(Véase también Generalidades sobre los trastornos del movimiento y cerebelosos).
En la distonía cervical, la contracción de los músculos del cuello hace que éste se desvíe de su posición normal. La distonía cervical es la distonía más común.
Hay dos formas de síndrome de distonía cervical:
La forma de la cabeza involucra los músculos que mueven el cráneo o las articulaciones de la cabeza; se describe además como anterior (anterocaput), lateral (laterocaput) o posterior (retrocaput). La forma cervical afecta los músculos que controlan las vértebras cervicales inferiores y se describe además como anterior (anterocollis), lateral (laterocollis), posterior (retrocollis) o tortícolis. La diferenciación de las dos formas es importante porque ayuda a los médicos a identificar los músculos correctos donde inyectar la toxina botulínica.
La tortícolis espasmódica (de comienzo en el adulto) es la forma más frecuente de distonía cervical. Por lo general, es idiopática. Algunos pacientes tienen antecedentes familiares, y en algunos de ellos (p. ej., aquellos con distonía-6 [DYT6], distonía-7 [DYT7] o distonía-25 [DYT25; GNAL gen]), se ha identificado una causa genética. Algunos de estos pacientes tienen otras distonías (p. ej., de los párpados, el rostro, la mandíbula o la mano).
La distonía cervical puede ser
En raras ocasiones, la distonía tiene una causa psicógena. En este tipo de distonía, la fisiopatología no se conoce bien; sin embargo, se han detectado cambios en la función cerebral mediante neuroimágenes funcionales. En muchos casos, un factor de estrés emocional o un núcleo anormal de creencias se identifica como un disparador. En tales casos, es necesario un equipo multidisciplinario, que incluye un neurólogo, un psiquiatra y un psicólogo.
Signos y síntomas
Los síntomas de la distonía cervical pueden comenzar a cualquier edad, aunque por lo general empiezan entre los 20 y 60 años, con un pico entre los 30 y 50 años de edad.
Por lo general, los síntomas comienzan en forma gradual; rara vez se inician en forma aguda y progresan con rapiez. A veces los síntomas comienzan con un temblor que hace girar el cuello (en un gesto de decir no-no).
El síntoma cardinal de la distonía cervical es
La contracción unilateral del esternocleidomastoideo produce la rotación de la cabeza hacia el lado opuesto. La rotación puede ser en cualquier plano, aunque casi siempre tiene un componente horizontal. Además de la inclinación rotacional (tortícolis), la cabeza puede tener inclinación lateral (laterócolis), hacia adelante (anterocolis) o hacia atrás (retrócolis, frecuente cuando la causa son los agentes bloqueantes dopaminérgicos). De manera similar, en la forma de la cabeza, esta puede inclinarse lateralmente (laterocaput), hacia adelante (anterocaput) o hacia atrás (retrocaput).
Los pacientes pueden descubrir trucos sensoriales o táctiles que disminuyen la postura distónica o el temblor (gesto antagonista). Tocar la cara del lado contralateral a la desviación representa un ejemplo. La demostración de la eficacia de un truco sensitivo puede ayudar a los médicos a diferenciar la distonía fisiopatológica de la distonía psicógena. Estos trucos no suelen disminuir el temblor psicógeno.
La presencia de movimientos de partes del cuerpo no comprometidas por la distonía (overflow) o de movimientos involuntarios en la parte del cuerpo contralateral a la que se mueve en forma voluntaria (mirroring) también indica que es probable una etiología fisiopatológica (p. ej., genética, idiopática, lesión cerebral). El overflow se refiere al movimiento distónico involuntario en otra parte del cuerpo, distante del movimiento voluntario primario. En el mirroring, cuando los pacientes mueven voluntariamente el lado afectado de su cuerpo, involuntariamente imitan ese movimiento con el lado opuesto del cuerpo.
Durante el sueño, el espasmo muscular desaparece.
La tortícolis espasmódica puede ser desde leve hasta grave. En general progresa lentamente durante 1 a 5 años y luego se estabiliza. Un 10 a 20% de los pacientes se recupera en forma espontánea dentro de los 5 años de comenzados los síntomas (por lo general, en casos leves con un inicio a una edad más joven). Sin embargo, puede persistir toda la vida y producir restricción del movimiento y deformidad postural.
