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Hemocromatosis

(Hemocromatosis hereditaria; hemocromatosis primaria)

Por

James Peter Adam Hamilton

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Última revisión completa sept. 2020
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Recursos de temas

La hemocromatosis es un trastorno hereditario que causa que el cuerpo absorba demasiado hierro, causando una acumulación y daños en los órganos.

Las estadísticas estadounidenses, que indican que una persona de cada millón tiene hemocromatosis, dan una idea de la frecuencia de este trastorno. Los hombres resultan afectados con mayor frecuencia que las mujeres. La hemocromatosis es potencialmente mortal, pero, por lo general, tratable. (Véase también Introducción al exceso de hierro Introducción al exceso de hierro El hierro es esencial para la vida, por lo que el cuerpo normalmente controla estrechamente su absorción de los alimentos y lo recicla de los glóbulos rojos (eritrocitos). El organismo pierde... obtenga más información .)

  • El hierro puede acumularse y dañar cualquier parte del organismo.

  • Se pueden desarrollar trastornos hepáticos o diabetes, o simplemente sentir cansancio.

  • Los análisis de sangre pueden identificar a los pacientes que requieren pruebas genéticas, para así confirmar la enfermedad.

  • Realizar extracciones de sangre (flebotomía) de forma periódica contribuye a evitar un daño mayor.

Causas

La hemocromatosis es hereditaria. Puede estar causada por diferentes mutaciones genéticas.

La mutación más frecuente causa

  • Hemocromatosis de tipo 1

La hemocromatosis de tipo 1 implica la mutación del gen HFE (regulador de hierro homeostático). se produce en las personas originarias del norte de Europa. Se debe heredar un gen mutado de ambos padres para resultar afectado. El gen HFE produce una proteína que detecta la cantidad de hierro en el cuerpo. Una mutación en el gen permite que se absorba un exceso de hierro de la dieta.

Otras mutaciones causan trastornos similares

  • Hemocromatosis de tipo 2 (a veces llamada hemocromatosis juvenil)

  • Hemocromatosis de tipo 3 (también llamada hemocromatosis por mutación en el gen del receptor 2 de la transferrina [TFR2])

  • Hemocromatosis de tipo 4 (también llamada enfermedad de la ferroportina)

  • Hipotransferrinemia

  • Aceruloplasminemia

Las mutaciones del gen TFR2 afectan la capacidad del cuerpo para controlar la absorción de hierro en ciertas células. Aunque los tipos de hemocromatosis varían en su edad de presentación, los síntomas y las complicaciones del exceso de hierro son los mismos en todas.

Síntomas

Por lo general, los síntomas se desarrollan gradualmente y el trastorno puede pasar desapercibido hasta que la acumulación de hierro es excesiva. A menudo no aparecen hasta la mediana edad o posteriormente. A veces, los primeros síntomas son poco claros, como fatiga o debilidad, y pueden no ser percibidos o atribuirse a algún otro trastorno. En las mujeres, los síntomas suelen comenzar después de la menopausia a causa de la pérdida de hierro durante el periodo menstrual y el aumento del requerimiento de hierro durante el embarazo.

Los síntomas varían porque la acumulación de hierro puede dañar cualquier parte del organismo, incluyendo el cerebro, el hígado, el páncreas, los pulmones o el corazón. Los primeros síntomas, sobre todo en los hombres, pueden ser los de la cirrosis Síntomas La cirrosis es la deformación global de la estructura interna del hígado que tiene lugar cuando una gran cantidad de tejido hepático normal es sustituido de forma permanente por tejido cicatricial... obtenga más información Síntomas (debido al daño hepático) o los de la diabetes Síntomas La diabetes mellitus es un trastorno en el que el organismo no produce suficiente cantidad de insulina o no responde normalmente a la misma, lo que provoca que las concentraciones de azúcar... obtenga más información (debido al daño pancreático). O bien, los primeros síntomas, sobre todo en las mujeres, pueden ser vagos y alcanzar todo el organismo. El cansancio es un ejemplo. La enfermedad hepática es el problema más frecuente. También pueden darse los siguientes trastornos:

La hemocromatosis puede empeorar los trastornos neurológicos que ya están presentes.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

  • Prueba genética

  • En ocasiones, biopsia hepática

A veces es difícil identificar la hemocromatosis a partir de los síntomas. Sin embargo, es posible realizar análisis de sangre para identificar qué personas hay que seguir evaluando. Estas pruebas permiten determinar los niveles sanguíneos de

  • Hierro

  • Ferritina, una proteína que almacena hierro

  • Transferrina, la proteína que transporta el hierro en la sangre cuando este no se encuentra dentro de los glóbulos rojos

Si la concentración de ferritina y el porcentaje de hierro en la transferrina (saturación de transferrina) son altos, suelen realizarse pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Puede ser necesario realizar una biopsia Biopsia hepática A veces, durante una intervención quirúrgica exploratoria, se obtiene una muestra de tejido hepático, pero es más frecuente que se obtenga introduciendo una aguja hueca en el hígado a través... obtenga más información y/o una resonancia magnética nuclear (RMN) del hígado para determinar si el hígado ha sido dañado.

Las pruebas genéticas se recomiendan a las personas con hemocromatosis y deben medirse los niveles de hierro a todos sus familiares de primer grado (hermanos, padres y niños) para detectar la hemocromatosis.

Pruebas de laboratorio para la hemocromatosis

Tratamiento

  • Extracción de sangre (flebotomía)

La sangría o flebotomía (extracción de sangre) suele ser el mejor tratamiento. Previene los daños ulteriores a los órganos, pero no remedia las lesiones ya causadas. Inicialmente, la flebotomía se realiza una o dos veces por semana. Cada vez se extraen alrededor de 500 mL de sangre, hasta que los valores de hierro y el porcentaje de hierro en la transferrina se normalizan. La flebotomía se realiza entonces periódicamente para mantener los niveles normales de hierro almancenado.

Las personas pueden seguir una dieta normal y saludable, que incluya alimentos que contengan hierro. Los médicos pueden limitar el consumo de alcohol porque puede aumentar la absorción de hierro y el riesgo de cirrosis Síntomas La cirrosis es la deformación global de la estructura interna del hígado que tiene lugar cuando una gran cantidad de tejido hepático normal es sustituido de forma permanente por tejido cicatricial... obtenga más información Síntomas .

Si el diagnóstico y el tratamiento para la hemocromatosis se realizan precozmente, la esperanza de vida es larga y saludable.

Más información

Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.

  • Hemochromatosis.org: proporciona formación y conciencia sobre los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de la hemocromatosis

  • Iron Disorders Institute: (Instituto para los trastornos relacionados con el hierro): proporciona información sobre los trastornos que causan desequilibrio de hierro, incluyendo pruebas y consejos para vivir con dichos trastornos

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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