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Deficiencia de ZAP-70

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última revisión completa dic. 2019
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La deficiencia de ZAP-70 (proteína 70 zeta-asociada) es un trastorno genético del sistema inmunológico que provoca una anomalía en los linfocitos T que evita que se activen para combatir infecciones específicas.

El déficit de ZAP-70 es un trastorno de inmunodeficiencia primaria.

La deficiencia de ZAP-70 causa infecciones recurrentes similares a las de la inmunodeficiencia combinada grave en bebés y niños pequeños. Sin embargo, la deficiencia puede no ser diagnosticada hasta que los niños tienen varios años.

Se realizan análisis de sangre para determinar el número de linfocitos B y linfocitos T y la concentración de inmunoglobulinas, así como para evaluar el funcionamiento de dichos linfocitos.

El trastorno es mortal a menos que el niño reciba un trasplante de células madre.

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