El síndrome de Prader-Willi es un síndrome de deleción cromosómica en el que falta parte del cromosoma 15 o funciona de forma inadecuada.
(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos.)
Alrededor del 70% de las personas con este síndrome de Prader-Willi tienen parte del cromosoma 15 ausente. Alrededor del 30% de las personas con este síndrome tienen problemas relacionados con la funcionalidad del cromosoma 15.
Síntomas del síndrome de Prader-Willi
Muchos síntomas del síndrome de Prader-Willi varían en función de la edad del niño.
Los recién nacidos afectados son flácidos, se alimentan mal y aumentan de peso lentamente. Finalmente estos síntomas se resuelven.
Luego, entre el primer año de edad y los 6 años, aumenta el apetito y, a menudo, se vuelven insaciables. Los niños aumentan de peso rápidamente. Las manos y los pies permanecen pequeños y los niños mantienen una estatura baja. Las anomalías de la cara consisten en ojos en forma de almendra y una boca con labios superiores delgados y comisuras hacia abajo. Los niños sufren trastornos óseos (como escoliosis y cifosis).
Los comportamientos obsesivo-compulsivos y la discapacidad intelectual son frecuentes
Los problemas hormonales son frecuentes y la funcionalidad de los órganos reproductores está anormalmente disminuida, lo que limita el crecimiento y el desarrollo sexual. Los niños varones presentan testículos no descendidos (criptorquidia) y un pene y un escroto poco desarrollados.
El aumento de peso a menudo continúa hasta la edad adulta y es excesivo, lo que da lugar a otros problemas de salud, como la obesidad. La obesidad puede ser lo suficientemente grave para justificar una cirugía de revascularización gástrica.
Diagnóstico de síndrome de Prader-Willi
Pruebas cromosómicas
El diagnóstico del síndrome de Prader-Willi puede sospecharse antes del nacimiento o por las características físicas del niño después del mismo.
El diagnóstico puede confirmarse mediante un análisis cromosómico. (Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación)
Tratamiento del síndrome de Prader-Willi
A veces, hormona del crecimiento
Muchos estudios de investigación muestran que la hormona del crecimiento humano es beneficiosa.
Se está investigando para encontrar tratamientos que ayuden a mejorar el pronóstico de los niños y adultos con síndrome de Prader-Willi.
