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Síndrome uña-rótula

(Osteonicodisplasia, artronicodisplasia, onicosteodisplasia)

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Última modificación del contenido abr. 2019
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

El síndrome uña-rótula es un trastorno hereditario raro del tejido mesenquimático caracterizado por anomalías de los huesos, las articulaciones, las uñas de los dedos de las manos y los pies, y los riñones. El diagnóstico es clínico. No existe un tratamiento específico, pero se pueden administrar inhibidores de la ECA para la proteinuria y la hipertensión, y en ocasiones se realiza un trasplante de riñón.

El síndrome uña-rótula es un trastorno autosómico dominante causado por una mutación del gen del factor de transcripción LMX1B, que desempeña un papel importante en el desarrollo de los miembros y los riñones de los vertebrados.

Signos y síntomas

Hay hipoplasia o ausencia bilateral de la rótula, subluxación de la cabeza del radio en el codo y astas ilíacas accesorias bilaterales. Las uñas de los dedos de las manos y los pies faltan o son hipoplásicas, con depresiones y relieves.

Hasta el 50% de los pacientes presentan disfunción renal por depósitos glomerulares segmentarios de IgM y C3. La proteinuria, la hipertensión y la hematuria son las manifestaciones más frecuentes, pero alrededor del 30% de los casos de compromiso renal evolucionan con lentitud a la insuficiencia renal.

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

La clínica sugiere el diagnóstico del síndrome uña-rótula; en ocasiones, está indicada la biopsia renal y las radiografías óseas, que son diagnósticas.

Existe la posibilidad de analizar la mutación LMX1B, incluso por diagnóstico prenatal, pero el tipo de mutación no suele predecir la gravedad clínica. Se han descrito mutaciones del gen LMXB1 que afectan sólo el riñón.

Tratamiento

  • Inhibidores de la ECA para la proteinuria y la hipertensión

  • A veces trasplante de riñón

No existe un tratamiento específico para el síndrome de uña-rótula, pero la proteinuria y la hipertensión se pueden tratar con inhibidores de la ECA.

Cuando está indicado, el trasplante renal es exitoso y no se ha detectado evidencia de enfermedad recurrente en el injerto.

Información: para pacientes
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