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Insomnio letal

(Insomnio familiar letal; insomnio letal esporádico)

Por

Pierluigi Gambetti

, MD,

  • Professor of Pathology
  • Case Western Reserve University

Última modificación del contenido dic. 2018
Información: para pacientes

Los insomnios letales, que incluyen al insomnio familiar letal y al insomnio letal esporádico, son enfermedades priónicas hereditarias o esporádicas raras que producen problemas para dormir, una disfunción motora y la muerte.

El insomnio letal (IFL) se debe a una mutación autosómica dominante en el gen PrP. La edad promedio al inicio es de 40 años (oscila entre el final de la tercera década y el inicio de la octava). La expectativa de vida es de 7 a 73 meses. Los primeros síntomas de IFL incluyen dificultad creciente para conciliar y mantener el sueño, así como deterioro cognitivo, ataxia y síntomas psiquiátricos. Más tarde puede aparecer hiperactividad simpática (p. ej., hipertensión, taquicardia, hipertermia, sudoración) y demencia.

El insomnio letal esporádico (ILe) carece de una mutación genética en PrP. La edad promedio al inicio es un poco mayor y la esperanza de vida es un poco más larga que en el isomnio letal. Los primeros síntomas incluyen deterioro cognitivo y ataxia. Las anormalidades del sueño no se informan con frecuencia, pero generalmente se pueden observar durante un estudio del sueño.

El insomnio letal debe ser considerado una rara posibilidad cuando los pacientes tienen deterioro cognitivo rápidamente progresivo acompañado de cambios en el comportamiento o el estado de ánimo, ataxia y trastornos del sueño. La sospecha de IFL o ILe debe impulsar un estudio del sueño mediante polisomnografía. Las pruebas genéticas permiten confirmar el diagnóstico de la forma familiar. La RM y la medición de la proteína 14-3-3 y tau en el líquido cefalorraquídeo no son útiles, pero la polisomnografía y la PET (que muestra el hipometabolismo talámico) pueden confirmar el diagnóstico.

Solo hay un tratamiento de apoyo para el insomnio letal.

Información: para pacientes
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