(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos.)
Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes.
Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas, exposición sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan cómo se supone que funciona el cuerpo.
La ausencia de determinados fragmentos de los cromosomas puede dar lugar a diversos síndromes. Estos se denominan síndromes de deleción cromosómica, Tienden a causar malformaciones congénitas y un desarrollo intelectual limitado así como alteraciones del desarrollo físico. En algunos casos, los defectos pueden ser graves y los niños afectados mueren durante la lactancia o la infancia.
Existen muchos síndromes de deleción cromosómica, que incluyen
Las deleciones cromosómicas pueden sospecharse antes o después del nacimiento y confirmarse mediante pruebas cromosómicas.
Algunos defectos físicos pueden corregirse con cirugía, pero en general el tratamiento es sintomático.
