En este trastorno, los nervios se dañan fácilmente a causa de una ligera presión o un traumatismo leve o bien por su uso repetido.
Se produce entumecimiento, hormigueo y debilidad en la zona afectada.
La electromiografía y las pruebas genéticas ayudan a confirmar el diagnóstico.
Las personas afectadas deben evitar o modificar las actividades que causan síntomas; puede ser beneficioso el uso de férulas de muñeca y de almohadillas de codo, ya que reducen la presión sobre los nervios afectados.
(Véase también Introducción al sistema nervioso periférico Introducción al sistema nervioso periférico El término sistema nervioso periférico hace referencia a las partes del sistema nervioso que están fuera del sistema nervioso central, es decir, que están fuera del encéfalo y de la médula espinal... obtenga más información .)
En esta neuropatía hereditaria Neuropatías hereditarias Las neuropatías hereditarias afectan los nervios periféricos, ocasionando síntomas sutiles que empeoran de manera progresiva. (Véase también Introducción al sistema nervioso periférico.) Las... obtenga más información , los nervios periféricos Introducción al sistema nervioso periférico El término sistema nervioso periférico hace referencia a las partes del sistema nervioso que están fuera del sistema nervioso central, es decir, que están fuera del encéfalo y de la médula espinal... obtenga más información son propensos a dañarse como consecuencia de una presión o un traumatismo relativamente leves, o por su uso repetido.
Habitualmente, esta neuropatía comienza durante la adolescencia o al principio de la edad adulta, aunque puede iniciarse a cualquier edad. Esto afecta a ambos sexos por igual.
La neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión se suele heredar como rasgo autosómico dominante (no ligado al sexo) Enfermedades dominantes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . Es decir, solo se requiere un gen de uno de los padres para que se desarrolle la enfermedad.
En esta neuropatía, los nervios pierden su vaina de mielina (lo que se denomina desmielinización Introducción a los trastornos desmielinizantes La mayoría de las fibras nerviosas situadas dentro y fuera del cerebro están envueltas por varias capas de tejido compuesto por una grasa (lipoproteína) denominada mielina. Estas capas forman... obtenga más información ) y no envían los impulsos nerviosos normalmente. (Las vainas de mielina funcionan de algún modo como el aislante alrededor de los cables eléctricos, permitiendo que los impulsos nerviosos viajen rápidamente).
Síntomas de la neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión
La neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión afecta habitualmente los nervios que discurren cerca de la superficie corporal cercana a un hueso. Por ejemplo, a menudo se ven afectados los siguientes nervios:
El nervio peroneo, cerca de la rodilla, dando lugar a parálisis del nervio peroneo Parálisis del nervio peroneo Una mononeuropatía es la lesión de un único nervio periférico. La causa más frecuente de mononeuropatía es la compresión de un nervio durante mucho tiempo. Se producen sensación de hormigueo... obtenga más información
El nervio cubital, en el codo, dando lugar a parálisis del nervio cubital Parálisis del nervio cubital Una mononeuropatía es la lesión de un único nervio periférico. La causa más frecuente de mononeuropatía es la compresión de un nervio durante mucho tiempo. Se producen sensación de hormigueo... obtenga más información
El nervio mediano en la muñeca (como ocurre en el síndrome del túnel del carpo Síndrome del túnel carpiano El síndrome del túnel carpiano consiste en una compresión dolorosa (pellizco) del nervio mediano en su paso a través del túnel carpiano de la muñeca. En la mayoría de los casos, se desconoce... obtenga más información
)
Periódicamente se produce entumecimiento, sensaciones anormales (como un hormigueo) o debilidad en la zona afectada. Por ejemplo, la parálisis del nervio peroneo debilita los músculos que elevan el pie. Como resultado, la persona afectada no puede flexionar el pie hacia arriba (una afección llamada pie caído) y puede arrastrar la parte frontal del pie por el suelo mientras camina.
Los síntomas varían desde imperceptibles y leves hasta graves e incapacitantes. Los episodios pueden durar desde algunos minutos hasta meses. Pueden repetirse, afectando a veces diferentes nervios.
Después de un episodio, cerca de la mitad de los afectados se recuperan por completo, y la mayor de los sujetos restantes tienen síntomas leves.
Diagnóstico de la neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión
Electromiografía y estudios de conducción nerviosa
Prueba genética
Los médicos pueden tener dificultades para diagnosticar la neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión porque los síntomas aparecen y desaparecen. La electromiografía, los estudios de conducción nerviosa Electromiografía Para confirmar el diagnóstico sugerido por el historial médico y la exploración neurológica puede ser necesario realizar pruebas diagnósticas. La electroencefalografía (EEG) es un método simple... obtenga más información 
y las pruebas genéticas ayudan a establecer el diagnóstico.
En raras ocasiones, se requiere una biopsia de un nervio para buscar áreas de inflamación a lo largo del nervio que generalmente ocurren en la neuropatía hereditaria.
Tratamiento de la neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión
Evitar las actividades que causan síntomas
Férulas de muñeca y almohadillas para el codo
Las actividades que provocan los síntomas deben evitarse o modificarse.
Los dispositivos de soporte, como las férulas para las muñecas y las coderas, reducen la presión, evitan una nueva lesión y permiten que el nervio se repare por sí mismo con el tiempo.
