Si bien la causa puede ser múltiple, en algunos niños con displasia septoóptica se han detectado anormalidades de un gen en particular (HESX1).
Los síntomas de la displasia septo-óptica pueden consistir en disminución de la agudeza visual en uno o ambos ojos, nistagmo, estrabismo y disfunción endocrina (como deficiencia de hormona de crecimiento, hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal, diabetes insípida e hipogonadismo). Puede haber convulsiones. Aunque algunos niños tienen inteligencia normal, muchos presentan trastornos de aprendizaje, discapacidad intelectual, parálisis cerebral u otro retraso del desarrollo.
Diagnóstico
El diagnóstico de la displasia septo-óptica se realiza por RM. Todos los niños con diagnóstico de esta anomalía deben someterse a una evaluación sistemática de anomalías endocrinas hipofisarias y disfunción del desarrollo.
El uso cada vez mayor de la ecografía fetal, que puede detectar la ausencia del septo pelúcido y el aumento del tamaño ventricular, seguido de resonancia magnética fetal, mejora la detección temprana de esta malformación.
