Manual Msd

Please confirm that you are a health care professional

Cargando

Síndrome de Crigler-Najjar

Por

Steven K. Herrine

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido feb. 2018
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

Este trastorno hereditario poco frecuente se debe a una deficiencia de la enzima glucuroniltransferasa.

Los pacientes con enfermedad autosómica recesiva tipo I (completa) tienen hiperbilirrubinemia grave. Suelen morir por encefalopatía ictérica (kernicterus) hacia el año de vida, aunque pueden sobrevivir hasta la adultez. El tratamiento puede consistir en fototerapia y trasplante de hígado.

Los pacientes con enfermedad autosómica dominante tipo II (parcial) (de penetrancia variable) a menudo presentan hiperbilirrubinemia menos elevada [< 20 mg/dL (< 342 μmol/L)] y suelen sobrevivir hasta la adultez sin lesiones neurológicas. Podría resultar eficaz la administración de entre 1,5 y 2 mg/kg de fenobarbital por vía oral 3 veces al día para inducir la actividad de la glucuroniltransferasa parcialmente deficiente.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
Obtenga los

También de interés

Modelos 3D
Ver todo
Lobulillos hepáticos
Modelo 3D
Lobulillos hepáticos

REDES SOCIALES

ARRIBA