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Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisión completa nov. 2018
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Datos clave
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Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona.

Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas, exposición sobre genética).

Cada célula humana normal, a excepción de los espermatozoides y los óvulos, tiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. Los espermatozoides y los óvulos solo tienen un cromosoma de cada par, que totalizan 23 cromosomas. Cada cromosoma contiene de cientos a miles de genes.

Los cromosomas sexuales son uno de los 23 pares de cromosomas. Existen 2 cromosomas sexuales, denominados X e Y. Las mujeres tienen habitualmente dos cromosomas X (XX) y los varones tienen habitualmente un cromosoma X y otro Y (XY).

Estructura del ADN

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material genético de la célula, que se encuentra en los cromosomas, que a su vez, están contenidos en el núcleo de la célula y de las mitocondrias.

Excepto en algunas células (por ejemplo, en los espermatozoides, los óvulos y los eritrocitos), el núcleo de una célula contiene 23 pares de cromosomas. Un cromosoma contiene muchos genes. Un gen es un segmento de ADN que proporciona el código para sintetizar una proteína.

La molécula de ADN es una doble hélice larga y enrollada que se asemeja a una escalera de caracol. En una molécula de ADN se encuentran dos hebras, compuestas por un azúcar (desoxirribosa) y por moléculas de fosfato, todo ello conectado por pares de cuatro moléculas llamadas bases, que forman los peldaños de la escalera. Cada par de bases (un peldaño) está emparejado de forma concreta: la adenina se empareja con la timina; y la guanina lo hace con la citosina; y se mantienen unidas por un enlace de hidrógeno. Un gen consiste en una secuencia de bases. Cada secuencia de tres bases codifica un aminoácido (los aminoácidos son los componentes esenciales de las proteínas) o bien proporciona otra información.

Estructura del ADN

Anomalías cromosómicas

(Véase también Anomalías cromosómicas.)

Las anomalías cromosómicas pueden afectar a cualquier cromosoma, incluyendo los cromosomas sexuales. Las anomalías cromosómicas afectan

  • El número de cromosomas

  • La estructura de los cromosomas

Las anomalías más grandes pueden ser visibles con un microscopio en una prueba llamada análisis de cromosomas o cariotipo. Las anomalías cromosómicas más pequeñas se pueden identificar mediante una prueba genética especializada que escanea los cromosomas de una persona para detectar los fragmentos adicionales o ausentes. Estas pruebas incluyen análisis de micromatrices cromosómicas e hibridación in situ fluorescente (FISH, por sus siglas en inglés).

Las anomalías numéricas ocurren cuando una persona tiene una o más copias suplementarias de un cromosoma (una extra es la trisomía, y dos extra es la tetrasomía) o bien le falta un cromosoma (monosomía). La trisomía puede afectar a cualquiera de los 23 pares de cromosomas, pero las anomalías más frecuentes son la trisomía del par 21 (síndrome de Down), la trisomía del par 13 y la trisomía del par 18. Estas anomalías son visibles con un microscopio en el cariotipo.

Cuanto mayor es una mujer embarazada, mayor es la probabilidad de que su feto tenga un cromosoma adicional o le falte un cromosoma (ver ¿Qué riesgo existe de tener un bebé con una anomalía cromosómica*?). No ocurre lo mismo en el varón. A medida que el varón envejece, la probabilidad de concebir un niño con una anomalía cromosómica apenas se ve ligeramente incrementada.

Las anomalías estructurales ocurren cuando una parte de un cromosoma es anormal. A veces, una parte o todo un cromosoma se une de forma incorrecta con otro cromosoma (lo que se denomina translocación). En ocasiones alguna parte de los cromosomas se pierde (lo que se denomina deleción, ver Síndromes de deleción cromosómica) o se duplica.

Algunas anomalías cromosómicas causan la muerte del embrión o del feto antes del nacimiento. Otras causan problemas como discapacidad intelectual, , convulsiones, problemas cardíacos o paladar hendido.

Anomalías genéticas

Pueden ocurrir pequeños cambios (mutaciones) en un gen específico. Estos cambios no afectan a la estructura de los cromosomas y por lo tanto no se pueden ver en el análisis del cariotipo o en otros análisis cromosómicos. Se requieren pruebas genéticas más específicas. Algunas mutaciones en un gen no causan problemas, mientras que otras causan algunos problemas o solo problemas leves. Otras mutaciones causan trastornos graves como la anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis), la fibrosis quística (mucoviscidosis) y la distrofia muscular. Cada vez más, los científicos identifican causas genéticas específicas de las enfermedades infantiles.

No está claro cómo se producen la mayor parte de las mutaciones. Se cree que la mayoría de las mutaciones aparecen de forma espontánea. Algunas sustancias o agentes ambientales son capaces de dañar y causar mutaciones en los genes. Este tipo de sustancias reciben el nombre de mutágenos. Los mutágenos, tales como la radiación, la luz ultravioleta y determinados fármacos y sustancias químicas, pueden causar algunos tipos de cáncer y defectos congénitos.

Una mutación que afecta a los genes de un espermatozoide o de un óvulo se puede transmitir de padres a hijos. Una mutación que afecta a los genes de otras células puede causar una enfermedad que no se transmite a los hijos (porque el espermatozoide o el óvulo no están afectados). Poseer dos copias de un gen anómalo puede dar lugar a graves trastornos o enfermedades, como la fibrosis quística o la enfermedad de Tay-Sachs.

Pruebas para detectar anomalías cromosómicas y genéticas

Los cromosomas y los genes de una persona se evalúan analizando una muestra de sangre. Además, se pueden usar células obtenidas por amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas para detectar ciertas anomalías cromosómicas o genéticas en el feto. Si el feto tiene una anomalía, se pueden realizar más pruebas para detectar defectos congénitos específicos. Más recientemente se ha desarrollado una prueba de cribado prenatal en la que se analiza una muestra de sangre de una mujer embarazada para determinar si el feto sufre ciertos trastornos genéticos. Esta prueba se basa en el hecho de que la sangre de la madre contiene una cantidad muy pequeña de ADN del feto. Esta prueba se denomina cribado prenatal no invasivo. Las pruebas de cribado prenatal no invasivo se pueden utilizar para detectar un riesgo aumentado de trisomía del par 21 (síndrome de Down), trisomía del par 13 o trisomía del par 18, además de otros trastornos cromosómicos concretos, pero no son diagnósticas. Los médicos suelen recomendar más pruebas cuando se detecta un riesgo elevado de una anomalía genética.

Prevención

Aunque las anomalías genéticas y cromosómicas no se pueden corregir, algunos defectos congénitos a veces pueden prevenirse. Por ejemplo, administrar ácido fólico, para evitar defectos del tubo neural o hacer un cribado en los padres para ver si son portadores de determinadas anomalías genéticas. También se pueden hacer pruebas para detectar anomalías genéticas a un embrión concebido mediante fecundación in vitro («niño probeta») antes de ser transferido al útero de la mujer (véase Diagnóstico genético preimplantacional).

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