(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico () y contiene el código para... obtenga más información .)
Los cromosomas Cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de cé... obtenga más información 
son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN ADN Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de cé... obtenga más información y muchos genes.
Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas Genes y cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de cé... obtenga más información , exposición sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan el aspecto y funcionamiento del organismo.
La ausencia de determinados fragmentos de los cromosomas puede dar lugar a diversos síndromes. Estos se denominan síndromes de deleción cromosómica, Tienden a causar malformaciones congénitas y un desarrollo intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa... obtenga más información limitado así como alteraciones del desarrollo físico. En algunos casos, los defectos pueden ser graves y los niños afectados pueden morir durante la lactancia o la infancia.
Existen muchos síndromes de deleción cromosómica, que incluyen
Las deleciones cromosómicas pueden sospecharse antes o después del nacimiento y confirmarse mediante pruebas cromosómicas. (Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación Tecnologías de secuenciación de última generación Las tecnologías de diagnóstico genético (diagnóstico mediante ingeniería genética) son métodos científicos que se utilizan para comprender y evaluar los... obtenga más información )
Algunos defectos físicos pueden corregirse con cirugía, pero en general el tratamiento es sintomático.
