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Homocistinuria

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa dic. 2021
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La homocistinuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos Introducción a los trastornos del metabolismo de los aminoácidos Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos son trastornos metabólicos hereditarios. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos... obtenga más información debido a la carencia de la enzima cistationina beta-sintasa, que es necesaria para metabolizar el aminoácido homocisteína. Este trastorno puede causar una serie de síntomas, como pérdida de visión, discapacidad intelectual y anomalías esqueléticas. La homocistinuria se produce cuando los progenitores transmiten a sus hijos el gen Genes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de cé... obtenga más información Genes defectuoso que causa este trastorno.

  • La causa de la homocistinuria es la carencia de la enzima necesaria para metabolizar la homocisteína.

  • Los síntomas consisten en discapacidad intelectual, problemas oculares y anomalías del esqueleto.

  • El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.

  • A algunos niños les puede beneficiar una dieta especial y complementos de vitamina B6.

Los aminoácidos Aminoácidos de cadena ramificada Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos son trastornos metabólicos hereditarios. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos... obtenga más información , los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el organismo. El cuerpo sintetiza algunos de los aminoácidos que necesita y obtiene otros de los alimentos. Los niños con homocistinuria son incapaces de descomponer (metabolizar) el aminoácido homocisteína, que, junto con ciertos subproductos tóxicos, ocasiona síntomas diversos. Los síntomas de homocistinuria pueden ser desde leves a graves.

Síntomas de la homocistinuria

Los lactantes con este trastorno son normales al nacer. Los primeros síntomas, entre los que se encuentra la luxación del cristalino que causa una disminución grave de la vista, por lo general empiezan después de los 3 años de edad. La mayoría de los niños presentan anomalías esqueléticas, incluyendo osteoporosis Osteoporosis La osteoporosis es un proceso en el que la disminución de la densidad ósea debilita los huesos, lo que aumenta la probabilidad de fractura. El envejecimiento, el déficit de estrógenos... obtenga más información Osteoporosis . Los niños suelen ser delgados, con la columna vertebral encorvada, deformaciones torácicas, extremidades alargadas y dedos de las manos largos y aracniformes. Sin un diagnóstico y tratamiento tempranos, son frecuentes los trastornos mentales (psiquiátricos) y de conducta y la discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa... obtenga más información . La homocistinuria aumenta la propensión a la coagulación espontánea de la sangre, dando lugar a accidentes cerebrovasculares Introducción a los accidentes cerebrovasculares El accidente cerebrovascular (ictus) ocurre cuando una arteria que va al cerebro se obstruye o se rompe, produciendo la muerte de un área del tejido cerebral provocada por la pérdida... obtenga más información , hipertensión arterial Hipertensión arterial La hipertensión arterial se define como una elevación continuada de la presión en las arterias. A menudo no es posible identificar la causa de la hipertensión, pero algunas veces... obtenga más información Hipertensión arterial y otros muchos problemas graves.

Diagnóstico de la homocistinuria

  • Pruebas de cribado del recién nacido

El diagnóstico de homocistinuria se confirma mediante una prueba de medición de la funcionalidad de la enzima en el hígado y análisis de ADN. También se pueden realizar pruebas de células cutáneas.

Tratamiento de la homocistinuria

  • Vitamina B6 y una dieta especial

Algunos niños con homocistinuria mejoran con la administración de vitamina B6 ( piridoxina Carencia de vitamina B6 La vitamina B6 se encuentra en la mayoría de los alimentos, pero una persona puede presentar carencia de vitamina B6 si no la absorbe adecuadamente. Muchos alimentos contienen vitamina... obtenga más información ). Algunos niños necesitan seguir una dieta especial que restringe ciertas sustancias de las proteínas.

Los médicos pueden administrar complementos de betaína, que pueden ayudar a reducir las concentraciones de homocistina en la sangre, además de ácido fólico.

Más información

Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.

  • National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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