Muchas enfermedades diferentes pueden causar los mismos síntomas, por tanto la identificación de la causa puede llegar a ser un reto para los médicos y otros profesionales de atención primaria. En primer lugar, los médicos recopilan la información básica hablando con la persona afectada y examinándola. A menudo, con esto es suficiente para establecer el diagnóstico. Como mínimo, la información básica reduce la lista de posibilidades y limita el número de pruebas que hay que hacer. El hecho de indicar pruebas sin antes reducir la lista de posibilidades puede ser caro, puede aumentar el riesgo de un diagnóstico incorrecto y exponer a la persona afectada a riesgos indebidos (véase ¿Todo el mundo necesita hacerse una prueba? ¿Todo el mundo necesita hacerse una prueba? 
)
(Véase también Introducción a la toma de decisiones médicas Introducción a la toma de decisiones médicas Las personas afectadas y sus médicos deben tomar muchas decisiones sobre temas médicos. La persona debe decidir si consultar a un médico y cuándo consultar a un médico. Los médicos... obtenga más información y La ciencia médica La ciencia médica Los médicos han estado tratando a las personas desde hace miles de años. La primera descripción escrita de un tratamiento médico es del antiguo Egipto y tiene más de 3500 años de antigüedad... obtenga más información .)
Recopilación de información médica básica
Los médicos hacen una
Historia clínica (anamnesis)
Exploración física
Este proceso ayuda a determinar qué enfermedades se pueden considerar para establecer la causa de los síntomas del paciente y qué enfermedades pueden excluirse de la consideración.
Historia clínica (anamnesis)
En la historia clínica, los médicos preguntan a la persona afectada acerca de los detalles de sus síntomas, otros problemas de salud conocidos y los eventos anteriores relacionados con la salud.
Los detalles de los síntomas (por ejemplo, durante cuánto tiempo han estado presentes, si son constantes o intermitentes y qué es lo que los alivia) son muy importantes. El médico también pregunta a la persona afectada sobre otros síntomas que podría no haber pensado mencionar. Por ejemplo, se suele preguntar a una persona con tos si también tiene secreción nasal y dolor de garganta (lo que podría sugerir que la causa de la tos es una infección vírica de las vías respiratorias altas).
Varios aspectos de la vida de una persona o de su entorno pueden aumentar el riesgo de sufrir ciertas enfermedades. Por ejemplo, las personas que fuman corren un mayor riesgo de desarrollar cáncer de pulmón que las no fumadoras, las personas con diabetes corren un mayor riesgo de sufrir un trastorno cardíaco que las personas sin diabetes, y el riesgo de sufrir ciertas enfermedades puede variar de acuerdo con el origen étnico. Por lo tanto, la historia clínica a menudo incluye preguntas acerca de
Enfermedades actuales y pasadas
Medicaciones administradas de forma regular
Enfermedades hereditarias
Historia de viajes al extranjero
Prácticas sexuales
Consumo de cigarrillos, alcohol y/o drogas recreativas
Ocupación y aficiones
Cuando se piensa en las posibles causas de los síntomas, los médicos también tienen en cuenta
Edad
Sexo
La etnia de la persona
Exploración física
Después de hablar con la persona, el médico realiza una exploración física. La presencia o ausencia de signos físicos puede contribuir a reducir la lista de enfermedades que pueden causar los síntomas que presenta la persona afectada.
El médico comprueba la frecuencia cardíaca, la frecuencia respiratoria y la presión arterial (llamados signos vitales) y observa el aspecto general de la persona afectada en búsqueda de signos generales de enfermedad. Los signos generales de enfermedad incluyen un aspecto débil, cansado, pálido, sudoroso o con dificultad para respirar. A continuación, el médico examina diferentes partes del cuerpo, por lo general comenzando por la cabeza y acabando en los pies. El médico examina con mayor detalle la parte del cuerpo de la persona donde se localizan los síntomas, pero también comprueba otras áreas en busca de anomalías.
Tipos de pruebas médicas
Las pruebas médicas se realizan por distintas razones, entre las que se incluyen
Diagnóstico
Cribado
Clasificación y seguimiento de la enfermedad
A algunas personas puede que no les beneficie hacerse pruebas (véase ¿Todo el mundo necesita hacerse una prueba? ¿Todo el mundo necesita hacerse una prueba? ).
