Manual Msd

Please confirm that you are a health care professional

Cargando

Narcolepsia

Por

Richard J. Schwab

, MD, University of Pennsylvania, Division of Sleep Medicine

Última modificación del contenido dic. 2018
Información: para pacientes

La narcolepsia se caracteriza por una somnolencia diurna excesiva crónica, a menudo con una pérdida súbita del tono muscular (cataplejía). Otros síntomas incluyen parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas. El diagnóstico se realiza mediante una polisomnografía y una prueba múltiple de latencia del sueño. El tratamiento es con modafinilo, distintos estimulantes u oxibato de sodio para la somnolencia diurna excesiva y con algunos antidepresivos para los síntomas asociados.

La causa de la narcolepsia se desconoce. En Europa, Japón y los Estados Unidos, la incidencia es de 0,2 a 1,6/1.000. La narcolepsia tiene igual frecuencia en ambos sexos.

La narcolepsia tiene una asociación fuerte con haplotipos HLA específicos, pero no se cree que la causa sea genética. La concordancia entre los gemelos es baja (25%), lo que indica un papel sobresaliente para los factores ambientales, que a menudo desencadenan el trastorno. El neuropéptido hipocretina-1 es deficiente en el líquido cefalorraquídeo de los animales narcolépticos y la mayoría de los pacientes humanos, lo que sugiere que la causa puede ser la destrucción autoinmunitaria asociada al HLA de las neuronas que contienen hipocretina en el hipotálamo lateral.

La narcolepsia se caracteriza por una desregulación de la cronología y el control del sueño REM. Por lo tanto, esta fase irrumpe en mitad de la vigilia, así como en la transición entre ésta y el sueño. Muchos de los síntomas obedecen a la parálisis muscular postural y la actividad onírica vívida, que caracterizan el sueño REM.

Existen 2 tipos:

  • Tipo 1: narcolepsia debido a la deficiencia de hipocretina y acompañada por cataplejía (debilidad muscular o parálisis momentánea provocada por reacciones emocionales repentinas)

  • Tipo 2: narcolepsia con niveles de hipocretina normales y sin cataplejía

El síndrome de Kleine-Levin, un trastorno muy poco frecuente en varones adolescentes, se asemeja a la narcolepsia. El síndrome de Kleine-Levin causa hipersomnia e hiperfagia episódicas. La etiología es poco clara, pero puede ser una respuesta autoinmunitaria a una infección.

Signos y síntomas

Los síntomas principales de la narcolepsia son

  • Somnolencia diurna excesiva

  • Cataplejía

  • Alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas

  • Parálisis del sueño

  • Sueño nocturno perturbado (debido al aumento de los despertares)

Alrededor del 10% de los pacientes tienen los 5 de estos síntomas.

Los síntomas suelen comenzar en los adolescentes o los adultos jóvenes sin enfermedad previa, aunque el inicio puede ser precipitado por una enfermedad, un factor estresante (estresor) o un período de privación del sueño. Una vez instaurada, la narcolepsia persiste toda la vida; la supervivencia no se ve afectada.

Somnolencia diurna excesiva

La somnolencia diurna excesiva puede aparecer en cualquier momento. Los episodios de sueño varían desde unos pocos hasta unos muchos al día y cada uno puede durar entre minutos y horas. Los pacientes pueden resistirse al deseo de dormir sólo transitoriamente, pero pueden ser despertados con la misma facilidad que en el caso el sueño normal. El sueño tiende a aparecer en circunstancias monótonas (p. ej., al leer, al ver la televisión o al escuchar una conferencia), pero también puede hacerlo durante las tareas complejas (p. ej., al conducir, hablar, escribir o comer).

Los pacientes también pueden experimentar ataques de sueño, es decir, episodios que sobrevienen sin previo aviso. Al despertarse es posible que se sientan descansados, aunque vuelven a quedarse dormidos de nuevo en cuestión de minutos.

El dormir nocturno puede ser insatisfactorio y verse interrumpido por sueños aterradores y vívidos.

Las consecuencias de este proceso consisten en una productividad baja, la ruptura de las relaciones interpersonales, problemas de concentración, baja motivación, depresión, una reducción tremenda de la calidad de vida y la posibilidad de sufrir lesiones (sobre todo a causa de accidentes de tráfico).

