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Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa feb 2018
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Los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos son trastornos del metabolismo de los lípidos que están causados por una carencia o deficiencia de las enzimas necesarias para descomponer las grasas, dando lugar a retraso en el desarrollo mental y físico. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos.

Los lípidos (grasas) son una importante fuente de energía para el organismo. El depósito orgánico de lípidos se descompone y recompone constantemente para equilibrar la energía que el organismo necesita con los alimentos disponibles. Existen diversas enzimas implicadas en la descomposición de las grasas en energía.

A los niños con uno de estos trastornos les faltan las enzimas necesarias para descomponer (metabolizar) las grasas o bien tienen una deficiencia en estas enzimas. La falta de estas enzimas deja al organismo privado de energía y permite que se acumulen productos de degradación, como los acil coenzima A (acil-CoA). La enzima más frecuentemente afectada por una deficiencia es la acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (medium chain acyl-CoA dehydrogenase, MCAD). Otras carencias enzimáticas son: carencia de acil-CoA deshidrogenasa (SCAD) de cadena corta, carencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (LCHAD) de cadena larga, carencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD), acidemia glutárica tipo II y carencia de proteína mitocondrial trifuncional (TFP, por sus siglas en inglés). La mayoría de estos trastornos comienzan en la infancia.

El tratamiento de los trastornos de oxidación de los ácidos grasos varía según el tipo de sustancias grasas que se acumulan en la sangre y los tejidos.

Carencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD) (medium chain acyl-CoA dehydrogenase)

Es uno de los trastornos hereditarios del metabolismo más frecuentes, en particular en personas de la Europa septentrional o con ascendentes de esta zona.

Los síntomas de la carencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD) aparecen generalmente después de los 2 a 3 meses de edad. Los niños son los más propensos a manifestar los síntomas si no se alimentan durante cierto periodo de tiempo (lo que agota otras fuentes de energía) o aumenta su necesidad de calorías debido al ejercicio físico o a una enfermedad. La concentración de azúcar (glucosa) en la sangre desciende de modo significativo (hipoglucemia), causando confusión o coma. Los niños se debilitan y pueden sufrir vómitos o convulsiones. A largo plazo, presentan desarrollo mental y físico tardíos, aumento del tamaño del hígado, debilidad muscular cardíaca y arritmia. Pueden sufrir muerte súbita.

Desde el año 2007, casi todos los Estados de Estados Unidos han establecido la obligatoriedad de realizar, mediante un análisis de sangre, pruebas de cribado neonatal para detectar la carencia de MCAD (siglas en inglés de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media). También se pueden realizar análisis de orina y otros tejidos. Se puede hacer una prueba de ADN para confirmar el diagnóstico.

El tratamiento inmediato de la carencia de MCAD consiste en la administración intravenosa de dextrosa. Para el tratamiento a largo plazo, los niños deben ingerir alimentos a menudo, no saltarse nunca las comidas y consumir una dieta rica en carbohidratos y baja en grasas. Los suplementos del aminoácido carnitina son muy beneficiosos. Puede ser necesario administrar almidón de maíz por la noche para evitar que la concentración de glucosa en la sangre disminuya en exceso. El pronóstico a largo plazo suele ser bueno.

Carencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD, por sus siglas en inglés)

Esta carencia es el segundo trastorno más frecuente de la oxidación de los ácidos grasos. Provoca síntomas similares a los causados por la carencia de MCAD. La persona afectada también puede sufrir un deterioro progresivo de la estructura y la funcionalidad de las paredes musculares de las cavidades del corazón (miocardiopatía), lesiones en los nervios de las manos y de los pies y una funcionalidad hepática anormal. Cuando los niños se esfuerzan, como cuando hacen ejercicio, el tejido muscular puede destruirse (rabdomiólisis) y los músculos dañados pueden liberar la proteína mioglobina, lo que convierte la orina en marrón o con sangre (mioglobinuria).

Una mujer cuyo feto tiene deficiencia de LCHAD frecuentemente presenta hemólisis (descomposición de los glóbulos rojos), concentraciones elevadas de enzimas hepáticas (que indican daño hepático) y un recuento bajo de plaquetas (llamado síndrome HELLP) durante el embarazo.

Los médicos diagnostican la carencia de LCHAD analizando la presencia de determinados ácidos en la sangre. Se realizan pruebas de células cutáneas para determinar las concentraciones de determinadas enzimas. También se dispone de pruebas genéticas, que se utilizan para determinar si una pareja presenta un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria.

El tratamiento inmediato de la carencia de LCHAD es la administración por vena de hidratación y glucosa, reposo en cama y complementos del aminoácido carnitina. Para el tratamiento a largo plazo, los niños deben ingerir alimentos a menudo, evitar el ejercicio extenuante y consumir una dieta rica en carbohidratos. Los niños también reciben complementos de triglicéridos.

Carencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD, por sus siglas en inglés)

Esta carencia es similar a la carencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (LCHAD), pero las personas afectadas presentan habitualmente una miocardiopatía grave.

Acidemia glutárica tipo II

Los niños que sufren este trastorno presentan concentraciones bajas de glucosa (azúcar) en sangre cuando su estómago está vacío (lo que se denomina hipoglucemia del ayuno), una acumulación importante de ácido en la sangre (acidosis metabólica) y un aumento de la concentración de amoníaco en sangre (hiperamonemia).

Los médicos diagnostican la acidemia glutárica tipo II mediante un análisis de sangre para buscar la acumulación de ciertas moléculas. Se realizan pruebas de células cutáneas para determinar las concentraciones de determinadas enzimas. También se dispone de pruebas genéticas.

El tratamiento de la acidemia glutárica tipo II es similar al de la carencia de MCAD, excepto por el hecho de que los médicos pueden administrar complementos de riboflavina (vitamina B2).

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