

Referencia general

  • 1. Sieber OM, Lipton L, Crabtree M, et al: Multiple colorectal adenomas, classic adenomatous polyposis, and germ-line mutations in MYH. N Engl J Med 348:791–799, 2003. doi: 10.1056/NEJMoa025283.

Estudios genéticos

(Véase también the American College of Gastroenterology's clinical guideline on the genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes.)

Para establecer el diagnóstico, se requiere la evaluación genética.

La evaluación de la pareja de un paciente afectado para detectar el gen MUTYH puede ser rentable; si la pareja es heterocigota, sus hijos deberán someterse a pruebas genéticas para detectar este trastorno.

Cribado

Los pacientes afectados deben someterse a una colonoscopia de vigilancia cada 1 o 2 años a partir de los 25 a 30 años. Debe hacerse una endoscopia alta a partir de los 30 a 35 años. La frecuencia de esta prueba depende de la presencia de pólipos gastroduodenales. Los pólipos de las glándulas fúndicas deben biopsiarse para detectar displasia.

También se recomienda el examen sistemático anual de la tiroides con examen físico y ecografía. Los pacientes también requieren vigilancia para detectar cánceres de ovario, vejiga y piel.

Los portadores monoalélicos se examinan para detectar cáncer colorrectal con colonoscopia cada 5 años a partir de los 40 años (similar a una persona que tiene un familiar de primer grado con cáncer colorrectal).

Tratamiento

  • Extracción endoscópica

  • En ocasiones, resección quirúrgica

El tratamiento endoscópico (p. ej., polipectomía, resección de la mucosa) es el tratamiento principal del síndrome de poliposis MUTYH.

E casoo de detectar cáncer o si la carga de pólipos es demasiado grande, se necesita una resección quirúrgica. La colectomía parcial, subtotal o total son las opciones quirúrgicas, según la extensión y la carga de la enfermedad.

Más información

Información: para pacientes
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