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Anemias sideroblásticas

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Última modificación del contenido jul. 2018
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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Las anemias sideroblásticas son un grupo diverso de anemias caracterizadas por la presencia de sideroblastos en anillo (eritroblastos con mitocondrias aumentadas de tamaño llenas de hierro perinuclear). Las anemias sideroblásticas pueden ser adquiridas o congénitas. La anemia sideroblástica adquirida se asocia frecuentemente con un síndrome mielodisplásico (pero puede deberse a fármacos o toxinas) y causa anemia macrocítica. La anemia sideroblástica congénita se debe a una de varias numerosas mutaciones ligadas al Z o autosómicas y en general es una anemia microcítica-hipocrómica, con aumento del hierro y la ferritina séricos, así como la saturación de transferrina.

Las anemias sideroblásticas son anemias por utilización defectuosa del hierro que se caracterizan por una inadecuada utilización medular del hierro para la síntesis de hemo, pese a la presencia de concentraciones adecuadas de hierro. Las anemias sideroblásticas a veces se caracterizan por la presencia de policromatofilia (que indica un aumento del número de reticulocitos) y de eritrocitos con puntillado (siderocitos).

En la anemia sideroblástica tanto adquirida como congénita, la síntesis del hemo se ve afectada debido a la incapacidad de incorporar hierro a la protoporfirina, lo que conduce a la formación de sideroblastos en anillo.

Anemia sideroblástica adquirida

Con mayor frecuencia, las anemias sideroblásticas adquiridas forman parte de una

Las causas menos frecuentes incluyen

  • Fármacos (p. ej., cloranfenicol, cicloserina, isoniazida, linezolida, pirazinamida)

  • Toxinas (incluido etanol y plomo)

  • En recién nacidos, deficiencia de vitamina B6 (piridoxina) o cobre

Puede haber producción deficiente de reticulocitos, muerte intramedular de eritrocitos e hiperplasia eritroide de la médula ósea (y displasia). Aunque se producen eritrocitos hipocrómicos, otros eritrocitos pueden ser grandes, lo que determina índices normocíticos o macrocíticos; de ser así, la variación de tamaño de los eritrocitos (dimorfismo) suele inducir una alta dispersión de la curva de distribución eritrocítica (RDW).

Anemia sideroblástica congénita

La anemia sideroblástica congénita más común es una forma ligada al X causada por mutaciones heterocigotas en la línea germinal en ALAS2, un gen involucrado en la biosíntesis del hemo. La vitamina B6 (piridoxina) es un cofactor esencial para la enzima producida por ALAS2, por lo que los pacientes pueden responder a la administración de suplementos de piridoxina. Se han identificado muchas otras formas ligadas al X, autosómicas y mitocondriales con mutaciones en genes implicados en la síntesis del hemo. Los eritrocitos suelen ser microcíticos e hipocrómicos, pero este no es siempre el caso.

Diagnóstico

  • Hemograma completo, recuento de reticulocitos y frotis de sangre periférica

  • Estudios de hierro (hierro en suero, ferritina sérica y saturación de transferrina)

  • Examen de médula ósea

Se sospecha una anemia sideroblástica en pacientes con anemia microcítica o anemia con alta RDW, en particular cuando hay aumento del hierro y la ferritina séricos y la saturación de transferrina (véase Anemia ferropénica).

El frotis periférico muestra dimorfismo de eritrocitos. Los eritrocitos pueden presentar punteado.

Se requiere un examen de la médula ósea, que muestra una hiperplasia eritroide. La tinción de hierro revela las mitocondrias perinucleares patognomónicas llenas de hierro de los eritrocitos en desarrollo (sideroblastos anulares). A menudo hay otras características evidentes de la mielodisplasia, como citopenias y displasia.

Si se desconoce la causa de la anemia sideroblástica, se deben medir los niveles de plomo sérico.

Tratamiento

  • Eliminación de agentes causantes

  • Suplemento vitamínico o mineral

La eliminación de una toxina o un fármaco (especialmente alcohol) o el suplemento de minerales y vitaminas (cobre o piridoxina) puede inducir la recuperación.

Los casos congénitos pueden responder a la piridoxina en dosis de 50 mg por vía oral 3 veces al día, pero en general de manera incompleta.

Conceptos clave

  • Las anemias sideroblásticas pueden ser adquiridas o congénitas.

  • Los sideroblastos en anillo en un frotis periférico son patognómicos.

  • La anemia suele ser microcítica en la anemia sideroblástica congénita y macrocítica en la anemia sideroblástica adquirida.

  • Los niveles séricos de hierro, ferritina y transferrina suelen aumentar.

  • Tratar el trastorno subyacente y considerar la piridoxina en casos congénitos.

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