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Trastornos del metabolismo de la fructosa

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido jul. 2018
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

La deficiencia de enzimas que metabolizan fructosa puede ser asintomática o causar hipoglucemia.

La fructosa es un monosacárido que está presente en altas concentraciones en frutas y miel, y es un componente de la sacarosa y el sorbitol. Los trastornos del metabolismo de la fructosa son uno de los muchos trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono.

Deficiencia de fructosa 1-fosfato aldolasa (aldolasa B)

Esta deficiencia causa el síndrome clínico de intolerancia hereditaria a la fructosa. La herencia es autosómica recesiva; se estima que la incidencia es de 1/20.000 nacimientos. Los lactantes son sanos hasta que ingieren fructosa; entonces, se acumula fructosa 1-fosfato, lo que causa hipoglucemia, náuseas y vómitos, dolor abdominal, sudoración, temblores, confusión, letargo, convulsiones y coma. La ingesta prolongada puede causar cirrosis, deterioro mental y acidosis tubular renal proximal con pérdida urinaria de fosfato y glucosa.

Los síntomas en relación con la ingesta reciente de fructosa sugieren el diagnóstico de fructosa 1-fosfato aldolasa, que se confirma mediante análisis del DNA. Las pruebas de confirmación previas utilizaban biopsia hepática o inducción de hipoglucemia mediante infusión de 200 mg/kg de fructosa IV.

Asimismo, es posible el diagnóstico y la detección de portadores heterocigotos del gen mutado por análisis directo del DNA. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo).

El tratamiento de la deficiencia de fructosa-1-fosfato aldolasa a corto plazo consiste en glucosa para contrarrestar la hipoglucemia; el tratamiento a largo plazo es la exclusión de la fructosa, la sacarosa y el sorbitol de la dieta. Muchos pacientes presentan una aversión natural a los alimentos que contienen fructosa. El pronóstico con tratamiento es excelente.

Deficiencia de fructocinasa

Esta deficiencia causa aumento benigno de las concentraciones sanguínea y urinaria de fructosa (fructosuria benigna). La herencia es autosómica recesiva; la incidencia es de alrededor de 1/130.000 nacimientos.

El cuadro es asintomático y se diagnostica de manera incidental cuando se detecta una sustancia reductora en orina distinta de glucosa.

Deficiencia de fructosa-1,6-bifosfatasa

Esta deficiencia compromete la gluconeogénesis y causa hipoglucemia en ayunas, cetosis y acidosis metabólica. Puede resultar fatal en los recién nacidos. La herencia es autosómica recesiva; se desconoce la incidencia. La enfermedad febril puede desencadenar episodios.

El tratamiento agudo de la deficiencia de fructosa-1,6-bifosfatasa se realiza con glucosa oral o IV. La tolerancia al ayuno suele aumentar con la edad.

Información: para pacientes
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