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Leucodistrofia metacromática

(Lipidosis por sulfátidos)

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa abr. 2020
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La leucodistrofia metacromática es un tipo de enfermedad por depósito lisosomal llamada esfingolipidosis. Está causada por una acumulación de grasas (lípidos) en el cerebro, la médula espinal, los riñones y el bazo. Esta enfermedad provoca muerte prematura. La leucodistrofia metacromática ocurre cuando los progenitores transmiten el gen defectuoso que causa este trastorno a sus hijos.

  • La leucodistrofia metacromática ocurre cuando el cuerpo carece de las enzimas necesarias para descomponer un cierto lípido.

  • Los síntomas varían dependiendo de si el niño tiene la forma infantil o la forma juvenil, pero pueden consistir en parálisis, demencia y problemas neurológicos.

  • El diagnóstico se puede establecer mediante pruebas de cribado neonatal, estudios de conducción nerviosa y análisis de sangre y de orina.

  • Esta enfermedad provoca muerte prematura.

  • La enfermedad no puede ser tratada o curada, pero se están investigando opciones de tratamiento.

Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En la leucodistrofia metacromática, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.)

La esfingolipidosis ocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer (metabolizar) los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Existen muchos tipos de esfingolipidosis además de la leucodistrofia metacromática:

En la leucodistrofia metacromática, una enzima necesaria para descomponer un determinado lípido, llamada arilsulfatasa A, no funciona correctamente. Esto lípido se acumula en la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal, los nervios, los riñones, el bazo y otros órganos. Esta acumulación da lugar a desmielinización. La desmielinización es la destrucción de los tejidos que envuelven los nervios, denominados vainas de mielina. Cuando la vaina de mielina está lesionada, los nervios no conducen los impulsos eléctricos con normalidad. Cuando los impulsos no se conducen normalmente, los movimientos son espasmódicos, descoordinados y torpes.

Tipos de leucodistrofia metacromática

En la forma infantil, el niño tiene parálisis y demencia progresivas, lo que significa que la empeoran a lo largo de la vida del niño. Los síntomas de esta forma suelen comenzar antes de los 4 años de edad y provocan la muerte alrededor de los 9 años de edad.

En la forma juvenil, los niños tienen problemas para caminar, deterioro intelectual y debilidad, entumecimiento y dolor en las manos y los pies. Los síntomas de esta forma comienzan entre los 4 y los 16 años de edad.

También existe una forma adulta más leve.

Diagnóstico

  • Pruebas de cribado prenatal

  • Análisis de sangre y orina

  • Estudios de conducción nerviosa

  • Tomografía computarizada o resonancia magnética nuclear

Antes del nacimiento, la leucodistrofia metacromática se puede diagnosticar en el feto mediante las pruebas de cribado neonatal biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis.

Después del nacimiento, los médicos realizan estudios de conducción nerviosa para medir la velocidad a la que los nervios conducen los impulsos. También se realizan análisis de sangre y orina. Los médicos solicitan las pruebas de diagnóstico por la imagen tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética nuclear (RMN) del encéfalo para detectar signos de daños en las vainas de mielina.

Los médicos también miden las concentraciones de arilsulfatasa A en los glóbulos blancos o en las células cutáneas. También se dispone de pruebas genéticas, que se utilizan para determinar si una pareja presenta un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria.

Tratamiento

  • Ningún tratamiento

A día de hoy esta enfermedad no tiene cura. Sin embargo, el trasplante de médula ósea o el trasplante de células madre pueden ser eficaces para las personas que sufren formas leves de la enfermedad.

La terapia de sustitución enzimática y la terapia génica son posibles opciones de tratamiento que se están estudiando.

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