Cataplejía

Es una debilidad o parálisis muscular momentánea que ocurre sin pérdida de conocimiento; es provocada por reacciones afectivas súbitas, como el regocijo, la ira, el miedo, la alegría o, muchas veces, la sorpresa.

La debilidad puede quedar limitada a los miembros (p. ej., los pacientes pueden soltar la caña al picar un pez) o provocar una caída por la flacidez al reírse a carcajadas (como indica la expresión "caerse de la risa") o un enfado súbito. La cataplejía también puede afectar otros músculos: la mandíbula puede caer, los músculos faciales pueden contraerse brevemente, puede cerrar los ojos, la cabeza puede asentir y el habla puede ser confusa. Estos ataques son parecidos a la pérdida del tono muscular que ocurre durante el sueño REM.

La cataplejía aparece casi en alrededor de un tercio de los pacientes.

Parálisis del sueño

Los pacientes son momentáneamente incapaces de moverse justo al quedarse dormidos o de inmediato después de despertarse. Estos episodios esporádicos pueden resultar muy alarmantes. Recuerdan a la inhibición motora que acompaña al sueño REM.

La parálisis del sueño sucede más o menos en la cuarta parte de los pacientes, pero también en algunos niños sanos y, con menor frecuencia, en adultos sanos.

Alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas

Ilusiones auditivas o visuales particularmente vívidas pueden aparecer cuando acaba de quedarse dormido (hipnagógicas) o, con menos frecuencia, inmediatamente después de despertarse (hipnopómpicas). Cuesta distinguirlos de los sueños intensos y guardan un cierto parecido con los sueños vívidos, que son normales en la fase REM.

Estos fenómenos aparecen más o menos en una tercera parte de los pacientes, son frecuentes entre los niños pequeños sanos y en ocasiones aparecen en adultos sanos.

Trastornos del sueño nocturno

El sueño a menudo también se ve perturbado por el aumento de los despertares en pacientes con narcolepsia, posiblemente empeorando la somnolencia diurna excesiva.

Diagnóstico

  • Polisomnografía

  • Prueba de latencia múltiple del sueño

Es frecuente que pasen 10 años desde su comienzo hasta el diagnóstico.

Los antecedentes de cataplejía apuntan claramente hacia la narcolepsia en los pacientes con somnolencia diurna excesiva.

En los pacientes con somnolencia diurna excesiva, la polisomnografía nocturna, seguida de pruebas de latencia múltiple del sueño, puede confirmar el diagnóstico de la narcolepsia, cuando los resultados son los siguientes:

  • Episodios de sueño REM al inicio del sueño durante al menos 2 de 5 oportunidades de siesta durante el día o en una oportunidad de siesta durante el día más uno durante la polisomnografía nocturna precedente

  • Una latencia media del sueño (tiempo transcurrido hasta quedarse dormido) 8 min

  • Ninguna otra anomalía diagnóstica en la polisomnografía nocturna

Se diagnostica narcolepsia tipo 1 si los pacientes también tienen cataplejía; se diagnostica narcolepsia tipo 2 si los pacientes no tienen cataplejía.

El mantenimiento de la prueba de vigilia no ayuda con el diagnóstico, pero contribuye a determinar la eficacia del tratamiento.

Otros trastornos que pueden producir una somnolencia diurna excesiva crónica suelen ser sugeridos por la anamnesis y el examen fisico; los estudios de imágenes encefálicas y las pruebas en sangre y orina pueden confirmar el diagnóstico. Estos trastornos incluyen las lesiones expansivas que afectan el hipotálamo o la parte superior del tronco encefálico, la hipertensión intracraneana y algunas formas de encefalitis. El hipotiroidismo, la hiperglucemia, la hipoglucemia, la anemia, la uremia, la hipercapnia, la hipercalcemia, la insuficiencia hepática y los trastornos comiciales también pueden producir somnolencia diurna excesiva con hipersomnia o sin ella. Un tipo agudo y relativamente breve de somnolencia diurna excesiva acompaña a menudo los trastornos sistémicos agudos como la gripe.

Tratamiento

  • Modafinilo

  • Metilfenidato y sus derivados, derivados de la anfetamina u oxibato de sodio

  • Algunos antidepresivos supresores del sueño REM

Algunos pacientes que tienen episodios ocasionales de parálisis del sueño o alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas, cataplejía infrecuente y parcial y una somnolencia diurna excesiva leve no necesitan ningún tratamiento. En otros, se utilizan agentes estimulantes y anticatapléjicos. También deben reservar suficiente tiempo para el sueño nocturno y tomar pequeñas siestas (< 30 min) en el mismo momento todos los días (típicamente, por la tarde).

