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Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa dic. 2021
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La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son un tipo de enfermedad de depósito lisosomal Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan... obtenga más información llamado esfingolipidosis y tienen su origen en una acumulación de gangliósidos en los tejidos cerebrales. Estas enfermedades dan lugar a una muerte temprana. Las enfermedades hereditarias ocurren cuando los progenitores transmiten el gen Genes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de cé... obtenga más información Genes defectuoso que causa estas enfermedades a sus hijos.

  • La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer los gangliósidos.

  • Los síntomas incluyen discapacidad intelectual y ceguera.

  • El diagnóstico se puede hacer mediante pruebas de cribado prenatales.

  • Estas enfermedades causan muerte prematura.

  • Estas enfermedades no pueden ser tratadas o curadas.

La esfingolipidosis ocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer (metabolizar) los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Existen muchos otros tipos de esfingolipidosis:

En la enfermedad de Tay-Sachs y en la enfermedad de Sandhoff, los gangliósidos, que son productos del metabolismo de los lípidos, se acumulan en los tejidos cerebrales. Los gangliósidos se acumulan en los niños afectados porque la enzima necesaria para descomponerlos, llamada hexosaminidasa A, no está funcionando correctamente.

Enfermedad de Tay-Sachs

Este trastorno es más frecuente entre las familias de ascendencia judía de la Europa oriental (judíos asquenazíes).

Los niños con esta enfermedad comienzan a perder hitos del desarrollo Hitos del desarrollo desde el nacimiento hasta los 12 meses* Hitos del desarrollo desde el nacimiento hasta los 12 meses* después de los 6 meses de edad y, progresivamente, van quedando incapacitados intelectualmente, lo que significa que la discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa... obtenga más información empeora a lo largo de la vida del niño; además, el niño parece tener un tono muscular flojo. Aparecen tensión y rigidez musculares, seguidas de parálisis, demencia y ceguera. Estos niños suelen morir a la edad de 5 años.

Antes de la concepción, los padres pueden saber si son portadores del gen que causa la enfermedad. Los portadores Detección de portadores El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan síntoma ni evidencia visible de la enfermedad. Las personas portadoras del gen deberían recibir asesoramiento genético, dado que existe un riesgo de que sus hijos hereden el trastorno. La enfermedad se manifiesta cuando ambos progenitores son portadores.

Después del nacimiento se pueden realizar análisis de sangre para determinar las concentraciones de la enzima hexosaminidasa A ausente o analizar el ADN ADN Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de cé... obtenga más información ADN .

La enfermedad no puede ser tratada o curada.

Enfermedad de Sandhoff

Esta enfermedad es muy similar a la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, a diferencia de la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Sandhoff no está asociada a ningún grupo étnico específico.

Comenzando a los 6 meses de edad, los niños sufren una discapacidad intelectual progresiva y aparece ceguera. Los sonidos pueden parecer anormalmente fuertes (un síndrome llamado hiperacusia). Los niños también presentan un hígado aumentado de tamaño y problemas óseos.

El diagnóstico de la enfermedad de Sandhoff es el mismo que para la enfermedad de Tay-Sachs.

La enfermedad no puede ser tratada o curada.

Más información

Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.

  • National Tay-Sachs and Allied Diseases Association (NTSAD) (Asociación nacional para la enfermedad de Tay-Sachs y trastornos relacionados, NTSAD por sus siglas en inglés): Un recurso que proporciona información sobre investigación, prevención y grupos de apoyo para las personas con enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Sandhoff o trastornos relacionados

  • Jewish Genetic Disease Consortium (Consorcio Judío para las Enfermedades Genéticas, JGDC por sus siglas en inglés): un recurso para las personas de ascendencia judía que desean someterse a la detección de portadores de ciertas enfermedades genéticas

  • National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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