Trastornos metabólicos hereditarios
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Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios
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Trastornos mitocondriales
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Trastornos peroxisomales
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Introducción a los trastornos del metabolismo de los aminoácidos
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Homocistinuria
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Fenilcetonuria (phenylketonuria, PKU)
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Tirosinemia
- Introducción a los trastornos del metabolismo de los carbohidratos
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Galactosemia
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Enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis)
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Intolerancia hereditaria a la fructosa
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Trastornos del metabolismo del piruvato
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Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos
- Carencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD) (medium chain acyl-CoA dehydrogenase)
- Carencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD, por sus siglas en inglés)
- Carencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD, por sus siglas en inglés)
- Acidemia glutárica tipo II
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Otros trastornos hereditarios y poco frecuentes del metabolismo de los lípidos
- Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal
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Enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo y enfermedad de Wolman