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Síndrome de Rett

Por

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Última revisión completa ago. 2018
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El síndrome de Rett es un trastorno poco común del neurodesarrollo que aparece después de un período de 6 meses iniciales de desarrollo normal en las niñas casi exclusivamente.

  • Los síntomas consisten en una disminución de las habilidades del lenguaje y las habilidades sociales después de un período inicial de desarrollo normal.

  • El diagnóstico se basa en la observación médica del crecimiento y desarrollo tempranos del niño y pruebas genéticas.

  • El tratamiento consiste en un enfoque multidisciplinario que se centra en el tratamiento de los síntomas y el apoyo educativo.

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo y genético muy poco frecuente que de manera casi exclusiva se presenta en niñas. Se debe a la mutación en un gen que se necesita para el desarrollo del cerebro. Causa graves dificultades en las interacciones sociales, pérdida de capacidad del lenguaje y movimientos repetitivos de las manos. Las niñas con síndrome de Rett generalmente nacen después de un embarazo a término y sin complicaciones en el embarazo y el parto. Aunque muchos de los síntomas se parecen a los de un trastorno del espectro autista, incluyendo dificultades en las habilidades sociales y de comunicación, el síndrome de Rett es un trastorno distint.

Las niñas con síndrome de Rett parecen tener un desarrollo normal hasta un momento comprendido entre los 6 meses y los 4 años de edad. Cuando se desencadena el trastorno se hace más lento el crecimiento de la cabeza y se deterioran el lenguaje y las habilidades sociales. De modo característico, las niñas presentan movimientos repetitivos de las manos, como si estuvieran lavando o retorciendo. Se pierden los movimientos intencionados de las manos, la marcha es deficiente y los movimientos del tronco son torpes. Desarrollan una discapacidad intelectual que generalmente es grave. A menudo se presentan convulsiones y, con el tiempo, la movilidad puede verse afectada. Los niños pueden desarrollar escoliosis y muchas veces tienen problemas cardíacos. Pueden tener un crecimiento lento y tienden a presentar dificultades para mantener el peso.

Diagnóstico

  • Exploración médica

  • Prueba genética

Los médicos establecen el diagnóstico del síndrome de Rett mediante la observación de los síntomas durante el crecimiento y desarrollo temprano del niño. Se necesita una evaluación continua del estado físico y neurológico del niño.

Se realizan pruebas genéticas para buscar la mutación genética a fin de confirmar el diagnóstico.

Pronóstico

El pronóstico a largo plazo, incluyendo la expectativa de vida, es variable. Sin embargo, generalmente los niños sobreviven hasta la edad adulta con el apoyo de un equipo médico. Existen muchos factores que afectan al pronóstico, como el control eficaz de las convulsiones, el hecho de que la persona afectada conserve la capacidad de caminar y la alimentación.

Tratamiento

  • Equipo médico de apoyo

  • Educación especial de apoyo

  • Tratamiento de los síntomas

No hay ninguna cura para el síndrome de Rett.

El tratamiento más eficaz para el síndrome de Rett es el que lleva a cabo un equipo médico compuesto por fisioterapeuta, terapeuta ocupacional y logopeda. La mayoría de las niñas con síndrome de Rett necesitan dedicación plena y programas especiales de educación.

Pueden presentarse ligeras mejorías espontáneas en la interacción social en los últimos años de la infancia y en los primeros años de la adolescencia, pero los problemas de lenguaje y de comportamiento se mantienen.

Los médicos pueden administrar fármacos para controlar las convulsiones.

Se necesitan revisiones médicas regulares para controlar la progresión de la escoliosis y los problemas cardíacos.

El apoyo nutricional puede ser necesario para ayudar a los niños afectados a mantener su peso.

El Acta Federal para la Educación de Personas con Discapacidades [Individuals with Disabilities Education Act (IDEA)] establece que los niños y adolescentes con síndrome de Rett tienen derecho a una educación gratuita y apropiada impartida en las escuelas públicas. La educación debe impartirse de la forma menos restrictiva posible y en ambientes no excluyentes, donde los niños tienen la oportunidad de interaccionar con compañeros no discapacitados, con igual acceso a los recursos de la comunidad.

Más información

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