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Enfermedad por hemoglobina S–beta-talasemia

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Última modificación del contenido mar. 2019
Información: para pacientes

La enfermedad por hemoglobina S–beta-talasemia es una hemoglobinopatía que causa síntomas similares a los de la drepanocitosis, pero menos grave.

Dada la mayor frecuencia de genes de hemoglobina (Hb) S (hemoglobina anormal responsable de la enfermedad drepanocítica) y de beta-talasemia en personas de origen africano, mediterráneo o del sudeste asiático, la herencia de ambos defectos es relativamente común. La beta-talasemia se debe a la producción disminuida de cadenas de polipéptido beta de la hemoglobina debido a mutaciones o deleciones en el gen de la beta globina, lo que conduce a una producción deteriorada de hemoglobina A (véase también Talasemias).

Desde el punto de vista clínico, la Hb S-beta-talasemia causa síntomas de anemia moderada y signos de enfermedad drepanocítica, que suelen ser menos frecuentes y menos graves que los de la drepanocitosis pura. Por lo general, hay anemia microcítica de leve a moderada junto con algunos drepanocitos en los frotis de sangre teñidos.

El diagnóstico requiere estudios cuantitativos de hemoglobina. La hemoglobina A2 es > 3%. En la electroforesis, predomina la Hb S, y hay disminución o ausencia de Hb A. El aumento de Hb F es variable.

El tratamiento, si es necesario (p. ej., para la anemia sintomática, las crisis dolorosas, la enfermedad de órganos diana), es el mismo que el tratamiento de la drepanocitosis.

Información: para pacientes
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