Pruebas diagnósticas
Las pruebas diagnósticas se realizan para determinar la causa de los síntomas que presenta la persona afectada. Al elegir las pruebas, los médicos y otros profesionales de atención primaria tienen en cuenta lo siguiente:
Qué enfermedades son más probables
Los riesgos de las pruebas
El coste económico de las pruebas
La capacidad de la persona para acceder y someterse a la prueba
La exactitud de las pruebas
Gravedad de los síntomas del paciente y su estado general
Las preferencias de la persona
Las enfermedades más probables se identifican según la historia clínica y la exploración física, teniendo en cuenta los resultados específicos de cada persona y sus antecedentes médicos.
En general, los médicos prefieren las pruebas que son
Menos invasivas y que presentan riesgos menores (por ejemplo, un análisis de sangre en lugar de una biopsia)
Ampliamente disponibles
Relativamente baratas
Muy exactas
Altamente fiables
Sin embargo, no todas las pruebas tienen todas estas características favorables. Los médicos deben utilizar su experiencia y formación para seleccionar las mejores pruebas para recomendar a cada paciente.
Hay muchas razones por las cuales la primera opción del médico en cuanto a la prueba a realizar para una determinada enfermedad puede no funcionar para una persona en concreto. Los siguientes ejemplos son solo una muestra:
Las personas con claustrofobia podrían no estar dispuestas a someterse a las pruebas de imagen por resonancia magnética nuclear Resonancia magnética nuclear (RMN) En las imágenes por resonancia magnética nuclear (RMN) se utiliza un campo magnético potente y ondas de radio de muy alta frecuencia para producir imágenes muy detalladas. La RMN no utiliza... obtenga más información
(RMN)Es posible que las personas que llevan ciertos tipos de marcapasos cardíacos Marcapasos artificiales Las arritmias (alteraciones del ritmo cardíaco) son secuencias de latidos irregulares, demasiado rápidos, demasiado lentos o que circulan por el corazón por una vía elé... obtenga más información
no puedan someterse a una resonancia magnéticaA las personas con enfermedad renal o alergias es posible que no se les puedan administrar inyecciones con los medios de contraste utilizados para determinadas pruebas de tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética nuclear (RMN)
Las personas que viven en áreas remotas podrían tener dificultades importantes para viajar a los centros donde están disponibles ciertas pruebas
Es posible que no puedan afrontar el coste económico de las mismas
En dichos casos, el médico recomendaría la prueba siguiente mejor.
La gravedad de los síntomas y el estado general de una persona pueden afectar a la elección de las pruebas diagnósticas:
Para los síntomas que son leves y no es probable que estén causados por una enfermedad grave, el médico puede indicar un menor número de pruebas. Si es necesario, las pruebas adicionales se pueden hacer más tarde.
Para una enfermedad grave y síntomas que apuntan a una enfermedad que podría resultar en un daño inmediato, el médico puede indicar muchas pruebas a la vez para establecer el diagnóstico lo antes posible. Si el tiempo es esencial, el médico puede recomendar incluso la hospitalización.
Cuando las pruebas menos invasivas (por ejemplo, un análisis de sangre o una tomografía computarizada) no revelan la causa de la enfermedad, el médico puede recomendar una prueba más invasiva (por lo general una biopsia o una intervención quirúrgica) como paso siguiente. En tales casos, las personas deben comprender los riesgos y beneficios del procedimiento propuesto antes de acceder a su realización, es decir, deben dar su consentimiento informado Consentimiento informado Antes de practicar una prueba invasiva o de administrar un determinado tratamiento, el médico debe obtener de la persona competente una autorización informada y voluntaria. Este procedimiento... obtenga más información .
En algunos casos especiales, el médico también puede preguntar a la persona afectada si es importante para ella saber si sufre una determinada enfermedad o si está dispuesta a someterse a tratamiento para dicha enfermedad, en caso de sufrirla (véase Definición de objetivos Definición de objetivos Las personas afectadas y sus médicos deben tomar muchas decisiones sobre temas médicos. La persona debe decidir si consultar a un médico y cuándo consultar a un médico. Los médicos... obtenga más información ).
