(Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas).
La trisomía 18 afecta a 1/6.000 nacidos vivos, pero los abortos espontáneos son frecuentes. Más del 95% de los niños afectados tienen trisomía 18 completa. El cromosoma extra casi siempre proviene de la madre, y la edad materna avanzada aumenta el riesgo. La relación sexo femenino:masculino es de 3:1.
Signos y síntomas
A menudo, hay antecedentes prenatales de actividad fetal débil, polihidramnios, placenta pequeña y una sola arteria umbilical. En el momento del nacimiento, el tamaño es notoriamente pequeño para la edad gestacional, con hipotonía y marcada hipoplasia del músculo esquelético y la grasa subcutánea. El llanto es débil y se observa disminución de la respuesta al sonido. Los rebordes orbitarios son hipoplásicos, las hendiduras palpebrales cortas, la boca y la mandíbula pequeñas; todas estas características confieren un aspecto triangular a la cara. Son frecuentes la microcefalia, el occipital prominente, las orejas malformadas de implantación baja, la pelvis estrecha y un esternón corto.
A menudo se observa un puño con el dedo índice sobre el tercer y cuarto dedos. El pliegue distal del quinto dedo a menudo está ausente, y hay un patrón de borde dérmico de arco bajo en las puntas de los dedos de las manos. Los pliegues cutáneos redundantes, en especial en la nuca, son frecuentes. Las uñas de los dedos de la manos son hipoplásicas, y el dedo gordo del pie está acortado y, con frecuencia, en dorsiflexión. Los pies zambos y en mecedora son frecuentes. También es habitual la cardiopatía congénita grave, en especial la persistencia del conducto arterioso y las comunicaciones interventriculares. Es frecuente observar anomalías pulmonares, diafragmáticas, digestivas, de la pared abdominal, renales y ureterales. Los varones pueden tener testículos no descendidos. Las manifestaciones musculares comunes son hernias o diastasis de los músculos rectos de la pared abdominal.
Esta fotografía muestra huesos del talón prominentes y plantas de los pies convexas.
Esta fotografía muestra los pies de un lactante con trisomía 18. Tenga en cuenta los pies en mecedora con calcáneos prominentes.
Esta fotografía muestra la mano de un lactante con trisomía 18. Nótese el puño cerrado y la polidactilia posaxial.
Diagnóstico
El diagnóstico de la trisomía 18 se puede sospechar después del nacimiento por la apariencia, o prenatalmente en la ecografía (p. ej., con anomalías de los miembros y restricción del crecimiento fetal), o por detección de marcadores múltiples o en la prueba de cribado prenatal no invasiva (PCNI), usando secuencias de DNA fetal libre de células obtenido de una muestra de sangre materna.
En todos los casos la confirmación se realiza con la prueba citogenética (cariotipo, análisis de hibridación in situ fluorescente [FISH], y/o análisis de cromosómico de micromatrices) de las muestras obtenidas por amniocentesis o punción de vellosidades coriónicas. El hallazgo de trisomía 18 en la biopsia de vellosidades coriónicas puede justificar una investigación más profunda por amniocentesis o prueba posnatal, porque la trisomía puede representar un mosaicismo placentario limitado, en el que la aneuploidía está presente en la placenta, pero no es detectable en el feto.
Las pruebas de confirmación se realizan también en los casos sospechosos en la PCNI, sobre todo cuando el resultado de la revisión es indeterminado o incierto; en las mujeres más jóvenes, en las que el valor predictivo positivo de la PCNI es menor; y para diagnosticar otros trastornos cromosómicos fetales. Las decisiones terapéuticas, incluyendo la interrupción del embarazo, no deben tomarse solo sobre la base de la PCNI. Véase también The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and the Society for Maternal–Fetal Medicine practice bulletin regarding cell-free fetal DNA testing.
