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Neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión (NHPP)

(Neuropatía de Tomaculous)

Por

Michael Rubin

, MDCM,

  • Weill Cornell Medical College
  • New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última modificación del contenido sept. 2019
Información: para pacientes

En la neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión (NHPP), los nervios se vuelven cada vez más sensibles a la presión y al estiramiento.

En la NHPP, los nervios periféricos pierden su vaina de mielina y no conducen normalmente los impulsos nerviosos. La herencia suele ser autosómica dominante. En el 80%, la causa es la pérdida de una copia del gen de la proteína-22 de la mielina periférica (PMP22), localizado en el brazo corto del cromosoma 17. Se necesitan 2 copias del gen para la funcionalidad normal.

Se estima que la incidencia de la neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión es de 2 a 5/100.000.

Signos y síntomas

En general, los síntomas de la neuropatía motora hereditaria susceptible a las parálisis por presión comienzan durante la adolescencia o la vida adulta joven, pero pueden hacerlo a cualquier edad.

Habitualmente, se produce una parálisis del nervio peroneo con caída del pie, parálisis del nervio cubital y síndrome del túnel carpiano. Las parálisis por presión pueden ser leves o graves y durar desde minutos hasta meses. Aparece entumecimiento y debilidad en las áreas afectadas.

Después de un episodio, cerca de la mitad de las personas afectadas se recuperan por completo, y los síntomas son leves en la mayoría del resto.

Diagnóstico

  • Estudios electrodiagnósticos

  • Estudios genéticos

Se sospecha una neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión en los pacientes que presentan algunos de los siguientes cuadros:

  • Mononeuropatías compresivas recurrentes

  • Mononeuropatía múltiple de origen desconocido

  • Síntomas que sugieren una polineuropatía desmielinizante recurrente

  • Antecedentes familiares de síndrome del túnel carpiano

Los estudios electrodiagnósticos y genéticos son útiles para el diagnóstico; pocas veces, se necesita una biopsia.

Tratamiento

  • Tratamiento de sostén

El tratamiento de la neuropatía motora hereditaria susceptible a las parálisis por presión consiste en evitar o modificar las actividades que producen síntomas. Las férulas de muñeca o las almohadillas en los codos pueden reducir la presión, prevenir una nueva lesión y permitir que el nervio repare la mielina con el tiempo.

Pocas veces está indicada la cirugía.

Conceptos clave

  • La neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión (NHPP) es infrecuente y suele ser un trastorno autosómico dominante.

  • Consideración de la posibilidad de NHPP si los pacientes tienen mononeuropatías periféricas inexplicables (p. ej., parálisis del nervio peroneo o cubital, síndrome del túnel carpiano) o síntomas compatibles con polineuropatía inflamatoria crónica.

  • Diagnóstico con utilizando pruebas de electrodiagnóstico y pruebas genéticas.

  • Asesoramiento a los pacientes para que eviten o modifiquen las actividades que causan síntomas, y recomendación de férulas para la muñeca y/o almohadillas para el codo, según sea necesario.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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