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Poliserositis familiar recurrente

Por

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

Última revisión completa mar. 2020
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La poliserositis familiar recurrente es un trastorno hereditario caracterizado por episodios de fiebre alta con dolor abdominal o, menos frecuentemente, dolor torácico, dolor articular o erupción cutánea.

  • La poliserositis familiar recurrente está causada por un gen heredado de ambos progenitores.

  • Por lo general, la mayoría de las personas afectadas sufren crisis de dolor abdominal intenso y fiebre alta.

  • El diagnóstico suele basarse en los síntomas, pero se puede recurrir a las pruebas genéticas.

  • Este trastorno puede causar amiloidosis si no se trata adecuadamente.

  • La colquicina (frecuentemente denominada colchicina) se toma para reducir o eliminar el número de crisis de dolor y eliminar el riesgo de insuficiencia renal debida a la amiloidosis.

La fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística) es el síndrome de fiebre periódica hereditaria más frecuente en todos los grupos de edad. Es más frecuente en poblaciones de origen mediterráneo (como judíos sefardíes, árabes del norte de África, armenios, griegos, italianos y turcos). Sin embargo, este trastorno ha afectado a personas con otros orígenes (como judíos asquenazis, cubanos y japoneses). Hasta el 50% de las personas que sufren poliserositis familiar recurrente tienen familiares, generalmente hermanos, con el trastorno (antecedentes familiares).

La poliserositis familiar recurrente está causada por un gen recesivo alterado. Esto quiere decir que, para desarrollar la enfermedad, los afectados suelen poseer dos copias del gen anómalo, una de cada progenitor. Sin embargo, en casos contados, una sola copia del gen anormal puede ser suficiente para causar algunos síntomas.

El gen anómalo da lugar a la producción de una forma defectuosa de pirina, una proteína que regula la inflamación. Existen varias posibles mutaciones diferentes del gen, no todas las cuales han sido identificadas, lo que puede explicar por qué algunas personas con fiebre mediterránea familiar típica no tienen una mutación en el gen. Como alternativa, también puede haber factores no genéticos y ambientales que desempeñan un papel en la forma en que se desarrolla este síndrome.

Síntomas

Los síntomas de la poliserositis familiar suelen comenzar entre los 5 y los 15 años de edad.

Los síntomas más frecuentes son

  • Dolor abdominal y fiebre

Las crisis de dolor abdominal se presentan en cerca del 95% de las personas afectadas. Aparecen de forma irregular y van acompañadas de fiebre de hasta 40 °C. Las crisis dolorosas duran, por lo general, de 24 a 72 horas pero en pueden persistir durante más tiempo. Las crisis pueden presentarse con una frecuencia que puede ir desde 2 por semana hasta solo 1 al año. Su gravedad y su frecuencia pueden disminuir con la edad, durante el embarazo y en personas que desarrollan amiloidosis. A veces las crisis desaparecen por completo durante un cierto número de años y reaparecen después.

El dolor abdominal está causado por la inflamación de la mucosa de la cavidad abdominal (peritonitis). Por lo general comienza en una parte del abdomen y luego se extiende a su totalidad. La intensidad del dolor varía de una crisis a otra.

Los siguientes síntomas son menos frecuentes

  • Dolor torácico: alrededor del 30% de los afectados presentan dolor torácico. El dolor torácico, desencadenado de forma característica por la respiración, se produce por la inflamación de las membranas que rodean los pulmones (pleuritis) o, con menor frecuencia, por la inflamación de la membrana que rodea el corazón (pericarditis).

  • Artritis: cerca del 25% de las personas afectadas presentan inflamación de las grandes articulaciones (artritis), como las rodillas, los tobillos y las caderas.

  • Erupción: puede presentarse una erupción rojiza y dolorosa que generalmente aparece cerca de los tobillos, aunque este signo es comparativamente poco frecuente entre los estadounidenses afectados.

  • Dolor escrotal: en los hombres, el saco de piel gruesa que rodea y protege los testículos (escroto) puede hincharse y estar dolorido debido a la inflamación de un testículo.

A pesar de la gravedad de los síntomas durante las crisis, las personas afectadas se recuperan rápidamente y permanecen asintomáticas hasta la crisis siguiente.

Complicaciones de la fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística)

Si no se trata adecuadamente, algunas personas con poliserositis familiar recurrente acaban desarrollando amiloidosis. En este trastorno una proteína de forma inusual, denominada amiloide, se deposita en el riñón y en varios órganos y tejidos, alterando su funcionamiento.

Los depósitos de amiloide lesionan los riñones, ocasionando a la larga insuficiencia renal. Los afectados pueden retener líquidos, además de los síntomas de debilidad e inapetencia.

Alrededor de un tercio de las mujeres con este trastorno son estériles o presentan abortos espontáneos. Entre el 20 y el 30% de los embarazos terminan en pérdida del feto. El trastorno produce la formación de tejido fibroso en la pelvis, que puede perjudicar la concepción.

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • Prueba genética

El médico suele basar el diagnóstico de la poliserositis familiar en la presencia de los síntomas característicos. Sin embargo, el dolor abdominal de la poliserositis familiar recurrente es prácticamente indistinguible del que producen otras urgencias abdominales, especialmente del que se presenta con la perforación del apéndice. Por ello, algunas personas con este trastorno son sometidas a una intervención quirúrgica de urgencia antes de que se realice el diagnóstico correcto.

No existen pruebas de laboratorio sistemáticas o pruebas de diagnóstico por la imagen que sean diagnósticas por sí mismas, pero pueden ser útiles para descartar otras enfermedades. Los análisis de sangre identifican los genes anómalos que causan este trastorno y, por lo tanto, tienen a veces utilidad diagnóstica. Algunas personas con poliserositis familiar recurrente característica poseen una única copia del gen en lugar de dos o, en algunos casos, no presentan mutaciones detectables del gen, por tanto los resultados de las pruebas genéticas pueden ser negativos. En estos casos, las personas deben recibir asesoramiento genético y atención por parte de especialistas con experiencia en poliserositis familiar recurrente.

Prevención y tratamiento

  • Colchicina

La toma diaria de colquicina por vía oral elimina o reduce considerablemente el número de crisis de dolor en aproximadamente el 85% de las personas afectadas. Asimismo, prácticamente elimina el riesgo de insuficiencia renal debida a amiloidosis. En las mujeres embarazadas, la colquicina ayuda a prevenir crisis que podrían conducir a un aborto espontáneo. Si las personas afectadas sufren crisis que comienzan lentamente, pueden esperar a tomar la colchicina hasta que los síntomas comiencen, pero en este caso deberán tomarla de inmediato.

Si la colquicina no es eficaz, puede intentarse la administración por vía subcutánea de canakinumab, anakinra o rilonacept. Estos fármacos modifican el funcionamiento del sistema inmunitario y por lo tanto ayudan a reducir la inflamación.

Se puede administrar ibuprofeno o paracetamol (acetaminofeno) para aliviar el dolor y la fiebre.

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