Pruebas de cribado
Las pruebas de cribado se realizan para intentar detectar una enfermedad en personas que no presentan síntomas. Por ejemplo, la mayoría de los médicos de atención primaria recomiendan que las personas de más de 45 años se hagan una colonoscopia anual para detectar el cáncer de colon, incluso si no tienen síntomas y gozan de buena salud. Las pruebas de cribado se basan en la idea de que el pronóstico será mejor si la enfermedad se detecta y se trata en sus etapas iniciales. Aunque bastante lógica, esta idea no siempre es correcta. Para algunas enfermedades, como el cáncer testicular y el cáncer de ovario, no parece haber ninguna diferencia en el pronóstico de las personas cuya enfermedad se descubre por pruebas de cribado y en las que esta se diagnostica tras la aparición de los primeros síntomas.
Otro problema potencial de las pruebas de cribado es que los resultados normalmente requieren confirmación mediante pruebas más definitivas. Por ejemplo, las mujeres que obtienen resultados anómalos en la mamografía pueden necesitar una biopsia mamaria. Estas pruebas definitivas suelen ser invasivas, incómodas y a menudo algo peligrosas. Por ejemplo, una biopsia pulmonar puede provocar el colapso pulmonar. Como a veces los resultados de las pruebas de cribado no son normales en personas sin enfermedad (lo cual es frecuente, porque no hay pruebas fiables al 100%), algunas personas se someten a pruebas innecesarias que pueden perjudicarles.
Por lo tanto, los médicos recomiendan pruebas de cribado solo para aquellas enfermedades para las que se ha demostrado que dichas pruebas mejoran los pronósticos.
Los ensayos clínicos son necesarios para saber qué pruebas de cribado son efectivas y en qué pacientes deben realizarse. Aparte de esto, está claro que en ciertas enfermedades, como la hipertensión arterial o el cáncer cervical (del cuello uterino), las pruebas de cribado salvan vidas. Para ser útiles, las pruebas de cribado deben
Ser exactas
Ser relativamente baratas
Suponer poco riesgo
Causar poca o ninguna molestia
Mejorar los pronósticos
Pruebas de clasificación
Para clasificar y medir la gravedad de una enfermedad ya diagnosticada se utilizan otras pruebas. Los resultados servirán para tomar decisiones más específicas y concretas para el tratamiento. Por ejemplo, después de confirmar un diagnóstico de cáncer de mama, se realizan pruebas complementarias para determinar el tipo de cáncer de mama y si se ha extendido y hasta dónde.
Pruebas de monitorización
También existen pruebas para controlar la evolución de una enfermedad o determinar la respuesta al tratamiento. Por ejemplo, se realizan análisis de sangre de manera periódica a personas que toman hormonas tiroideas para tratar su hipotiroidismo con el fin de determinar si reciben una dosis de sustitución adecuada a sus necesidades. También se decide la frecuencia con la que se necesitan dichas pruebas en función de la situación de cada persona.
Interpretación de los resultados de las pruebas médicas
Las pruebas no son perfectas (véase ¿Todo el mundo necesita hacerse una prueba? ¿Todo el mundo necesita hacerse una prueba? ). A veces dan resultados normales en personas que tienen la enfermedad. Es decir, las pruebas pueden dar resultados falsos negativos. A veces, dan resultados alterados en personas que no tienen la enfermedad. Es decir, las pruebas pueden dar resultados falsos positivos.
Dos características muy importantes de una prueba diagnóstica son su sensibilidad y su especificidad:
Sensibilidad: la probabilidad de obtener resultados anómalos en personas que tienen la enfermedad
Especificidad: la probabilidad de obtener resultados normales en personas que no tienen la enfermedad
Estas dos importantes características solo se pueden determinar mediante estudios bien diseñados.
Por lo tanto, al interpretar el significado de un resultado positivo o negativo, los médicos deben confiar en lo que se sabe acerca de la exactitud de la prueba, en su conocimiento de la medicina y en las circunstancias de cada persona. Cuando los médicos sospechan claramente la presencia de una determinada enfermedad, incluso cuando el resultado de una prueba inicial es negativo, pueden indicar pruebas adicionales para detectar dicha enfermedad.