Diagnóstico
El diagnóstico de la distonía cervical se basa en los signos y síntomas característicos y en la exclusión de otros diagnósticos alternativos, incluso en los siguientes:
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La discinesia tardía puede causar tortícolis, pero se distingue por el antecedente de uso crónico de agentes antipsicóticos y por los movimientos involuntarios de otros músculos fuera del cuello.
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Los trastornos de los ganglios basales y en ocasiones infecciones del sistema nervioso central pueden causar alteraciones del movimiento, pero por lo general afectan también a otros músculos; las infecciones del sistema nervioso central suelen ser agudas y causan otros síntomas.
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Las infecciones o tumores del cuello se diferencian por las características del proceso primario.
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Los antipsicóticos y otros fármacos pueden causar tortícolis aguda, pero los síntomas se desarrollan en horas y se resuelven en pocos días tras la suspensión del fármaco.
La forma cervical de la distonía (que involucra los músculos que controlan la columna cervical) en general puede distinguirse de la forma cervical (que involucra los músculos que mueven el cráneo o las articulaciones de la cabeza) en base a la observación del paciente. El agregado de estudios de diagnóstico por imágenes (ventana ósea de la TC) a la evaluación clínica solo es útil para evaluar la rotación de la cabeza. El desplazamiento lateral siempre se produce cuando hay una forma de distonía de la cabeza lateral de un lado y del otro (1).
Referencia del diagnóstico
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1. Reichel G: Cervical dystonia: A new phenomenological classification for botulinum toxin therapy. Basal Ganglia 1 (1): 5–12, 2011.
Tratamiento
Fármacos
La inyección de toxina botulínica tipo A o B dentro de los músculos distónicos puede reducir el espasmo doloroso durante 1 a 4 meses en un 70% de los pacientes y permitir restaurar una posición más neutral de la cabeza. Sin embargo, en algunos casos, cuando la toxina se inyecta repetidamente, se vuelve menos eficaz porque se desarrollan anticuerpos neutralizantes contra la toxina.
Los fármacos orales pueden aliviar el dolor, pero sólo suprimen los movimientos distónicos en un 25 a 33% de los pacientes. Estos medicamentos incluyen
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Los agentes anticolinérgicos, como trihexifenidilo 5 mg por vía oral una vez al día hasta 10 a15 mg por vía oral en 2 o 3 dosis (p. ej., 5 mg por vía oral 2 o 3 veces al día), pero los efectos adversos pueden limitar su uso
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Benzodiazepinas (sobre todo clonazepam 0,5 mg por vía oral 2 veces al día)
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Baclofeno 10 a 20 mg por vía oral 3 veces al día
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Carbamacepina 100 a 200 mg por vía oral 3 veces al día
Todos los fármacos deben comenzar usándose en dosis bajas (p. ej., de 2 a 2,5 mg de trihexifenidilo por vía oral una vez al día). Las dosis se van aumentado hasta que se logran controlar los síntomas o hasta que aparezcan efectos adversos intolerables (que son más probables en ancianos). En pacientes mayores, puede iniciarse trihexifenidilo en dosis de 1 mg por vía oral una vez al día.
Cirugía
La cirugía es controvertida. El método quirúrgico más exitoso es el corte selectivo de los nervios que inervan los músculos afectados del cuello, lo que produce un debilitamiento o parálisis permanente. Los resultados son favorables si se realiza el procedimiento en centros experimentados.
Si la distonía hereditaria generalizada es grave o refractaria a fármacos, la siguiente opción terapéutica es la estimulación encefálica profunda. Este procedimiento se dirige al área de los ganglios basales que causan la distonía.
Conceptos clave
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La tortícolis espasmódica es una distonía cervical frecuente de comienzo en el adulto y suele ser idiopática.
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El diagnóstico es clínico y supone la exclusión de la discinesia tardía, los trastornos de los ganglios basales, las infecciones del sistema nervioso central, las infecciones y los tumores cervicales, y los fármacos.
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En general, tratamiento con medidas físicas, inyección de toxina botulínica y/o fármacos orales.
