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Ataxia-telangiectasia

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última revisión completa dic. 2019
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Recursos de temas

La ataxia-telangiectasia es un trastorno hereditario caracterizado por incoordinación motriz, dilatación capilar y una inmunodeficiencia que provoca una mayor propensión a contraer infecciones.

  • En los niños con ataxia-telangiectasia, suele aparecer incoordinación cuando empiezan a caminar, y los músculos se debilitan progresivamente, lo cual hace que puedan quedar gravemente incapacitados.

  • Los análisis de sangre permiten diagnosticar el trastorno.

  • El tratamiento consiste en antibióticos (para prevenir infecciones) y concentrado de inmunoglobulinas.

La ataxia-telangiectasia también da lugar a anomalías en el cerebelo (la parte del cerebro que coordina los movimientos corporales) que no guardan relación con la inmunodeficiencia y que provocan incoordinación.

Síntomas

La incoordinación motriz (ataxia) suele aparecer cuando el niño empieza a caminar, pero puede retrasarse hasta los 4 años de edad. El lenguaje se vuelve ininteligible y los músculos se debilitan progresivamente, lo que resulta en una discapacidad grave. A veces, se observa discapacidad intelectual, que puede ser progresiva.

Entre las edades de 1 a 6 años (pero por lo general no antes de los 4 años), los capilares de la piel y de los ojos se dilatan y se hacen visibles. Estos capilares dilatados (telangiectasias), denominados arañas vasculares, suelen ser más evidentes en los globos oculares, las orejas y los laterales del cuello.

La ataxia-telangiectasia tiende a evolucionar a parálisis, a demencia y a muerte, de modo característico hacia los 30 años de edad.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

  • Prueba genética

El médico sospecha ataxia-telangiectasia basándose en los síntomas.

Los análisis de sangre para medir la concentración de IgA y las pruebas genéticas ayudan a confirmar el diagnóstico.

Si los médicos sospechan trastornos endocrinos o cáncer basándose en los resultados de su examen, deben realizarse pruebas para comprobar si estos trastornos están presentes.

Tratamiento

  • Antibióticos y concentrado de inmunoglobulinas

Para ayudar a prevenir las infecciones, los médicos administran antibióticos y un concentrado de inmunoglobulinas (anticuerpos obtenidos de la sangre de personas con un sistema inmunitario sano), que aporta las inmunoglobulinas de las que carece el organismo. El concentrado de inmunoglobulinas se puede inyectar en una vena (por vía intravenosa) una vez al mes, o bajo la piel (vía subcutánea) una vez a la semana o una vez al mes.

Sin embargo, estos medicamentos no alivian los demás problemas.

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