El síndrome uña-rótula está producido por una mutación de un gen que juega un papel importante en el desarrollo de las extremidades y los riñones.
En muchas ocasiones las personas afectadas por este síndrome carecen de una o de ambas rótulas, tienen uno de los huesos del brazo (el radio) dislocado en el codo y un hueso pélvico con una forma anómala. Estas personas no tienen uñas en los dedos de las manos ni en los de los pies o, si las tienen, están mal desarrolladas y presentan hoyos y crestas.
Cerca del 50% de las personas con este síndrome tienen sangre en la orina (hematuria) o proteínas en la orina (proteinuria). Finalmente aparece insuficiencia renal entre los 50 y los 60 años de edad en aproximadamente el 30% de las personas cuyos riñones están afectados. Las personas que sufren problemas renales a menudo también tienen presión arterial elevada (hipertensión arterial).
(Véase también Introducción a los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo.)
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome rotuloungueal se sospecha por los síntomas y resultados de una exploración física y se confirma mediante radiografías óseas y una biopsia de tejido renal (extracción de una muestra de tejido para examinarla al microscopio). También pueden realizarse pruebas genéticas.
A las personas que presentan sangre o proteínas en la orina se les pueden hacer pruebas de funcionalidad renal.
Tratamiento
No existe tratamiento eficaz para el síndrome rotuloungueal.
El control de la presión arterial elevada y la proteína en la orina con medicamentos llamados inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) puede reducir la velocidad a la que se deteriora la funcionalidad renal. Las personas que desarrollan insuficiencia renal necesitan diálisis o trasplante renal.
Deben ofrecerse pruebas genéticas a las personas que desean tener descendencia.
