Defectos genitales congénitos

El desarrollo de los órganos sexuales masculinos y femeninos se produce a partir de un tejido similar en el embrión. El hecho de que este tejido se desarrolle en forma de órganos sexuales masculinos o femeninos depende de una serie de elementos. Uno de los factores son los cromosomas sexuales, denominados X e Y. Los hombres normales tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X. Al principio del desarrollo, un feto con un cromosoma Y comienza a desarrollar testículos, que secretan la hormona masculina testosterona. La testosterona activa las vías que causan el desarrollo del escroto, el pene y la uretra peneana (el paso de la orina a través del pene). Sin testosterona (como sucede en un feto femenino normal), los genitales se convierten en clítoris y labios mayores y se separan los canales vaginal y uretral. Además de la testosterona, existen otras sustancias fabricadas por el feto en desarrollo que ayudan a controlar el desarrollo genital.

Los factores que pueden afectar al desarrollo normal de los genitales son

• Anomalías en los cromosomas sexuales

• Genes (el código de ADN que contiene las instrucciones para el funcionamiento del organismo) anómalos o ausentes

• Exposición del feto a sustancias, como ciertos fármacos y hormonas, que comprometen el desarrollo genital

En muchos de estos factores, el problema común es la presencia de niveles anormales de hormonas sexuales en el feto antes del nacimiento, en particular el exceso de testosterona (o de sustancias parecidas a la testosterona) en las niñas y la falta de testosterona en los niños varones.

A veces, el trastorno que causa defectos genitales también da lugar a defectos en otros órganos.

A veces los genitales parecen anómalos pero siguen siendo aparentemente masculinos o femeninos. Estos defectos en niños varones son: anomalías de la abertura uretral (por ejemplo, situadas en la parte inferior del pene o, con menor frecuencia, en la parte superior del pene), un pene con una curvatura anormal (pene curvado) y un testículo no descendido. Entre los defectos en las niñas se encuentran un himen que no tiene abertura (himen imperforado) y una vagina ausente o acortada.

Otros defectos dan lugar a genitales que no son claramente masculinos o femeninos. Dichos genitales se denominan genitales ambiguos. La causa más común de los genitales ambiguos se encuentra en las niñas que tienen hiperplasia suprarrenal congénita. La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno hereditario de las glándulas suprarrenales que provoca que dichas glándulas produzcan demasiada testosterona (en niñas sanas, las glándulas suprarrenales producen de forma natural una pequeña cantidad de testosterona).

Los niños y las niñas con defectos genitales pueden tener problemas para orinar. Posteriormente, las personas afectadas pueden experimentar dificultades para mantener relaciones sexuales, problemas de fertilidad, problemas sociales y psicológicos, o una combinación de los anteriores.

• Exploración física

• A veces pruebas de diagnóstico por la imagen, como la ecografía o la resonancia magnética nuclear

• A veces, análisis de sangre para analizar los cromosomas y los niveles hormonales

Los médicos realizan una exploración física de los genitales del niño y buscan otros defectos de nacimiento.

Generalmente, los médicos hacen una ecografía o a veces una resonancia magnética nuclear (RMN) para identificar la presencia de testículos, ovarios y vagina. Pueden hacer un genitograma retrógrado para delinear la uretra, o también pueden usar un tubo de visualización fino (cistoscopio) para observar la abertura de la uretra y/o la vagina a fin de detectar anomalías. Si los resultados de estas pruebas no están claros, el médico puede indicar una laparoscopia, que le permite observar la cavidad abdominal mediante un endoscopio.

Los médicos suelen indicar análisis de sangre para ver qué cromosomas sexuales tiene el bebé y medir los niveles hormonales.

• Para defectos genitales, cirugía

• Para los genitales ambiguos, algunas veces cirugía de asignación de género y hormonas

La mayoría de los niños que tienen defectos genitales necesitan cirugía para corregirlos. Algunos defectos menores no necesitan cirugía.

Con respecto a los niños con genitales ambiguos, los cromosomas sexuales del niño (es decir, si es una hembra genética con cromosomas XX o un varón genético con cromosomas XY) son un factor importante, pero también hay que considerar otros factores. Por ejemplo, las hormonas a las que ha estado expuesto el feto en el útero pueden tener un efecto significativo. Sin embargo, este efecto puede no ser aparente hasta que el niño tenga edad suficiente para comenzar a actuar como un género u otro o a pensar en sí mismo como un género u otro (identidad de género).

Debido a que el comportamiento de los niños y la identidad de género no siempre coinciden con su género genético, es importante no hacer la asignación de género demasiado pronto. Esperar no es dañino porque no es esencial asignar un género durante la infancia. Un equipo de atención multidisciplinaria compuesto por pediatras, endocrinos (especialistas en trastornos hormonales), genetistas, urólogos y, posiblemente, psiquiatras puede asesorar a los progenitores que se enfrentan a esta importante decisión.

La cirugía se lleva a cabo en el momento apropiado y cuando así lo indica el médico y se administran hormonas. Los niños pueden necesitar tomar hormonas de por vida.