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Enfermedad de Krabbe

(Enfermedad de Krabbe; lipidosis de galactosilceramida; leucodistrofia de células globulares)

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa feb 2018
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La enfermedad de Krabbe es un tipo de enfermedad de depósito lisosomal llamada esfingolipidosis. Causa discapacidad intelectual, parálisis, ceguera, sordera y, finalmente, la muerte. La enfermedad de Krabbe se produce cuando los padres transmiten el gen defectuoso que causa esta enfermedad a sus hijos.

  • La enfermedad de Krabbe se produce cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer las grasas (lípidos).

  • Los síntomas pueden incluir parálisis, discapacidad intelectual y ceguera.

  • El diagnóstico se basa en los resultados de las pruebas de cribado prenatales y neonatales.

  • Esta enfermedad provoca muerte prematura.

  • Esta enfermedad no se puede curar, pero un trasplante de médula ósea puede ayudar a algunos niños.

La esfingolipidosis ocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Existen muchos tipos de esfingolipidosis además de la enfermedad de Krabbe:

En la enfermedad de Krabbe, una enzima necesaria para descomponer los lípidos, llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa, no está funcionando correctamente. Estos lípidos se acumulan y afectan el crecimiento de los tejidos que envuelven los nervios, denominados vainas de mielina.

Esta enfermedad afecta a los bebés y causa discapacidad intelectual, parálisis, ceguera, sordera y parálisis de ciertos músculos faciales (llamada parálisis pseudobulbar), que progresa hasta la muerte. En algunos casos, la enfermedad de Krabbe se produce durante la infancia o la edad adulta. Los síntomas son similares a los de los lactantes, pero la progresión es más lenta.

Diagnóstico

  • Pruebas de cribado prenatal

  • Pruebas de cribado del recién nacido

Antes del nacimiento, la enfermedad de Krabbe se puede diagnosticar en el feto mediante las pruebas de cribado prenatales biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis.

En algunos Estados de EEUU, la enfermedad de Krabbe puede diagnosticarse después del nacimiento mediante pruebas de cribado neonatal sistemáticas. Los médicos también miden los niveles de galactocerebrósido beta-galactosidasa en glóbulos blancos u otras células de tejidos.

Tratamiento

  • Trasplante de médula ósea

La enfermedad de Krabbe no tiene cura. Sin embargo, el trasplante de médula ósea es una opción de tratamiento que se investiga actualmente.

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