Manual Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH)

(Síndrome de Osler-Weber-Rendu)

Por

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

Última revisión completa may. 2020
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Recursos de temas

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno hereditario en el que los vasos sanguíneos presentan malformaciones, lo que los vuelve frágiles y propensos a las hemorragias.

  • Los vasos sanguíneos dilatados (telangiectasias) se localizan en la piel y la mucosa de la boca, la nariz y el tubo digestivo.

  • Cuando los vasos sanguíneos se rompen la persona presenta una hemorragia activa, especialmente de los vasos que están dentro de la nariz.

  • Por lo general, la presencia de vasos sanguíneos dilatados en los labios y la lengua proporciona al médico información suficiente para que establezca el diagnóstico.

  • El médico detiene la hemorragia, y en ocasiones prescribe suplementos de hierro o indica transfusiones de sangre si la persona está anémica.

En las personas que padecen esta enfermedad, los vasos sanguíneos situados bajo la piel se rompen y sangran causando pequeñas manchas que van del rojo al violeta, particularmente en la cara, los labios, la mucosa de la boca y la nariz, y los pulpejos de los dedos de las manos y los pies. También se pueden producir hemorragias nasales Hemorragia nasal Algunas personas padecen hemorragias nasales con bastante frecuencia, mientras que otras rara vez las presentan. Puede haber tan solo un hilo de sangre o una hemorragia intensa. Si el paciente... obtenga más información importantes. Los vasos sanguíneos de pequeño calibre situados en los sistemas digestivo y urinario, así como los del cerebro, hígado, pulmones y médula espinal, también pueden resultar afectados, dando origen a hemorragias en estas localizaciones. Si los episodios de sangrado se producen con frecuencia, muchas personas desarrollan una concentración sanguínea de hierro baja (anemia por carencia de hierro Anemia por falta de hierro La anemia por falta de hierro es consecuencia de reservas bajas o inexistentes del hierro necesario para producir glóbulos rojos. La hemorragia abundante es la causa más frecuente. Las personas... obtenga más información ).

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno genético, lo que significa que las personas afectadas transmiten los genes mutados a sus hijos. Algunos de los genes han sido identificados.

Síntomas

Muchas personas con telangiectasia hemorrágica hereditaria tienen conexiones anormales entre una arteria y una vena (malformación arteriovenosa Fístula arteriovenosa Una fístula arteriovenosa es una comunicación anómala entre una arteria y una vena. En raras ocasiones, una gran fístula puede desviar la sangre suficiente como para causar síntomas de reducción... obtenga más información Fístula arteriovenosa [MAV]). Las malformaciones arteriovenosas que se desarrollan en el cerebro o la médula espinal pueden causar convulsiones Trastornos convulsivos Los trastornos convulsivos son alteraciones periódicas de la actividad eléctrica cerebral que derivan en algún grado de disfunción cerebral transitoria. Muchas personas tienen sensaciones raras... obtenga más información , accidente cerebrovascular Introducción a los accidentes cerebrovasculares El accidente cerebrovascular (ictus) ocurre cuando una arteria que va al cerebro se obstruye o se rompe, produciendo la muerte de un área del tejido cerebral provocada por la pérdida de irrigación... obtenga más información o parálisis, y las que se producen en el hígado pueden provocar insuficiencia hepática Insuficiencia hepática La insuficiencia hepática es un deterioro grave de la función hepática. La insuficiencia hepática es causada por un trastorno o una sustancia que daña el hígado. En la mayoría de los casos se... obtenga más información o insuficiencia cardíaca Insuficiencia cardíaca La insuficiencia cardíaca es un trastorno en el cual el corazón es incapaz de satisfacer las demandas del organismo, lo que conduce a una reducción del flujo sanguíneo, retroceso (congestión)... obtenga más información Insuficiencia cardíaca . Si la malformación arteriovenosa se ubica en el pulmón, la sangre pasa a través de los pulmones sin recibir suficiente oxígeno y la persona afectada puede presentar dificultad para respirar, cansancio o un aspecto azulado de la piel. Una malformación arteriovenosa en el pulmón también puede provocar el desplazamiento de pequeños coágulos hasta el cerebro, dando lugar a un ictus Introducción a los accidentes cerebrovasculares El accidente cerebrovascular (ictus) ocurre cuando una arteria que va al cerebro se obstruye o se rompe, produciendo la muerte de un área del tejido cerebral provocada por la pérdida de irrigación... obtenga más información o a un accidente isquémico transitorio Accidentes isquémicos transitorios (AIT) Un accidente isquémico transitorio (AIT) es una alteración temporal de la función cerebral que suele durar menos de 1 hora y que ha sido causada por un bloqueo temporal de la irrigación cerebral... obtenga más información .

