(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas yGeneralidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas).
La fusión prematura de las suturas provoca una deformidad craneal característica debido a la disminución del crecimiento en una dirección perpendicular a la sutura cerrada. Ocurre en 1 de 2.500 nacidos vivos. Hay varios tipos, según la sutura fusionada.
Craneosinostosis sagital
Craneosinostosis coronal
La craneosinostosis coronal es el segundo tipo más común y puede ser bilateral, provocando un cráneo corto y ancho (braquicefalia), o unilateral, causando una deformidad del cráneo en diagonal (plagiocefalia). La plagiocefalia verdadera (es decir, causada por craneosinostosis) a menudo resulta en órbitas asimétricas y debe ser diferenciada de la plagiocefalia posicional, que es debida a la tortícolis o a la colocación del lactante predominantemente de un lado y no resulta en órbitas asimétricas. En la plagiocefalia posicional, la parte posterior del cráneo es aplanado en un lado, hay prominencia frontal en el mismo lado, y el oído en el lado aplanado puede ser empujado hacia adelante, pero las órbitas permanecen simétricas. Alrededor del 25% de los casos de craneosinostosis coronal son sindrómicos y debidos a mutaciones de un solo gen o defectos cromosómicos.
La craneosinostosis coronal se asocia con anomalías faciales y extracraneales en el contexto de los síndromes de Crouzon, Muenke, Pfeiffer, Saethre-Chotzen, Carpenter, o Apert.
