(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas yGeneralidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas).
En la microcefalia, la cabeza es desproporcionadamente pequeña en relación con el resto del cuerpo. La microcefalia tiene muchas causas cromosómicas o ambientales, incluyendo el consumo prenatal de drogas, alcohol, o la exposición a la radiación, infecciones prenatales (p. ej., TORCH [toxoplasmosis, otros patógenos, rubéola, citomegalovirus y herpes simple] y el virus del Zika), y fenilcetonuria materna mal controlada. La microcefalia es también una característica de > 400 síndromes genéticos.
Las consecuencias de la microcefalia en sí incluyen trastornos neurológicos y de desarrollo (p. ej., convulsiones, retraso mental, espasticidad).
Antes del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia a veces se realiza con una ecografía obtenida al final del segundo trimestre o al principio del tercer trimestre.
Después del nacimiento, la evaluación debe incluir una historia prenatal detallada para identificar factores de riesgo, evaluación del desarrollo y neurológica, y RM o TC cerebral. La microcefalia autosómica recesiva primaria puede implicar un defecto en uno o más de al menos cuatro genes.
Entre los síndromes genéticos que deben ser considerados se encuentran el síndrome de Seckel, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndromes debidos a la reparación defectuosa del ADN (p. ej., síndromes de Fanconi y Cockayne), y el síndrome de Angelman. Para los padres de un niño afectado, el riesgo de aparición del trastorno en la posterior descendencia puede ser tan alto como 25%, dependiendo del síndrome que esté presente, por lo que es necesaria la evaluación genética clínica. La evaluación de un panel de genes específicosa para microcefalia está disponible a través de varios laboratorios de diagnóstico.
