La intolerancia a la fructosa hereditaria es un trastorno del metabolismo de los carbohidratos que está causado por la falta de la enzima necesaria para metabolizar la fructosa. Una cantidad muy pequeña de fructosa provoca niveles bajos de glucosa en la sangre, lo que puede derivar en lesión renal y hepática. Los trastornos de intolerancia a la fructosa tienen lugar cuando los progenitores transmiten el gen defectuoso que causa estos trastornos a sus hijos.
La intolerancia hereditaria a la fructosa está causada por la falta de una enzima necesaria para descomponer la fructosa.
Los síntomas característicos consisten en concentración baja de azúcar, sudoración, confusión y daño renal.
El diagnóstico se realiza mediante el análisis de una muestra de tejido hepático.
El tratamiento consiste en evitar la fructosa en la dieta y, cuando sea necesario, tomar comprimidos de glucosa.
La fructosa es un azúcar presente en el azúcar de mesa (sacarosa), la miel y muchas frutas. La fructosa también está presente en el sorbitol (un sustituto del azúcar).
Los niños que sufren uno de estos trastornos carecen de una de las enzimas necesarias para descomponer (metabolizar) la fructosa. En consecuencia, un subproducto de la fructosa se acumula en el organismo y bloquea la formación de glucógeno y su conversión en glucosa para ser utilizada como energía.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En la intolerancia hereditaria a la fructosa, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.)
Síntomas de la intolerancia hereditaria a la fructosa
La ingestión de cantidades muy pequeñas de fructosa o sacarosa provoca niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia), con sudor, confusión y, a veces, convulsiones y coma. Los niños afectados que continúan ingiriendo alimentos que contienen fructosa desarrollan lesiones hepáticas y renales, dando como resultado ictericia (piel y ojos amarillentos, véase Ictericia del recién nacido), vómitos, deterioro mental, convulsiones y muerte.
Los síntomas crónicos consisten en nutrición deficiente, imposibilidad de ganar peso, síntomas digestivos, insuficiencia hepática y lesiones renales. En la mayor parte de las diferentes formas de la enfermedad, el diagnóstico temprano y las restricciones dietéticas realizadas desde la infancia ayudan a evitar los problemas más graves.
La carencia de fructoquinasa, que es un tipo de intolerancia hereditaria a la fructosa, no causa ningún síntoma.
Diagnóstico de intolerancia hereditaria a la fructosa
Análisis de una muestra hepática
Los médicos basan el diagnóstico de intolerancia hereditaria a la fructosa en los síntomas de la persona después de consumir fructosa y en un análisis químico de una muestra de tejido hepático. El análisis ayuda a los médicos a determinar que falta la enzima.
Las personas que pueden portar el gen que causa este trastorno pueden someterse a análisis de sangre para determinar si son portadores. Los portadores son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan síntoma ni evidencia visible de la enfermedad.
Tratamiento de la intolerancia hereditaria a la fructosa
Eliminación de la fructosa, la sacarosa y el sorbitol de la dieta
Para la hipoglucemia, glucosa
El tratamiento de la intolerancia a la fructosa hereditaria consiste en excluir la fructosa (generalmente presente en frutas dulces), la sacarosa y el sorbitol de la dieta.
Las crisis graves de hipoglucemia se alivian con glucosa administrada por vía intravenosa. Las crisis más leves se tratan con comprimidos de glucosa, que las personas con intolerancia hereditaria a la fructosa siempre deben llevar consigo.
Más información
Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