Ejemplos de telangiectasia hemorrágica hereditaria

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • Pruebas de diagnóstico por la imagen

  • A veces, estudios genéticos

Los médicos suelen establecer el diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria después de considerar los antecedentes familiares de la persona, ver pruebas de sangrado en una persona que presenta vasos sanguíneos dilatados característicos en el rostro, alrededor de la boca y en los dedos de las manos y los pies, y anotar un historial de hemorragias nasales.

Con frecuencia los médicos solicitan análisis de sangre para buscar anemia por carencia de hierro una vez sospechan el diagnóstico.

Una vez que los médicos diagnostican la telangiectasia hemorrágica hereditaria, hacen pruebas de diagnóstico por la imagen para controlar la presencia de MAV en el cerebro, los pulmones, el hígado y los intestinos.

Cribado

Cuando los familiares de una persona con malformación arteriovenosa (MAV) alcanzan la pubertad, los médicos les someten a pruebas de cribado para detectar telangiectasia hemorrágica hereditaria. Estas pruebas por lo general consisten en análisis de sangre para descartar anemia y pruebas de imagen de los pulmones, el hígado y el encéfalo. Se han identificado algunas de las mutaciones genéticas asociadas con la telangiectasia hemorrágica hereditaria, por tanto las pruebas de cribado también pueden incluir pruebas genéticas. Las pruebas de cribado se suelen repetir al finalizar la adolescencia.

Tratamiento

  • Detención de la hemorragia

  • Suplementos de hierro

  • A veces, transfusiones de sangre

El objetivo del tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria es detener o prevenir la hemorragia. El tratamiento puede consistir en la aplicación de presión, la utilización de un medicamento tópico de efecto constrictor sobre los vasos sanguíneos y la utilización de un rayo láser para coagular el vaso sanguíneo hemorrágico de la nariz o del aparato digestivo. Una hemorragia grave requiere técnicas más intervencionistas, incluyendo cirugía.

Las malformaciones arteriovenosas (MAV) de los pulmones y, algunas veces, del hígado, se pueden tratar usando un tubo delgado y flexible (catéter) para insertar un pequeño dispositivo que bloquea el vaso sanguíneo afectado. En este procedimiento, los médicos insertan un catéter a través de una de las arterias de la persona afectada hasta la arteria que conduce a la malformación arteriovenosa (MAV). Después, el médico pasa una pequeña bobina o un tapón a través del catéter para detener el flujo de sangre a través de la malformación arteriovenosa (MAV).

Las hemorragias casi siempre se repiten, dando como resultado anemia por carencia de hierro Anemia por falta de hierro La anemia por falta de hierro es consecuencia de reservas bajas o inexistentes del hierro necesario para producir glóbulos rojos. La hemorragia abundante es la causa más frecuente. Las personas... obtenga más información . Las personas afectadas por telangiectasia hemorrágica hereditaria a menudo necesitan complementos de hierro administrados por vía oral o por vía intravenosa. También pueden requerir transfusiones de sangre Introducción a la transfusión de sangre Una transfusión de sangre es la transferencia de sangre o de uno de sus componentes desde una persona sana (donante) a una persona enferma (receptor). Se efectúan para aumentar la capacidad... obtenga más información Introducción a la transfusión de sangre repetidas. Algunas pueden necesitar tratamiento con fármacos (como el ácido aminocaproico o el ácido tranexámico) que inhiben la descomposición de los coágulos de sangre (para ayudar a minimizar la hemorragia).

Otros medicamentos como bevacizumab, pomalidomida o talidomida pueden reducir el número y la densidad de vasos sanguíneos anormales. De estos medicamentos, solo bevacizumab ha demostrado reducir la incidencia de hemorragia.

Más información

  • CureHHT: información general sobre la telangiectasia hemorrágica hereditaria, incluyendo investigación y recursos de apoyo

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Obtenga los
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS

Evalúe sus conocimientos

Anemia aplásica
La anemia aplásica es un trastorno en el cual las células de la médula ósea que se convierten en células sanguíneas maduras se dañan. Las células de la médula ósea dañadas pueden producir un recuento bajo de glóbulos rojos, glóbulos blancos y/o plaquetas. Cuando no se puede diagnosticar la causa de la anemia aplásica, ¿probablemente la causa sea cuál de las siguientes?
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS

También de interés

¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
ARRIBA