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Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido jul. 2018
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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Los ácidos grasos son la fuente de energía preferida para el corazón y una fuente de energía importante para el músculo esquelético durante el esfuerzo prolongado. Asimismo, durante el ayuno la mayor parte de los requerimientos energéticos deben ser aportados por el metabolismo de las grasas. La utilización de grasas como fuente de energía exige catabolizar el tejido adiposo a ácidos grasos libres y glicerol. El ácido graso libre es metabolizado en el hígado y el tejido periférico mediante la beta-oxidación a acetil CoA; el glicerol es usado por el hígado para la síntesis de triglicéridos o para la gluconeogénesis. La carnitina es necesaria para la oxidación de los ácidos grasos de cadena larga. Las deficiencias de carnitina pueden ser primarias o secundarias. La deficiencia secundaria de carnitina es una característica bioquímica secundaria de muchas acidemias orgánicas y defectos de la oxidación de ácidos grasos.

Existen varios otros trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol, incluyendo los que implican

Tabla
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Trastornos del metabolismo de las cetonas

Enfermedad (número OMIM)

Proteínas o enzimas defectuosas

Gen o genes defectuosos (localización cromosómica)

Comentarios

Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa (605911)

3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa

HMGCS2 (600234)

Perfil bioquímico: véase más abajo

Manifestaciones clínicas: hipoglucemia no cetósica episódica

Tratamiento: evitación del ayuno

Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa

Deficiencia de succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferasa (245050)

Succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferasa

OXCT (5p13)*

Perfil bioquímico: cetonuria

Manifestaciones clínicas: cetoacidosis episódica grave, vómitos, hiperventilación

Tratamiento: glucosa durante el episodio agudo más uso criterioso de bicarbonato, dieta rica en hidratos de carbono con cierta restricción de proteínas y grasas

Deficiencia de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial (607809)

Deficiencia de acetoacetil-CoA tioloasa citoplasmática (100678)

Acetoacetil-CoA tiolasa citoplasmática

ACAT2 (6q25.3-q26)

Perfil bioquímico: inespecífico

Manifestaciones clínicas: discapacidad intelectual, hipotonía

Tratamiento: no establecido

*Se ha identificado el gen y se ha dilucidado la base molecular.

OMIM = online mendelian inheritance in man (herencia mendeliana en línea en el hombre) (véase la OMIM database).

Tabla
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Otros Trastornos del metabolismo de los lípidos

Enfermedad (número OMIM)

Proteínas o enzimas defectuosas

Gen o genes defectuosos (localización cromosómica)

Comentarios

Síndrome de Sjögren-Larsson (270200)

Aldehído deshidrogenasa grasa

ALDH3A2 (17p11.2)*

Perfil bioquímico: ninguna alteración plasmática o urinaria detectable con facilidad

Manifestaciones clínicas: ictiosis, discapacidad intelectual, diplejía o tetraplejía espástica, retinopatía, convulsiones

Tratamiento: sintomático; queratolíticos tópicos o retinoides sistémicos, reducción de las grasas de cadena larga y aumento de los triglicéridos de cadena mediana en la dieta

*Se ha identificado el gen y se ha dilucidado la base molecular.

OMIM = online mendelian inheritance in man (herencia mendeliana en línea en el hombre) (véase la OMIM database).

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

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