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Enfermedad de Niemann-Pick

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido jul. 2018
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

La enfermedad de Niemann-Pick es una esfingolipidosis, un trastorno hereditario del metabolismo, causado por una actividad deficiente de esfingomielinasa, que determina la acumulación de esfingomielina (ceramida-fosforilcolina) en las células reticuloendoteliales.

Para más información, véase Tabla de esfingolipidosis y Tabla de otras lipidosis.

La enfermedad de Niemann-Pick se hereda en forma autosómica recesiva y afecta la mayoría de las veces a judíos asquenazíes; hay 2 tipos, A y B. La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es un defecto enzimático no relacionado que implica depósito anormal de colesterol.

Los niños con tipo A tienen < 5% de actividad normal de esfingomielinasa. La enfermedad se caracteriza por hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento y neurodegeneración rápidamente progresiva. La muerte sobreviene a los 2-3 años de edad.

Los pacientes con tipo B tienen actividad de esfingomielinasa dentro del 5-10% de lo normal. Desde el punto de vista clínico, el tipo B es más variable que el tipo A. Puede haber hepatoesplenomegalia y linfadenopatías. La pancitopenia es frecuente. La mayoría de los pacientes con tipo B tienen compromiso neurológico escaso o nulo y sobreviven hasta la adultez; pueden ser clínicamente indistinguibles de aquellos con enfermedad de Gaucher tipo I. En los casos graves de tipo B, los infiltrados pulmonares progresivos causan complicaciones importantes.

Diagnóstico

  • Detección prenatal

  • Análisis de esfingomielinasa leucocítica

Ambos tipos suelen sospecharse por anamnesis y exploración, en particular hepatoesplenomegalia. El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick puede confirmarse por análisis de DNA y/o de esfingomielinasa en leucocitos y es posible realizarlo antes del nacimiento mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas. Las pruebas de DNA también se pueden hacer para diagnosticar a los portadores. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo).

Tratamiento

  • Posible trasplante de médula ósea o de células madre y reemplazo enzimático

Está investigándose el trasplante de médula ósea o de células madre y la reposición enzimática como posibles opciones terapéuticas.

Información: para pacientes
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