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Macrocefalia

Por

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Última modificación del contenido feb. 2018
Información: para pacientes

La macrocefalia (megacefalia) se define como una circunferencia cefálica > 2 desviaciones estándares por encima de la media para la edad (1, 2).

Hay dos tipos:

  • Macrocefalia desproporcionada

  • Macrocefalia proporcional

En la macrocefalia desproporcionada, la cabeza es más grande que lo apropiado para el tamaño del niño; los niños afectados están en riesgo de trastornos del espectro autista, discapacidad del desarrollo, y convulsiones.

En la macrocefalia proporcional, la cabeza tiene un tamaño apropiado para el cuerpo (es decir, la cabeza grande se asocia con una gran talla), y se debe considerar un síndrome de sobrecrecimiento (p. ej., el exceso de la hormona del crecimiento).

La macrocefalia anormal puede deberse a un aumento del tamaño del encéfalo (megalencefalia), a hidrocefalia, a hiperostosis craneal, u otras afecciones. Estas condiciones pueden ser el resultado de trastornos genéticos o trastornos que el niño adquirió antes o después del nacimiento.

La evaluación debe incluir una historia familiar de 3 generaciones, evaluación del desarrollo y neurológica, examen de asimetría de las extremidades y lesiones cutáneas, y RM cerebral. A veces la macrocefalia desproporcionada es familiar y no se asocia con otras anomalías, complicaciones, o retrasos en el desarrollo; esta forma se transmite con un patrón autosómico dominante, por lo que al menos uno de los padres tiene una circunferencia cefálica grande. Los diagnósticos que deben ser considerados incluyen la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de X frágil, el síndrome de Sotos, y los trastornos de almacenamiento lisosomal.

Referencias generales

  • 1. Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency. Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007. doi: 10.1097/MCD.0b013e3280464ee6.

  • 2. Fenichel, Gerald M: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, ed. 6. Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2009, p. 369.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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