¿Qué son los genes?
Sus genes son los códigos químicos que controlan cómo funciona su cuerpo, cómo está constituido y qué aspecto tiene. Los humanos tienen más de 20 000 genes diferentes. Cada célula de su cuerpo contiene una copia de cada uno de sus genes.
Las células son los bloques de construcción microscópicos de su organismo. Cada uno de sus órganos está compuesto por diferentes tipos de células. Por ejemplo, usted tiene células nerviosas (neuronas) en su cerebro, células hepáticas en su hígado y células en su estómago que fabrican ácido gástrico. La forma en que cada célula crece y funciona está controlada por genes.
Algunos elementos de su cuerpo están controladas por un solo gen. Pero la mayoría de las cosas, por ejemplo, su altura y peso, están controladas por muchos genes que trabajan juntos.
¿De qué están hechos los genes?
Los genes están compuestos por ADN. El ADN es una cadena química muy larga y retorcida, parecida a una escalera de caracol. Los millones de escalones de la escalera conforman el código genético.
Estructura del ADN
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material genético de la célula, que se encuentra en los cromosomas, que a su vez, están contenidos en el núcleo de la célula y de las mitocondrias. Excepto en algunas células (por ejemplo, en los espermatozoides, los óvulos y los eritrocitos), el núcleo de una célula contiene 23 pares de cromosomas. Un cromosoma contiene muchos genes. Un gen es un segmento de ADN que proporciona el código para sintetizar una proteína. La molécula de ADN es una doble hélice larga y enrollada que se asemeja a una escalera de caracol. En una molécula de ADN se encuentran dos hebras, compuestas por un azúcar (desoxirribosa) y por moléculas de fosfato, todo ello conectado por pares de cuatro moléculas llamadas bases, que forman los peldaños de la escalera. Cada par de bases (un peldaño) está emparejado de forma concreta: la adenina se empareja con la timina; y la guanina lo hace con la citosina; y se mantienen unidas por un enlace de hidrógeno. Un gen consiste en una secuencia de bases. Cada secuencia de tres bases codifica un aminoácido (los aminoácidos son los componentes esenciales de las proteínas) o bien proporciona otra información.  |
¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son las estructuras que contienen sus genes y están dentro de cada célula. Cada cromosoma es una cadena larga de ADN que contiene cientos de genes conectados entre sí. Las células contienen 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. En cada par de cromosomas, uno proviene de su madre y otro de su padre. Eso significa que la mitad de sus cromosomas (y la mitad de sus genes) provienen de cada uno de sus progenitores.
¿Qué es un trastorno genético?
Un trastorno genético es una afección médica causada por un problema en sus genes o en sus cromosomas.
Cuando usted fue concebido, un óvulo de su madre y un espermatozoide de su padre se combinaron en una sola célula. Esa célula se dividió en 2. Luego esas 2 se dividieron para formar 4 y las 4 se convirtieron en 8 y así sucesivamente hasta que se formó un bebé con miles de millones de células.
Cada vez que las células se dividen tienen que hacer copias exactas de cada uno de sus cromosomas con todos sus miles de genes. Por lo general, las copias salen bien, pero a veces se produce un error. El error puede ser:
Una mutación
Una anomalía cromosómica
Una mutación es un error en la copia de un solo gen. Una mutación en los espermatozoides, si usted es un hombre, o en los óvulos, si es una mujer, puede transmitirse a sus hijos. Una mutación en cualquier otro tipo de célula puede causarle problemas, pero no puede transmitirla a sus hijos. Las mutaciones pueden ser:
Dañinas: muchas mutaciones causan problemas
Útiles: es muy poco frecuente que una mutación sirva para algo útil, como reducir la probabilidad de que usted contraiga una cierta infección
Ni dañinas ni útiles: la mayoría de las personas tiene al menos 100 genes mutados que no parecen afectarles
Tanto dañinas como útiles: por ejemplo, la mutación que origina la anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis Anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) La anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) es una anomalía genética hereditaria de la hemoglobina (la proteína presente en los gló... obtenga más información
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Una anomalía cromosómica es un error que se produce al copiar un cromosoma completo o un fragmento grande de un cromosoma. El resultado podría ser:
Hay una copia adicional de un cromosoma
Parte de un cromosoma se adhiere a otro
Falta una parte de un cromosoma
Parte de un cromosoma se copia demasiadas veces
Las anomalías cromosómicas casi siempre son negativas. Muchas dan lugar a un aborto espontáneo Aborto espontáneo Se produce un aborto espontáneo cuando usted pierde su bebé antes de las 20 semanas de embarazo. La mayoría de los abortos espontáneos suceden durante las primeras 12 semanas de embarazo. El... obtenga más información (cuando usted pierde a su bebé antes de las 20 semanas de embarazo). El síndrome de Down Síndrome de Down (trisomía 21) Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de cada célula que contiene sus genes. Los genes contienen los códigos de ADN que nos hacen ser quienes somos y lo que somos. Las células... obtenga más información 
es una anomalía cromosómica frecuente y no es mortal.
¿Cuál es la causa de los trastornos genéticos?
A menudo, los médicos no saben cuál es la causa de un trastorno genético. Sin embargo, a veces son consecuencia de:
Radiación
Ciertas sustancias químicas
Ciertos fármacos
