Ciertos trastornos presentan algunos de los efectos propios del envejecimiento; los científicos estudian lo que ocurre en estos casos para comprender lo que causa el envejecimiento. Por ejemplo, identifican los genes defectuosos en estos trastornos y los comparan con los mismos genes en las personas de edad avanzada.
(Véase también Introducciónal envejecimiento.)
Síndromes progeroides
En los síndromes progeroides, el proceso de envejecimiento tiene lugar de forma muy acelerada. Los niños afectados desarrollan todos los signos externos de la vejez, además de calvicie, postura encorvada y piel seca, inelástica y arrugada. Sin embargo, en contraste con el envejecimiento normal, los ovarios o los testículos son inactivos, lo que provoca esterilidad. Las afectadas no tienen periodos menstruales. Los niños afectados tienen una estatura anormalmente baja. Así, los síndromes progeroides no son un modelo exacto de envejecimiento acelerado.
Existen diferentes síndromes progeroides. En el síndrome de Hutchinson-Gilford y en el síndrome de Werner, el sistema nervioso central y, por lo tanto, la capacidad de realizar la mayoría de las actividades diarias, no resulta afectado a menos que se produzca un accidente cerebrovascular.
Síndrome de Hutchinson-Gilford (progeria)
El síndrome de Hutchinson-Gilford (progeria) comienza en la primera infancia. Está causado por una anomalía genética, pero en general no es hereditario. Es decir, la anomalía genética (mutación) se produce por sí sola. Se manifiesta en la falta de elasticidad y en las arrugas en la piel, la calvicie y otras alteraciones habitualmente asociadas con el envejecimiento (como trastornos del corazón, riñones y pulmones y osteoporosis). El cuerpo no crece de forma normal, y por lo tanto parece demasiado pequeño en comparación con la cabeza. La mayoría de los niños con síndrome de Hutchinson-Gilford mueren durante la adolescencia. La causa suele ser un infarto de miocardio o un accidente cerebrovascular. La mutación que causa este trastorno ha sido identificada y se ha llevado a cabo un ensayo clínico con un inhibidor del gen anómalo; dicho ensayo ha tenido unos resultados alentadores.
Síndrome de Werner
Síndrome de Down
El síndrome de Down es mucho más frecuente que los síndromes progeroides. En adultos jóvenes también causa algunas alteraciones características de la vejez:
En contraste con los síndromes progeroides, el síndrome de Down deteriora en gran medida el sistema nervioso central. Por lo general, causa retraso mental y, posteriormente, síntomas de la enfermedad de Alzheimer. Además, el tejido cerebral obtenido durante la autopsia y examinado con un microscopio presenta el mismo tipo de degeneración que se observa en las personas que padecen la enfermedad de Alzheimer.