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Otras formas de distrofia muscular

Por

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Última revisión completa feb 2019
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NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad muscular de gravedad variable.

La distrofia facioescapulohumeral es la forma más frecuente de distrofia muscular. La distrofia muscular de Duchenne es la segunda forma más frecuente y más grave. La distrofia muscular de Becker, está estrechamente relacionada con la distrofia de Duchenne, pero comienza más tarde posteriormente en la vida del niño y causa síntomas más leves. Diversas formas poco frecuentes de distrofia muscular, todas ellas hereditarias, causan también debilidad muscular que empeora.

Distrofia muscular congénita

La distrofia muscular congénita no es un trastorno único sino que se refiere a la distrofia muscular que se observa al nacer. Las distrofias musculares congénitas tienen su origen en mutaciones que se producen en diversos genes, incluyendo los genes necesarios para una estructura y funcionalidad muscular normales.

Los recién nacidos que sufren una distrofia muscular congénita presentan un tono muscular reducido drásticamente (hipotonía o "flacidez").

Los médicos sospechan el diagnóstico de distrofia muscular congénita en los recién nacidos con un tono muscular flojo. Por lo general, el médico indica una biopsia muscular y pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

  • Fisioterapia

El tratamiento para la distrofia muscular congénita consiste en fisioterapia, que puede ayudar a mantener la funcionalidad muscular.

Distrofia de Emery-Dreifuss

Esta distrofia se hereda de varias maneras. Solo afecta a los varones, aunque las mujeres pueden ser portadoras del gen que causa el trastorno. Los portadores son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan ningún síntoma ni evidencia visible de la enfermedad.

Síntomas

Los músculos se debilitan y se desgastan (atrofia), comenzando en cualquier momento antes de los 20 años de edad. Los músculos más afectados son los de la parte superior de los brazos, los de la parte inferior de las piernas y el corazón. Los músculos de los brazos y piernas se tensan en posiciones permanentes y flexionadas llamadas contracturas. El músculo cardíaco también pueden verse afectados. Si el corazón está afectado, suele producirse la muerte repentina.

Diagnóstico

Los médicos sospechan el diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss basándose en los síntomas del niño y los antecedentes familiares.

Para confirmar el diagnóstico, por lo general se efectúan análisis de sangre para medir los niveles sanguíneos de la enzima creatina-quinasa, estudios eléctricos de la funcionalidad muscular (electromiografía), biopsia muscular (examen al microscopio de una muestra del tejido muscular débil) y pruebas genéticas.

Tratamiento

  • Terapia para prevenir contracturas

La fisioterapia puede contribuir a prevenir las contracturas.

Los marcapasos pueden ayudar a prolongar la vida cuando los ritmos cardíacos son anormales.

Distrofia muscular facioescapulohumeral

(Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine)

La distrofia muscular facioescapulohumeral (DMFEH) se transmite por un gen autosómico dominante. Por tanto, es suficiente con un solo gen anómalo para que se desarrolle la enfermedad, y puede aparecer tanto en varones como en mujeres. Es la distrofia muscular más frecuente en personas (7 de cada 1000 personas, aproximadamente).

Síntomas

Los síntomas de la distrofia muscular facioescapulohumeral suelen comenzar gradualmente entre los 7 y los 20 años de edad. Siempre hay afectación de los músculos de la cara y del hombro, por lo que el niño tiene dificultades para silbar, cerrar los ojos con fuerza o levantar los brazos. Algunas personas con esta enfermedad también desarrollan pie pendular o caído. Los afectados también suelen tener pérdida auditiva y problemas oculares.

La debilidad suele ser leve, y muchas de las personas que padecen esta enfermedad no están discapacitadas y tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, otras personas necesitan usar una silla de ruedas en la edad adulta. En una forma de esta distrofia que se desarrolla en la infancia, los niños presentan debilidad muscular que progresa rápidamente y discapacidad grave.

Diagnóstico

El diagnóstico de distrofia muscular facioescapulohumeral se basa en los síntomas característicos, la edad de inicio de los síntomas, los antecedentes familiares y los resultados de las pruebas genéticas.

Tratamiento

  • Fisioterapia

No existe tratamiento para la debilidad, pero la fisioterapia puede ayudar a mantener la funcionalidad muscular.

Distrofias musculares de la cintura escapular y de la cintura pélvica (distrofia muscular de las cinturas)

Estas distrofias se pueden heredar de varias formas. Causan debilidad tanto en los músculos de la pelvis (distrofia muscular de Leyden-Möbius) como en los del hombro (distrofia muscular de Erb). Afecta por igual a personas de ambos sexos. Estas enfermedades hereditarias con frecuencia comienzan en la primera infancia, aunque es posible que no se inicien hasta la edad adulta. Con muy poca frecuencia producen una debilidad grave.

Diagnóstico

El diagnóstico de la distrofia muscular de la cintura escapular y de la cintura pélvica se basa en los síntomas característicos, la edad a la que se iniciaron los síntomas y los antecedentes familiares.