El modafinilo, un fármaco promotor de la atención de acción prolongada, puede ayudar a los pacientes con somnolencia diurna excesiva leve a moderada. No está claro cuál es el mecanismo de acción. Habitualmente, se administran 100 a 200 mg por vía oral por la mañana. La dosis se incrementa hasta 400 mg si es necesario. Si su acción no persiste hasta la tarde, puede tomarse una segunda dosis pequeña (p. ej., 100 mg) al mediodía o a la 1 pm, aunque su aplicación a veces interfiere con el sueño nocturno.

Los efectos adversos del modafinilo incluyen náuseas y cefalea, que quedan atenuadas al reducir las dosis iniciales y efectuar un ajuste más lento de éstas. El modafinilo puede disminuir la eficacia de los anticonceptivos orales y tiene potencial de abuso, aunque bajo. En pocas ocasiones, se han desarrollado erupciones graves y síndrome de Stevens-Johnson en pacientes que reciben modafinilo. Cuando se desarrollan reacciones graves, debe suspenderse el fármaco de forma permanente.

El armodafinilo, el R-enantiómero del modafinilo, tiene beneficios y efectos adversos similares pero con mayor duración; la dosificación es de 150 o 250 mg por vía oral una vez por la mañana.

El metilfenidato o los derivados de las anfetaminas pueden utilizarse en los pacientes que no responden o no pueden tolerar el modafinilo. La dosis de metilfenidato es de 5 a 15 mg VO dos o tres veces al día. Pueden emplearse 5 a 20 mg por vía oral 2 veces al día o 5 mg de dextroanfetamina por vía oral 2 veces al día hasta 20 mg por vía oral 3 veces al día. El metilfenidato y los derivados de las anfetaminas están disponibles en preparados de larga duración y, por lo tanto, pueden administrarse 1 vez al día en muchos pacientes. Sin embargo, estos estimulantes tienen efectos adversos significativos, que incluyen agitación, hipertensión, taquicardia, infarto de miocardio (secundario a vasoconstricción), cambios en el apetito y cambios de humor (p. ej., reacciones maníacas); el potencial de abuso es alto.

La pemolina, aunque menos adictiva que las anfetaminas, pocas veces se emplea porque puede ser hepatotóxica y obliga a vigilar las enzimas hepáticas cada 2 semanas.

También puede utilizarse oxibato de sodio para tratar la somnolencia diurna excesiva y la cataplejía; es el fármaco de elección para la cataplejía. Se administra una dosis de 2,25 g por vía oral al acostarse mientras el paciente permanece en la cama, seguido por la misma dosis 2,5 a 4 h más tarde. La dosis máxima es de 9 g por noche. Los efectos adversos incluyen cefalea, náuseas, mareos, nasofaringitis, somnolencia, vómitos, incontinencia urinaria y, a veces, sonambulismo. El oxibato de sodio es un agente de programa III y tiene potencial de abuso y de dependencia. Está contraindicado en los pacientes con deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa y debe utilizarse con precaución en los pacientes con trastornos respiratorios no tratados.

Los antidepresivos tricíclicos (en especial clomipramina, imipramina y protriptilina) y los ISRS (p. ej., venlafaxina, fluoxetina) se usaban en el pasado para tratar la cataplejía, la parálisis del sueño y las alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas; sin embargo, los datos sobre la eficacia de estos fármacos es limitada.

Conceptos clave

  • La narcolepsia puede ser causada por la destrucción autoinmunitaria de las neuronas que contienen hipocretina en el hipotálamo lateral.

  • Los principales síntomas son la somnolencia diurna excesiva, la cataplejía, las alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas, la parálisis del sueño y el trastorno del sueño nocturno.

  • Confirmar el diagnóstico mediante una polisomnografía y una prueba múltiple de latencia del sueño.

  • La somnolencia diurna excesiva por lo general responde al modafinilo o al oxibato de sodio; la cataplejía responde al oxibato de sodio.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

También de interés

Videos

Ver todo
Cómo evaluar los reflejos
Video
Cómo evaluar los reflejos
Modelos 3D
Ver todo
Meninges
Modelo 3D
Meninges

REDES SOCIALES

ARRIBA