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Enfermedad de Fabry

(Enfermedad de Fabry; angioqueratoma corporal difuso)

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido abr. 2020
Información: para pacientes
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La enfermedad de Fabry es una esfingolipidosis Esfingolipidosis Las enzimas lisosómicas degradan las macromoléculas, ya sea las de la propia células (p. ej., cuando están reciclándose componentes estructurales celulares) o las adquiridas fuera de la célula... obtenga más información , que es un trastorno hereditario del metabolismo causado por deficiencia de alfa-galactosidasa A, que causa angioqueratomas, acroparestesias, opacidades corneales, episodios febriles recurrentes e insuficiencia renal o cardíaca.

La enfermedad de Fabry es una deficiencia ligada al cromosoma X Recesivo ligado al X Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información de la enzima lisosómica alfa-galactosidasa A, que es necesaria para el catabolismo normal de la trihexosilceramida. Se acumula glucolípido (globotriaosilceramida) en muchos tejidos (p. ej., endotelio vascular, vasos linfáticos, corazón, riñón).

En los varones, el diagnóstico es clínico y se basa en la aparición de lesiones cutáneas típicas (angioqueratomas) en la parte inferior del tronco y en las manifestaciones características de neuropatía periférica (que causa dolor urente recurrente en los miembros), opacidades corneales y episodios febriles recurrentes. La muerte se produce por insuficiencia renal o complicaciones cardíacas o cerebrales de la hipertensión u otra enfermedad vascular. Las mujeres heterocigotas suelen ser asintomáticas, pero pueden presentar una forma atenuada de la enfermedad, caracterizada a menudo por opacidades corneales.

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry se realiza mediante análisis del DNA y/o con un ensayo que mide la actividad de galactosidasa, antes del nacimiento, en amniocitos o vellosidades coriónicas, y después del nacimiento, en suero o leucocitos. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo Estudios complementarios iniciales La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información ).

El tratamiento de la enfermedad de Fabry consiste en el reemplazo enzimático con alfa-galactosidasa A recombinante (agalsidasa beta), combinada con medidas sintomáticas en caso de fiebre y dolor. El trasplante renal es eficaz para tratar la insuficiencia renal.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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