La hemofilia es el trastorno de la coagulación hereditario más habitual (véase también Introducción a los trastornos de la coagulación). La hemofilia comporta un déficit hereditario de ciertos factores de coagulación (proteínas que ayudan a la coagulación de la sangre y a la detención de la hemorragia). En la hemofilia A hay un déficit del factor VIII de la coagulación y en la hemofilia B hay un déficit del factor IX. Sin embargo, el déficit hereditario de otro factor de coagulación es muy poco frecuente. Los ejemplos incluyen un déficit de los factores II, V, VII, X, XI o XIII. La mayoría de estas enfermedades son heredadas como rasgo autosómico recesivo. En otras palabras, la persona debe recibir dos copias del gen anómalo, una de cada progenitor.
Las personas con deficiencias de estos factores de coagulación presentan hematomas con facilidad y pueden tener hemorragias difíciles de parar (véase también Hematomas y sangrado). El sangrado que es difícil de controlar después de una lesión o una intervención quirúrgica en una persona que no sufre hemofilia puede indicar un trastorno de coagulación poco común. Los médicos miden las concentraciones de los factores de coagulación en una muestra de sangre en personas que sufren moratones o una hemorragia difícil de controlar.
El tratamiento depende del factor específico deficitario, pero por lo general consiste en su reemplazamiento.
Déficit de factor XI
La deficiencia de factor XI es la más frecuente de las enfermedades raras hereditarias de la coagulación. Aproximadamente la mitad de los casos de deficiencia en el factor XI se manifiesta en la población de origen judío de Europa del Este. La deficiencia en el factor XI afecta por igual a hombres y mujeres, y puede originar hemorragias tras una lesión o una intervención quirúrgica (a menudo cirugía dental). Los episodios de hemorragias espontáneas son generalmente menos frecuentes y más leves que los que se producen en la hemofilia A o B.
Déficit de alfa-2-antiplasmina
La alfa 2-antiplasmina bloquea la actividad de la plasmina, que es una sustancia de la sangre que ayuda a disolver los coágulos de sangre. En un trastorno hereditario muy poco frecuente, la concentración de alfa 2-antiplasmina es muy baja y se puede producir un sangrado excesivo. Los médicos pueden medir la concentración de alfa 2-antiplasmina en personas que tienen sangrado excesivo y en las que se han excluido otras causas. El ácido aminocaproico o el ácido tranexámico se usan para controlar o prevenir el sangrado.
