Manual Msd

Please confirm that you are a health care professional

Cargando

Agammaglobulinemia ligada al X

(Enfermedad de Bruton)

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última modificación del contenido dic. 2019
Información: para pacientes

La agammaglobulinemia ligada al X se caracteriza por concentraciones bajas o nulas de inmunoglobulinas y ausencia de linfocitos B, lo que provoca infecciones recidivantes por bacterias encapsuladas.

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un trastorno de inmunodeficiencia primaria que implica deficiencias de la inmunidad humoral. Se debe a mutaciones en un gen situado en el cromosoma X que codifica la tirosina cinasa de Bruton (BTK). La BTK es esencial para el desarrollo y la maduración del linfocito B; sin ella, la maduración se detiene antes del estadio de célula B lo cual da como resultado células B no maduras y por ende sin anticuerpos.

Como resultado de ello, los lactantes varones tienen amígdalas muy pequeñas y no presentan ganglios linfáticos; tienen infecciones piógenas recidivantes de pulmón, senos y piel con bacterias encapsuladas (p. ej., Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Los pacientes son también susceptibles a infecciones persistentes del sistema nervioso central por la vacuna viva oral de la poliomielitis y los virus echo y coxsackie; estas infecciones también pueden debutar como una dermatomiositis progresiva con o sin encefalitis. También se incrementa el riesgo de artritis infecciosa, bronquiectasias y ciertos tipos de cáncer.

Con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, el pronóstico es bueno, a no ser que aparezcan infecciones virales del sistema nervioso central.

Diagnóstico

  • Concentraciones bajas de inmunoglobulinas y ausencia de linfocitos B

  • Estudios genéticos

El diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada al X se realiza mediante la detección de concentraciones bajas (al menos 2 desviaciones estándar por debajo de la media) de inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) y células B ausentes (< 1% de todos los linfocitos son CD19+ células, detectados por citometría de flujo). Puede aparecer también una neutropenia transitoria.

Las pruebas genéticas se puede utilizar para confirmar el diagnóstico, pero no es necesario. Por lo general se recomienda para los familiares de primer grado. Si se ha identificado la mutación en miembros de la familia, el análisis de mutaciones en las vellocidades coriónicas, la amniocentesis o las muestras percutáneas de sangre del cordón umbilical pueden ofrecer el diagnóstico prenatal.

Tratamiento

  • Terapia de reposición de inmunoglobulina

El tratamiento de la agammaglobulinemia ligada al X consiste en la reposición de inmunoglobulina.

El uso rápido de antibióticos adecuados para cada infección es crucial; las bronquiectasias pueden requerir rotación frecuente de antibióticos. Las vacunas de virus vivos están contraindicadas.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
Obtenga los

También de interés

Videos

Ver todo
Revisión de la inmunidad mediada por anticuerpos
Video
Revisión de la inmunidad mediada por anticuerpos
La inmunidad mediada por anticuerpos implica la activación de células B y la secreción de...
Introducción a la hipersensibilidad de tipo I
Video
Introducción a la hipersensibilidad de tipo I

REDES SOCIALES

ARRIBA