(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas.)
Las anomalías musculares pueden aparecer en forma aislada o como parte de un síndrome.
La agenesia parcial o completa del pectoral mayor es frecuente y aparece sola o con anomalías de la mano homolateral y diversos grados de aplasia de la mama y el pezón, como en el síndrome de Poland. El síndrome de Poland puede asociarse con síndrome de Möbius (parálisis de los nervios craneales inferiores, en especial VI, VII y XII), que se ha vinculado a autismo.
En el síndrome del abdomen en ciruela pasa, se observa ausencia ≥ 1 capa de musculatura abdominal en el momento del nacimiento; esto suele acompañarse de anomalías urogenitales graves, en particular, hidronefrosis. La incidencia es más alta en varones, que también suelen presentar criptorquidia bilateral. A menudo, coexisten malformaciones que comprometen los pies y el recto. El pronóstico es reservado, aun con alivio temprano de la obstrucción de la vía urinaria.
El tratamiento de las malformaciones musculares depende de la gravedad del cuadro y puede variar de intervención mínima a cirugía reconstructiva.