Por lo general, el médico indica una biopsia muscular y pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

  • Mantenimiento de la funcionalidad y prevención de contracturas

El tratamiento de la distrofia muscular de la cintura escapular y de la cintura pélvica se centra en mantener la funcionalidad muscular y en evitar que los músculos se queden paralizados permanentemente en posiciones flexionadas denominadas contracturas.

Miopatías mitocondriales

Las miopatías mitocondriales son trastornos musculares heredados a través de genes defectuosos de las mitocondrias (las fábricas de energía de las células, que portan sus propios genes) o de genes defectuosos del núcleo celular que controlan la función mitocondrial.

Estas enfermedades muy poco frecuentes a veces producen una debilidad progresiva en un solo grupo muscular o en algunos grupos musculares, como los músculos de los ojos (oftalmoplejía), y a menudo afectan otros órganos, como el corazón, los intestinos o el encéfalo. Una de las miopatías mitocondriales se denomina síndrome de Kearns-Sayre.

Miotonía congénita

(Enfermedad de Thomsen)

La miotonía congénita (enfermedad de Thomsen), de escasa frecuencia, es un trastorno autosómico dominante (solo es necesario que uno de los padres esté afectado para trasmitir el rasgo a la descendencia) que afecta por igual a varones y hembras. Los síntomas de la miotonía congénita suelen comenzar en la infancia. Las manos, las piernas y los párpados se vuelven muy rígidos debido a la incapacidad para relajar los músculos. Sin embargo, la debilidad muscular suele ser mínima.

Diagnóstico

El diagnóstico de miotonía congénita se establece a partir del aspecto físico característico del niño, de la incapacidad para relajar rápidamente el puño después de cerrar la mano y de la contracción prolongada después de que el médico golpea ligeramente un músculo (percusión).

Es necesario realizar una electromiografía (una prueba en la que se registran los impulsos eléctricos de los músculos) para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

  • Medicamentos para aliviar la rigidez muscular

La miotonía congénita se trata con fenitoína, quinina, procainamida o mexiletina para aliviar la rigidez y el espasmo muscular; sin embargo, cada uno de estos fármacos tienen efectos secundarios indeseables. El ejercicio habitual es beneficioso.

La esperanza de vida de las personas con miotonía congénita es normal.

Distrofia miotónica

(Enfermedad de Steinert)

Esta distrofia es un trastorno autosómico dominante (solo es necesario que haya un progenitor afectado para transmitir el rasgo a la descendencia) que afecta por igual a ambos sexos. La distrofia miotónica afecta a 1 de cada 8000 personas, aproximadamente.

Síntomas

Los síntomas de la distrofia miotónica comienzan durante la adolescencia o la juventud.

El trastorno causa miotonía. La miotonía est un retraso en la capacidad de relajación de los músculos después de su contracción. Otros síntomas principales son la debilidad y atrofia de los músculos de brazos y piernas (especialmente de las manos) y músculos faciales. También es frecuente la caída de los párpados. El músculo cardíaco también se debilita (miocardiopatía) y el ritmo cardíaco puede llegar a ser anormal.

Los síntomas de la distrofia miotónica suelen iniciarse en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta, sin que exista enfermedad previa, y persisten durante toda la vida. Las personas con la forma más grave de la enfermedad manifiestan debilidad muscular extrema y muchos otros síntomas, como cataratas, testículos pequeños (en los varones), calvicie frontal prematura (en los varones), arritmias cardíacas, diabetes y retraso mental. Las personas afectadas suelen fallecer alrededor de los 54 años.

Las madres con distrofia miotónica pueden tener hijos con una forma grave de la miotonía que aparece durante la infancia. Los lactantes presentan un tono muscular gravemente reducido (hipotonía o «flacidez»), problemas de alimentación y respiración, deformidades óseas, debilidad facial y retrasos en el desarrollo de los procesos de pensamiento y en el movimiento físico. Hasta el 40% de los lactantes no sobreviven, por lo general a causa de una insuficiencia respiratoria y quizás miocardiopatía. Hasta el 60% de los sobrevivientes presentan discapacidad intelectual.

Diagnóstico

El diagnóstico de la distrofia miotónica se basa en los síntomas característicos, la edad a la que se iniciaron y los antecedentes familiares.

Se realizan pruebas genéticas a fin de confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

  • Medicamentos para aliviar la rigidez muscular

Se han utilizado tratamientos de la distrofia miotónica con mexiletina u otros fármacos (por ejemplo, quinidina, fenitoína, carbamacepina o procainamida) para aliviar la rigidez pero estos fármacos no alivian la debilidad, que es el síntoma más molesto para la persona afectada. Además, todos estos fármacos tienen efectos secundarios indeseables. El único tratamiento para la debilidad muscular son las medidas de soporte, como aparatos de ortesis para los tobillos (para el pie pendular o caído) y otros aparatos.

Más información

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