Una hendidura orofacial es un defecto congénito en el que el labio o el paladar no se cierran en la línea media y permanecen abiertos, lo que crea un labio leporino y/o un paladar hendido. Estos defectos están presentes a nacer e interfieren con la alimentación y, más tarde, con el desarrollo del habla.
El labio leporino, el labio y el paladar hendidos y el paladar hendido aislado, se denominan colectivamente fisuras orales. Las fisuras orales son las anomalías congénitas más comunes de la cabeza y el cuello con una prevalencia total de 2,1 cada 1.000 nacidos vivos.
Las causas pueden ser tanto factores ambientales como genéticos. El consumo de tabaco y alcohol por la madre durante el período prenatal puede aumentar el riesgo. Tener un hijo afectado incrementa el riesgo de un segundo hijo afectado. El ácido fólico, tomado justo antes de quedar embarazada y durante el primer trimestre, reduce el riesgo.
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(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas yGeneralidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas).
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Las fisuras orales puede dividirse en 2 grupos:
Sindrómica (30%)
No sindrómica (70%)
Las fisuras orales sindrómicas son las que están presentes en pacientes con síndromes congénitos reconocidos o con múltiples anomalías congénitas. Estas fisuras orales son causadas por anomalías cromosómicas y síndromes monogénicos definidos.
Las fisuras orales no sindrómicas (aisladas) son las que están presentes en pacientes sin anomalías asociadas o retrasos en el desarrollo. Diferentes mutaciones genéticas pueden causar el fenotipo, incluyendo mutaciones de algunos de los genes que están involucrados con las fisuras orales sindrómicas, lo que sugiere que hay una superposición significativa entre las fisuras orales sindrómicas y no sindrómicas.
La fisura puede afectar sólo el paladar blando o ser una fisura completa del paladar blando y duro, la apófisis alveolar del maxilar y el labio. La forma más leve es la úvula bífida. Puede observarse labio leporino aislado.
El paladar hendido interfiere con la alimentación y el desarrollo del lenguaje y aumenta el riesgo de infecciones óticas. Los objetivos del tratamiento son garantizar la alimentación, el habla y el desarrollo maxilofacial normales y evitar la formación de fístulas.
Diagnóstico
Aspecto clínico
Estudios genéticos
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada.
Se debe considerar el análisis cromosómico de micromatrices, pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías craneofaciales congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo.
Tratamiento del labio leporino y el paladar hendido
Reparación quirúrgica
El tratamiento temprano, hasta que se realiza la reparación quirúrgica, depende de la anomalía específica, pero puede consistir en tetinas para biberones especialmente diseñadas (para favorecer el flujo), prótesis dentales (para ocluir la hendidura, de manera que sea posible la succión), un biberón que pueda apretarse para que salga el contenido, tiras adhesiva y un paladar artificial moldeado sobre el propio paladar del niño. Es preciso reconocer y tratar los episodios frecuentes de otitis media aguda.
El tratamiento definitivo es el cierre quirúrgico; sin embargo, el momento de la cirugía, que puede interferir con centros de crecimiento que rodean a los premaxilares, es algo controvertido. En el paladar hendido, suele realizarse un procedimiento en 2 tiempos. Se reparan el labio, la nariz y el paladar blando hendidos durante la lactancia (a los 3-6 meses). Después, se repara la fisura residual del paladar duro a los 15-18 meses de edad. La cirugía puede determinar una mejoría significativa, pero si las deformidades son graves o el tratamiento es inadecuado, puede persistir la vos nasal, el compromiso del aspecto y la tendencia a regurgitar.
Se recomienda tratamiento odontológico y ortodóncico, logoterapia y asesoramiento genético.
