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Trisomía 18

(Síndrome de Edward; Trisomía E)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisión completa nov. 2018
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La trisomía 18 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18 que da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas.

  • Trisomía 18 causada por una copia adicional del cromosoma 18.

  • Los lactantes suelen ser pequeños y presentan muchas anomalías físicas y problemas en los órganos internos.

  • Se pueden realizar pruebas antes o después del nacimiento para confirmar el diagnóstico.

  • No se dispone de tratamiento para la trisomía 18.

Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas, exposición sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan cómo se supone que funciona el cuerpo.

Un cromosoma adicional, con el que se forma un trío, se denomina trisomía (Ver también Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos). Los niños con trisomía del par 18 tienen un tercer cromosoma 18. La trisomía 18 se produce en 1 de cada 6000 nacidos vivos. Sin embargo, muchos fetos afectados sufren un aborto espontáneo. El cromosoma adicional casi siempre procede de la madre. Las madres mayores de 35 años presentan un riesgo mayor de tener un niño con trisomía del par 18. La afectación es mayor en las niñas que en los niños varones.

Síntomas

Los fetos afectados no acostumbran a ser muy activos en el útero y suele haber un exceso de líquido amniótico y una placenta de pequeño tamaño.

Anomalías físicas

Al nacer, los recién nacidos son a menudo muy pequeños porque los músculos y la grasa corporal están poco desarrollados. Los recién nacidos suelen ser flácidos y tienen un llanto débil. La boca y la mandíbula pueden ser pequeñas, lo que da a la cara del recién nacido un aspecto enjuto. Son frecuentes otras deformidades visibles, como una cabeza de pequeño tamaño, orejas mal colocadas y mal formadas, pelvis estrecha y esternón corto. Las anomalías físicas pueden ser evidentes al nacer. Sin embargo, algunos recién nacidos presentan anomalías que no son tan graves.

Tipos comunes de pie zambo

Tipos comunes de pie zambo

Las manos presentan los puños apretados y los dedos índice se solapan a menudo con los dedos mediano y anular. Las uñas de las manos están infradesarrolladas. La presencia de pliegues cutáneos, especialmente en la parte posterior del cuello, es frecuente. Los dedos pulgares de los pies están acortados y frecuentemente se doblan hacia arriba. Son frecuentes los pies zambos y los pies en balancín.

Anomalías físicas en la trisomía 18

Anomalías internas

Los órganos internos también presentan defectos. Pueden presentarse anomalías graves en el corazón, los pulmones, el aparato digestivo y los riñones. Los niños tienen no descendidos. Los recién nacidos también pueden tener hernias, músculos que se han separado de la pared abdominal o ambos.

Diagnóstico

  • Antes del nacimiento, ecografía del feto o análisis de sangre de la madre

  • Biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis o ambas

  • Después del nacimiento, el aspecto del bebé y análisis de sangre del bebé

Antes del nacimiento puede sospecharse una trisomía del par 18 basándose en hallazgos detectados durante una ecografía del feto. A veces se puede encontrar ácido desoxirribonucleico (ADN) del feto en la sangre de la madre y utilizarlo para determinar la existencia de un riesgo aumentado de sufrir trisomía 18. Si los médicos sospechan una trisomía del par 18 basándose en estas pruebas, suelen confirmar el diagnóstico mediante una biopsia de vellosidades coriónicas, una amniocentesis o ambas (ver Pruebas para detectar anomalías cromosómicas y genéticas).

Después del nacimiento, el aspecto físico del bebé puede sugerir el diagnóstico de trisomía del par 18. Para confirmar el diagnóstico de trisomía del par 18, se analizan los cromosomas del bebé mediante un análisis de sangre.

Pronóstico y tratamiento

  • Apoyo para la familia

No existe tratamiento específico disponible para la trisomía 18. Cerca del 50% de los niños mueren durante la primera semana y menos del 10% siguen vivos a la edad de 1 año. Los niños que sobreviven presentan un grave retraso en el desarrollo y discapacidades graves. Los familiares deben buscar apoyo.

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